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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E70.2 |
타이로신대사장애 Disorders of tyrosine metabolism |
신규등록
재등록
|
E70.2타이로신대사장애 (Disorders of tyrosine metabolism)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
타이로신혈증
(Tyrosinaemia)
선천적 타이로신혈증
(Congenital tyrosinemia)
후천적 타이로신혈증
(Acquired tyrosinemia) |
영향부위 |
체내 : 간, 비장, 신장
체외 : 눈, 피부 |
| 증상 |
간부전, 경련, 발달 지연 |
원인 |
1. 유전성 타이로신혈증 1형 : FAH (Fumarylacetoacetate hydrolase, HNGN ID:3579, 22.6.9)
2. 유전성 타이로신혈증 2형 : TAT (Tyrosine aminotranferase, HGNC ID:11573, 22.6.9 기준)
3. 유전성 타이로신혈증 3형 : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase, HGNC ID:5147, 22.6.9 기준) 유전자 변이
4. 신생아 타이로신혈증 : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase)결핍
5. 호킨신뇨증 (Hawkinsinuria) : HPD (4-hydroxyphenylpyruvate dioxynase)결핍
6. 알캅톤뇨증 (Alkaptonuria) : 호모겐티산 (Hemogentisate oxidase) 결핍
7. 눈피부 백색증 (Oculocutaneous albinism) : 티로시나제 (Tyrosinase) 결핍 |
| 진단 |
혈액 내 타이로신 농도 증가, 혈액 및 소백 내 각각 질환에 대한 대사물질, 유전자 검사 |
치료 |
저타이로신 및 저페닐알라닌 식이 |
| 산정특례코드 |
V117 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 타이로신은 음식으로 단백질을 섭취하거나 조직 내 단백질이 분해되거나 페닐알라닌의 하이드록실화 반응에 의해 생성됩니다. 선천적 또는 후천적으로 타이로신 분해가 되지 않으면 혈액 내 타이로신 농도가 증가되며 200 μmol/L 이상 증가되어 있는 경우는 타이로신혈증이라고 합니다.<br />
<br />
타이로신 대사에는 5가지의 효소가 관여하며 최종적으로 아세토아세트산과 푸마르산으로 분해됩니다. 타이로신 합성물은 티록신 (Tyroxine), 도파민 (Dopamin), 노르에피네프린 (Norepinephrine), 에피네프린 (epinephrine)을 합성하는 데 사용됩니다.
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증상 Symptoms
- 원인에 따라 아래와 같이 다양한 증상이 나타납니다.
<ul>
<li>○ 타이로신혈증 1형 : 간경화, 간부전, 말초신경병증, 판코니신장병증</li>
<li>○ 타이로신혈증 2형 : 지적장애, 손발바닥 과각화증, 각막궤양</li>
<li>○ 타이로신혈증 3형 : 발달지연, 경련, 운동실조증</li>
<li>○ 신생아 타이로신혈증 : 주로 미숙아에게 발생, 무증상, 드물게 수유곤란, 무기력</li>
<li>○ 호킨신뇨증 : 성장부전, 케토산혈증</li>
<li>○ 알캅톤뇨증 : 짙은 소변색, 조직흑갈증, 관절염</li>
<li>○ 눈피부백색증 : 피부 및 공막, 머리카락의 무색소 또는 희미한 색소, 안구진탕, 실명, 피부암</li>
</ul>
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
타이로신혈증 1형은 간부전, 신부전과 함께 신경학적 증상으로 진행하는 경우 급성 호흡근 마비가 발생할 수 있습니다.
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원인 Causes
- <p style="text-align:center"><img alt="타이로신 대상과정을 설명하는 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810197_01.jpg" /></p>
① 타이로신혈증 2형<br />
② 타이로신혈증 3형, 호킨신뇨증<br />
③ 알캅토뇨증<br />
④ 말레이아세토아세테이트동종효소 결핍증 (보고된 환자 부재)<br />
⑤ 타이로신혈증 1형
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진단 Diagnosis
- 아래와 같이 질환에 따라 분류할 수 있습니다.
<ul>
<li>○ 타이로신혈증 1형 : 혈액 내 타이로신 농도, 혈액 및 소변의 숙시닐아세톤 (succinylacetone)증가, FAH 유전자 변이</li>
<li>○ 타이로신혈증 2형 : 혈액 내 타이로신 및 페닐알라닌 농도 증가, TAT 유전자 변이</li>
<li>○ 타이로신혈증 3형 : 혈액 내 타이로신 농도 증가, 소변 내 4-hydroxylphenyl 유도체 증가, HPD 유전자 변이</li>
<li>○ 신생아 타이로신혈증 : 혈액 내 타이로신 및 페닐알라닌 농도 증가</li>
<li>○ 호킨신뇨증 : 약간 상승된 혈액 내 타이로신 농도, 소변 내 호킨신 농도 증가</li>
<li>○ 알캅톤뇨증 : 소변 내 호모게티신산 증가, HGD 유전자 변이</li>
<li>○ 눈피부백색증 : 혈액 및 소변 내 아미노산 이상 소견은 없으나 혈액 내 타이로신 부족 또는 타이로신 측정 안됨. TYR 유전자 변이</li>
</ul>
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치료 Treatment
- <ul>
<li>○ 타이로신혈증 1형 : 타이로신 및 페닐알라닌 제한 식이, 니티시논, 간이식</li>
<li>○ 타이로신혈증 2형 : 타이로신 및 페닐알라닌 제한 식이</li>
<li>○ 타이로신혈증 3형 : 타이로신 및 페닐알라닌 제한 식이, 아스코르빈산 (Ascorbate) 섭취</li>
<li>○ 신생아 타이로신혈증 : 증상이 있는 경우에만 타이로신 제한 식이, 아스코르빈산 섭취,</li>
<li>○ 호킨신뇨증 : 타이로신 및 페닐알라닌 제한 식이, 아스코르빈산 (Ascorbate) 섭취</li>
<li>○ 알캅톤뇨증 : 색소 침착 예방을 위한 아스코르빈산 (Ascorbate) 섭취</li>
<li>○ 눈피부백색증 : 햇빛으로부터 피부 및 눈 보호</li>
</ul>
공통적으로 (신생아 타이로신혈증을 제외한) 유전상담을 통하여 질환의 증상과 경과 과정, 유전에 대한 정보를 제공받도록 합니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
치료를 받지 않은 타이로신혈증 1형에서 생후 2개월 이전에 진단받은 경우 5년 생존율은 29%이며, 생후 2-6개월에 진단받은 경우에는 2년 생존율은 74%, 생후 6개월 이후 진단받은 경우에는 96% 정도입니다. 증상이 늦게 나타날수록 생존율이 더 높은 것으로 보고되어 있습니다. 일시적인 신생아 타이로신혈증은 몇 주 이내 호전될 수 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Kshitiz Singh, Robert M. Tanguay. National Organization for Rare Disease. Tyrosinemia Type 1[Internet]. U.S; 2019. Available from https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/<br />
2. Lisa S. King, Cristine Trahms, Ronald Scott. GeneReviews. Tyrosinemia Type 1. [Internet]. U.S; 2017. Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1515/<br />
3. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, van Karnebeek CDM, Grompe M, Mitchell G, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med 2017;19.<br />
4. Matt Demczko Tyrosine metabolism disorders. MSD manual [Internet]. 2021. Available from https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/tyrosine-metabolism-disorders#<br />
5. Markus Grompe. Disorder of tyrosine metabolism. UpToDate. [Internet]. 2020. Available from https://www.uptodate.com/contents/disorders-of-tyrosine-metabolism<br />
6. Hind Alsharham, Can Ficiciogu. Disorder of phenylalanine and tyrosine metabolism. Translational Science of Rare Disease. (2020). 5; 3-58. <br />
7. Willem G., Iris R. et al. Long term outcomes and practical considerations in the pharmacological management of tyrosinemia type1. Pediatric drugs. 2019. 21; 413-426.
