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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
E70.2 타이로신대사장애 Disorders of tyrosine metabolism 신규등록 재등록

E70.2타이로신대사장애 (Disorders of tyrosine metabolism)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 피부
체내
  • 간
  • 신장
  • 비장
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 타이로신혈증
(Tyrosinaemia)
선천적 타이로신혈증
(Congenital tyrosinemia)
후천적 타이로신혈증
(Acquired tyrosinemia)
영향부위 체내 : 간, 비장, 신장
체외 : 눈, 피부
증상
간부전, 경련, 발달 지연
원인
1. 유전성 타이로신혈증 1형 : FAH (Fumarylacetoacetate hydrolase, HNGN ID:3579, 22.6.9)
2. 유전성 타이로신혈증 2형 : TAT (Tyrosine aminotranferase, HGNC ID:11573, 22.6.9 기준)
3. 유전성 타이로신혈증 3형 : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase, HGNC ID:5147, 22.6.9 기준) 유전자 변이
4. 신생아 타이로신혈증 : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase)결핍
5. 호킨신뇨증 (Hawkinsinuria) : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase)결핍
6. 알캅톤뇨증 (Alkaptonuria) : 호모겐티산 (Hemogentisate oxidase) 결핍
7. 눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism) : 티로시나제 (Tyrosinase) 결핍
진단
혈액 내 타이로신 농도 증가, 혈액 및 소백 내 각각 질환에 대한 대사물질, 유전자 검사
치료
저타이로신 및 저페닐알라닌 식이
산정특례코드
V117
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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