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희귀질환정보

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E75.2크라베병 (Krabbe’s disease)

질환주요정보

체외
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 갈락토세레브로시다제 결핍증
(Galactocerebrosidase (GALC) Deficiency)
갈락토실세레마이드 지질증
( GalactosylceramiGalactocerebrosidase (GALC) Deficiency)
크라베 백색질형성장애증
( Galactosylceramide Lipidosis)
크라베형 스핑고리피드증
( Krabbe’s leukodystrophy)
구상세포 백색질뇌증
( Sphingolipidosis, Krabbe`s Type)
갈락토세레브로시드 베타-갈락토시다아제 결핍증
( Globoid Cell Leukoencephalopathy )
갈락토실세레마이드 결핍증
(Galactocerebroside Beta-Galactosidase Deficiency)
공세포백색질장애
(Galactosylceramidase Deficiency)
Leukodystrophy, Globoid Cell
영향부위 체내 : 신경
체외 : 없음
증상
지적장애ㆍ마비ㆍ실명ㆍ난청ㆍ거짓연수마비(psuedobulbar palsy) 등의 진행성 신경계 장애, 지능과 신체발달
원인
상염색체 열성 유전
진단
태아의 섬유모세포내에서 갈락토 세레브로시다제의 활성을 검사,  양수검사
치료
대증요법,  지지요법,  유전상담
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

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관련임상시험

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원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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