같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E84.1 |
장증상을 동반한 낭성 섬유증 Cystic fibrosis with intestinal manifestations |
신규등록
재등록
|
E84.1장증상을 동반한 낭성 섬유증 (Cystic fibrosis with intestinal manifestations)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
낭성 섬유증
(Cystic Fibrosis )
췌장의 섬유낭병
(Fibrocystic Disease of Pancreas )
뮤코시스
(Mucosis )
뮤코비시도시스, 점액(성) 점착증
(Mucoviscidosis )
췌장성 낭성 섬유증
(Pancreatic Fibrosis) |
영향부위 |
체내 : 소장, 폐
체외 : 없음 |
| 증상 |
기침, 만성기관지염, 무호흡, 복부 팽만, 지방변 |
원인 |
상염색채 열성 형질로 유전, 낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cys tic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이 |
| 진단 |
땀검사, 트립신에 대한 면역반응 검사, 흉부 방사선 검사, 폐기능검사, 유전자검사 |
치료 |
약물치료, 네뷸라이져(Nebulizer), 효소 대체요법과 식이요법 |
| 산정특례코드 |
V120 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도 폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발합니다. 또한 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분의 흡수에 장애를 일으킵니다.<br />
<br />
췌장 증상에는 급성 및 만성 췌장염뿐만 아니라 췌장 기능 부전으로 인한 영양실조가 포함됩니다. 위장관 내강의 합병증은 다양하며 원위부 장폐색 증후군(Distal Intestinal Obstruction Syndrome, DIOS), 태변 장폐색, 장중첩증 및 변비를 포함합니다. 담관 합병증에는 국소 담도 간경변과 담관 확장증이 있습니다.<br />
<br />
보통의 경우 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받으나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때까지 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다. 낭성 섬유증은 반드시 두 개의 결함 있는 유전자를 가지고 있어야만 증상이 나타나는 상염색체 열성 유전질환으로 10만 명 이상의 미국인이 한 개의 낭성 섬유증 결함 유전자를 가지고 있지만 증상은 없는 보인자로 알려져 있습니다. 이 질환의 이환율은 백인에서는 흔한 유전질환 중 하나이지만, 아시아인에게는 매우 드문 질환으로 유병률은 90,000명 중 1명 정도로 추정되며, 한국에서는 1988년 첫 보고 이래 현재까지 20여 개의 증례가 문헌으로 보고되어 있습니다.
-
증상 Symptoms
- 이 질환은 폐를 비롯하여 췌장, 부비동, 생식기내의 상피세포의 염소 이온통로에 기능장애를 일으켜 소화기계, 생식기계 등을 포함한 다양한 임상증상을 유발할 수 있습니다.<br />
<br />
폐 합병증은 낭포성 섬유증의 주요 사망 원인이지만, 소아에서 나타나는 증상은 종종 위장 또는 췌담도 질환과 관련이 있습니다. 또한, 복부 증상은 유아기부터 청소년기에 이르기까지 아동기 전반에 걸쳐 나타납니다. 아이는 태변 장폐색증 또는 이에 수반되는 합병증이 있는 신생아기에 나타날 수 있습니다. 어린이에서는 고용량의 췌장 효소 대체재로 인해 원위부 장폐색 증후군이나 결장 협착이 나타날 수 있습니다. 덜 흔한 위장 증상으로는 장중첩증, 십이지장염 및 충수의 대변 지연이 있고, 외분비 췌장 결핍증이 나타나기도 합니다. 췌장 낭종과 석회화의 발생률도 정상보다 높습니다. 물과 염화물의 감소된 수송은 또한 담즙의 점도를 증가시켜 담관을 폐쇄합니다. 광범위하면 폐쇄성 간경변증, 문맥 고혈압 및 식도 정맥류로 진행될 수 있습니다. 미만성 지방 침윤, 비장 비대증 및 담석도 이러한 환자에서 흔히 볼 수 있습니다.<br />
<br />
보통 영아기에는 태변성 장폐색, 지방변, 성장부전을 보이다가 학동기 연령에서 반복되는 호흡기 감염 또는 천식 증상을 보이고, 청소년기 이후에는 만성 호흡기 질환, 당뇨, 남성 불임을 경험하기도 합니다. 특히 췌장 기능부전은 낭성 섬유증 환자에서 특징적으로 보일 수 있는 증상으로 미국 낭성 섬유증 환자의 80% 이상에서 보고되어 있습니다. 그러나 국내 20여 증례를 검토해보면, 대부분 호흡기 증상을 동반하였고, 태변성 장폐색증이 11명, 췌장기능부전이 11명이 확인되었고 만성기침, 객담을 동반하는 경우가 다수였습니다.<br />
<br />
이 질환은 다양한 돌연변이에 의해 생기기 때문에 증상의 범위와 심각성이 매우 다양하여 시기 별로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
<ul>
<li>1. 신생아에게 나타나는 증상 복부 팽만 태변으로 인한 소장의 폐색 거무스름하고 두꺼운 태변</li>
<li>2. 영아에게 나타나는 증상 잘 자라지 못하고 몸무게 증가가 정상 범위에 미치지 못함 지속적인 복부 팽만 비정상적으로 변의 양이 많고 묽으며 고약한 냄새가 남장에서 영양분의 흡수가 되지 않아 많은 양의 지방과 다른 영양분이 변으로 빠져나가게 됨</li>
<li>3. 아동기와 사춘기에 나타나는 증상 만성적인 기침 쌕쌕거림(천명) 무호흡 만성적인 기관지염과 잦은 폐 감염 질병이 진행됨에 따라 폐 손상이 증가하며 궁극적으로 호흡부전이 생겨 사망하기도 함</li>
</ul>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
장폐색의 증상이 심할 경우 수술을 통해 장조루술(enterostomy) 등이 필요할 수 있습니다. 또한 질병의 담관 침범으로 인하여 문맥압 항진증이 생길 경우 간 이식이 시행되기도 합니다. 낭성 섬유증 환자들의 기대 수명이 늘어남에 따라 소화기계의 악성도가 높음이 확인되었습니다. CFTR 단백질이 발현되는 장, 췌장, 담관의 상피세포에 암이 잘 생긴다고 알려져 있으나 정확한 기전에 대해서는 밝혀지지 않았습니다. 20-29세의 환자들은 동일 나이 대비 악성 위험도가 23배가 높았고, 폐이식을 받은 낭성 섬유증 환자의 경우 대장암의 발현 빈도가 높았습니다.
-
원인 Causes
- 낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자 CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene, HGNC ID:1884,22.05기준)의 돌연변이로 인해 발생되는 상염색체 열성유전질환으로, 현재까지 이와 관련된 2,000개 이상의 돌연변이가 보고되었습니다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완(7q31.2)에 위치하고 있는데 일차적으로 기도, 췌장, 땀샘, 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절하는 단백질의 생산을 통제하는 역할을 합니다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 되는 것입니다.
-
진단 Diagnosis
- 낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.<br />
<br />
땀 검사는 땀을 모아서 땀 안에 있는 염화물의 함량을 화학적으로 분석하는 방법으로 낭성 섬유증 환자의 경우 땀 안의 염화물 수치가 정상범위 이상으로 증가되어 있습니다. 위음성의 가능성 때문에 몇 주 간격으로 환자마다 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.<br />
<br />
췌장 기능 검사는 대변에서 키모트립신(Chymotrypsin) 활성도와 트립신(Trypsin)의 정량검사를 하거나 혈청에서의 트립시노겐 면역 반응 검사를 통하여 시행할 수 있습니다.<br />
<br />
흉부 방사선 촬영 검사에서 기관지 확장증 소견이나 폐의 과팽대, 낭형성, 폐동맥 확장, 무기폐소견이 관찰될 수 있으며, 폐기능 검사상 폐쇄성 폐질환 소견을 보이고, 손상이 심해지면 제한성 폐질환의 폐기능 검사소견을 보일 수 있습니다.<br />
<br />
유전자 검사를 통하여 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 낭성 섬유증 진단을 위해 제작된 키트 를 이용하여 DNA를 분석하면 이 질환에 해당하는 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 진단 법은 어린아이들의 낭성 섬유증과 성인들 중 증상은 없으나 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유한 사람을 진단하는 데 사용됩니다.
-
치료 Treatment
- 현재 낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없으나, 최근 변이된 CFTR 활성을 바로잡기 위한 많은 약제들이 개발되어졌으며, 여러 가지 효과를 검증하기 위한 연구가 진행 중입니다. 치료는 질병의 단계에 따라 그리고 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다.<br />
<br />
낭성섬유증의 치료에 가장 중요한 부분은 호흡기계 관리와 치료이며, 동반된 소화기계 질환에 대한 치료와 영양관리가 중요합니다. 정기적으로 키, 몸무게, 두위 측정을 함으로써 성장이 잘 되고 있는지 확인이 필요하고, 이와 함께 미량원소 검사들이 권고됩니다.<br />
<br />
소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하며 지용성 비타민 (비타민 A, D, E, K) 보충 요법이 필요합니다. 비타민 D 결핍은 낭성 섬유증 환자에서 흔하고, 결핍은 뼈 대사에 좋지 않은 영향을 주게 되어 뼈 골절이나 척추후만증을 야기하게 됩니다.<br />
<br />
췌장의 기능 부전은 효소 대체 요법(인공으로 만들어진 효소를 공급)과 식이요법으로 치료합니다. 하지만 장기간 인공으로 만들어진 효소를 과량으로 투여받게 되면 회장과 맹장에 염증이 생기면서 출혈, 복통, 장폐색 등의 증상이 나타날 수 있어 적절한 용량 조절이 필요합니다.<br />
<br />
낭성 섬유증 환자들은 적절한 체중을 유지하기 위해서 높은 에너지 요구도가 필요합니다. (정상인의 1.1배-2배) 특히 1-12세의 소아의 경우 적절한 체중 증가를 위해서 영양상담이 권고됩니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
동일한 유전자 변이가 있다고 하더라도 환경과 인종, 감염된 균의 종류에 따라 다양한 임상 양상과 예후를 보일 수 있어 국내 낭성섬유증 환자들의 임상 경과에 대한 연구가 더 필요합니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc. McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins U niversity; Entry No: 219700; Last Update: 4/11/02. See also: Entry No: 602421; Last Update: 4/10/02.<br />
2. Johnson L. Retroviral approaches to gene therapy of cystic fibrosis. Ann N Y Acad Sci. 2001;953:43-52.<br />
3. Kelly T, Buxbaum J. Gastrointestinal manifestations of cystic fibrosis. Digestive diseases and sciences. 2015;60(7):1903-13.<br />
4. Sabharwal S. Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis. Gastroenterol Hepatol (N Y). 2016;12(1):43-47.<br />
5. Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915.<br />
6. Cho HH, Lee SM, You SK. J Korean Soc Radiol 2020;81(4):770-793
