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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E24.3 |
이소성 부신피질자극호르몬증후군 Ectopic ACTH syndrome |
신규등록
재등록
|
E24.3이소성 부신피질자극호르몬증후군 (Ectopic ACTH syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
쿠싱증후군
쿠싱병 |
영향부위 |
체내 : 부신, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 피부 |
| 증상 |
피부침착 증가, 당뇨병, 고혈압, 고혈당, 소변량 증가, 구갈증상 |
원인 |
ACTH를 분비하는 비뇌하수체성 종양 |
| 진단 |
저용량 덱사메타손 억제검사, 양측 하추체 정맥동 채취, 영상검사 |
치료 |
원인질환치료, 대증치료 |
| 산정특례코드 |
V114 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="0" style="layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">쿠싱병은 신체의 호르몬 코티졸 수치가 정상보다 높을 때 발생하는 질환입니다. 이 호르몬은 부신에서 만들어집니다. 코티졸이 너무 많은 것에는 다양한 원인이 있을 수 있습니다. 그 원인 중 하나는 혈액에 부신피질 자극 호르몬이 너무 많은 경우입니다. 부신피질 자극 호르몬은 일반적으로 뇌하수체에서 소량으로 만들어지며 부신에 신호를 보내 코티졸을 생성합니다. 때때로 뇌하수체 외부의 다른 세포가 다량의 부신피질 자극 호르몬을 생성 할 수 있습니다. 이를 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군이라고 합니다. 이소성이란 신체의 정상적인 위치에서 벗어난 곳에서 관찰되는 상태를 말합니다.<br />
<br />
이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군은 ACTH를 방출하는 종양에 의해 드물게 발생합니다. ACTH를 방출할 수 있는 종양에는 다음이 포함됩니다.<br />
- 폐의 양성 유암종양<br />
- 췌장의 섬 세포 (Islet cell)종양<br />
- 갑상선 수질 암 (Medullary carcinoma)<br />
- 폐의 소세포 종양<br />
- 흉선 종양<br />
내인성 쿠싱병의 유병률은 26,000명 당 1명꼴이고, 이소성 부신 피질 자극 호르몬 증후군으로 인한 쿠싱 증후군은 남녀 같은 비율로 사례의 7-15%를 차지합니다.</span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"> </span></p>
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증상 Symptoms
- <p class="0" style="layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span lang="EN-US"> </span><span style="mso-fareast-font-family:굴림">이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군 환자는 스테로이드 과잉으로 인한 감염, 당뇨병 및 고혈압 발생률이 높습니다. 이외에 근력저하, 체내수분저류, 피부침착 증가, 당뇨병, 소변량 증가, 구갈증상, 불안감, 피로, 우울, 저칼륨성 알칼리증 등의 증상이 생길 수 있습니다. 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 증상은 환자에 따라 차이가 있을 수 있으나, 모든 유형의 쿠싱병이 있는 대부분의 환자들은 다음과 같은 증상을 보입니다.<br />
<br />
- 달덩어리처럼 둥글고 불그스름한 얼굴 (달 얼굴)<br />
- 어린이의 경우 성장 장애<br />
- 몸통에 지방이 축적되어 체중이 증가하지만 팔, 다리 및 엉덩이의 지방 감소 (중심형 비만)<br />
자주 보이는 피부 변화:<br />
- 피부 감염<br />
- 복부, 허벅지, 팔뚝, 가슴의 피부에 팽창선(striae)라고하는 자주색 튼살<br />
- 쉽게 멍이 드는 얇은 피부<br />
<br />
근육과 뼈의 변화:<br />
- 일상적인 활동으로 발생하는 요통<br />
- 뼈의 통증 또는 압통<br />
- 어깨 사이와 쇄골 위의 지방 축적<br />
- 뼈가 약해져 일어나는 갈비뼈 및 척추 골절<br />
- 근육의 약화, 특히 엉덩이와 어깨<br />
<br />
전신적 문제:<br />
- 제 2 형 당뇨병<br />
- 고혈압<br />
- 높은 콜레스테롤 및 중성 지방<br />
<br />
여성의 경우:<br />
- 얼굴, 목, 가슴, 복부 및 허벅지의 과도한 모발 성장<br />
- 불규칙하거나 멈추는 월경<br />
<br />
남성의 경우:<br />
- 성욕의 감퇴<br />
- 발기 불능<br />
<br />
발생할 수 있는 다른 증상:<br />
- 우울증, 불안 또는 행동 변화와 같은 정신적 변화<br />
- 피로<br />
- 두통<br />
- 증가된 갈증과 배뇨</span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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원인 Causes
- <p class="0" style="layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none">ACTH 이소성 증후군은 ACTH를 분비하는 비뇌하수체성 종양에 의하며, 쿠싱병의 15-20%를 차지합니다.<br />
<br />
1) 빈번한 종양: 소세포폐암, 흉선종, 신장암, 크롬친화세포종, 췌도세포종, 갑상선수질암, 이하전종양, 전립선암<br />
2) 드문 종양: 비소세포폐암, 유방암, 대장암, 담낭암, 고환암, 자궁암, 후두암<br />
</p>
<img alt="이소성 부신피질 자극호르몬 증후군 그림. 뇌하수체 정상. 폐암/췌장암, 갑상선암/흉선종. 이소성 ACTH 과분비. 부신과증식. 코티졸 과분비. 전신의 쿠싱 증후군" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810178.jpg" />
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진단 Diagnosis
- <p class="0" style="layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span lang="EN-US"> </span><span style="mso-fareast-font-family:굴림">쿠싱병의 외양이 있으면서 피부의 색소가 짙거나 근육의 힘이 약할 때 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군으로 의심할 수 있습니다. 쿠싱병의 증상이 있을 때, 혈청 부신피질 자극 호르몬 농도를 측정하여 증가되어 있는지를 확인합니다. 혈청 부신피질 자극 호르몬 농도가 증가되어 있으면 저용량 덱사메타손 억제검사(Low dose dexamethasone suppression test, DMST)를 일차적으로 시행합니다. 검사상 부신피질 호르몬이 억제되지 않으면 쿠싱병과 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군을 의심할 수 있으며, 이 두 질환을 감별하기 위하여 고용량 덱사메타손 억제검사 (High dose DMST]를 시행합니다. 검사상 코르티솔이 억제되면 쿠싱병, 억제되지 않으면 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군의 가능성이 높습니다. 양측 하추체 정맥동 채취(Bilateral inferior petrosal sinus sampling)를 시행하여 부신피질자극 호르몬치를 측정하기도 합니다.</span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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치료 Treatment
- <p class="0" style="layout-grid-mode:none; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span style="mso-fareast-font-family:굴림">이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군의 치료로는 기저 암 치료 (수술적 제거), 내분비 이상 치료 및 합병증 (감염, 당뇨병 및 고혈압) 치료가 포함됩니다. <br />
원인 질환의 치료가 중요하며, 이소성 ACTH 호르몬을 생산하는 종양을 치료해야 합니다. 예후는 원인질환의 예후에 의해 결정됩니다. 이소성 ACTH 증후군에 의한 저칼륨성 알칼리증, 당뇨병 등에 대한 대증적 치료가 필요할 수 있으며, 원인 병변을 찾을 수 없는 경우 양측성 부신절제술을 시행한 뒤 원발성 병변을 찾을 때까지 모니터링을 하는 경우도 있습니다. </span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:굴림; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Lynnette K Nieman, Causes and pathophysiology of Cushing's syndrome, UpToDate<br />
Harrison’s principles of internal medicine, 18th edition<br />
Sperling pediatric endocrinology, 4th edition<br />
Wells T, Day A, Hilman S. Ectopic ACTH Production: Diagnosis, Treatment and Prognosis. J Cancer Prev Curr Res 2016, 6(3):00208. <br />
<br />
https://medlineplus.gov/ency/article/000406.htm<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=99889
