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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E80.2 |
급성 간헐성 (간성) 포르피린증 Acute intermittent(hepatic) porphyria |
신규등록
재등록
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| E80.2 |
유전성 코프로포르피린증 Hereditary coproporphyria |
신규등록
재등록
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| E80.2 |
포르피린증 NOS Porphyria NOS |
신규등록
재등록
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E80.2유전성 코프로포르피린증 (Hereditary coproporphyria)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 코프로포르피린증
(Hereditary Coproporphyria (HCP))
유전성 코프로포르피린증
(Porphyria, Porphyria Hepatica, Coproporphyria) |
영향부위 |
체내 : 신경
체외 : 피부 |
| 증상 |
경련, 구토, 무력감(권태감), 물집, 변비, 복통, 팔과 다리의 통증, 혈압변화, 혼돈, 화상, 환각 |
원인 |
상염색체 우성 형질로 유전, 환경적 요인 |
| 진단 |
혈액검사, 소변검사, 대변검사, 뇌 자기공명영상(Brain MRI) |
치료 |
헤마틴(Hematin)으로 알려진 판헤마틴(Panhematin; Hemin 주사제), 항생제, 아스피린 |
| 산정특례코드 |
V118 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포내에 축적되고 산소 결핍증이 나타나게 됩니다. 이때 축적될 수 있는 중간물질이 포르피린이나 포르피린의 전구물질인데 원래 이들은 정상적인 신체조직기전에서는 축적되지 않습니다.</p>
<p><img alt="유전성 코프로포르피린증" src="/cdchelp/potal/Image/s05_264_i01.jpg" /></p>
<p>포르피린증은 환자에게 나타나는 포르피린 또는 포르피린의 전구물질의 종류와 유전 형태에 따라 8가지로 나눌 수 있습니다. 또한, 포르피린체가 생산되는 부위에 따라서 크게 "간성(hepatic)"과 “적혈구조혈성(erythropoietic)”으로 나눌 수 있고, 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)은 간성 포르피린증(Hepatic porphyria)의 <strong style="font-weight:normal">상염색체 우성</strong> 형태입니다.</p>
<p>다른 종류의 포르피린증과 달리 유전성 코프로포르피린증(Hereditary coproporphyria)에서는 코프로포르피린(Coproporphyrin)이 많이 증가하여 소변과 대변으로 배출됩니다. 또한 유전성 코프로포르피린증은 어느 연령에서나 증상이 나타날 수 있고, 여성과 남성에게 일어나는 비율은 동일하며 어떤 환자는 광과민성을 보이기도 합니다.</p>
<p>전체적인 포르피린증의 이환율은 잘 알려져 있지 않지만 인종별로 약 5백-5만 명당 한 명꼴로 환자가 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지역별로 이환율이 다른데 핀란드에서 가장 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라에서는 1991년부터 2000년까지 총 16례의 포르피린증(Porphyria)이 보고 되었고, 모두 급성 간헐성 포르피린증 (Acute intermittent porphyria) 이었습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>포르피린증의 증상은 일반적으로 신경계와 피부에 나타나는데 신경계 증상은 그 원인이 명확하지 않고 진단이 늦어지기도 합니다. 피부 증상은 광과민성, 물집, 그리고 피부나 구강점막의 괴사, 가려움, 종창 등으로 나타납니다.</p>
<h4>1. 급성 간헐성 포르피린증</h4>
<p>복통이 가장 흔한 증상이며 팔다리의 통증이나 전신 쇠약감, 구토, 변비, 빈맥, 혼미, 혈압변화, 소변 정체, 정신이상, 환각, 간질 등의 증상도 나타날 수 있습니다. 근육쇠약으로 인공호흡을 필요로 하는 호흡 마비가 올 수도 있습니다.</p>
<h4>2. 얼룩 포르피린증 (Variegare Porphyria)</h4>
<p>피부박리, 수포형성, 미란 등의 증상이 나타날 수 있으며 이러한 증상들은 천천히 회복되는 경향이 있으나, 종종 색소침착이나 함몰성 반흔을 남기기도 합니다.</p>
<h4>3. 유전성 코프로포르피린증(Hereditary Coproporphyria: HCP)</h4>
<p>코프로프리노젠 옥시다제(Coprophyrinogen Oxidase) 효소의 결핍에 의해 발생하는 질환으로 코프로포르피린(Coproporphyrin)의 양이 많아져 햇빛에 민감하게 반응하는 편이지만, 피부에 나타나는 증상은 심하지 않습니다. 임상적으로는 얼룩 포르피린증(Variegate porphyria)이나 급성 간헐성 포르피린증(Acute intermittent porphyria)과 비슷합니다. 약 30% 의 환자에서 광과민성을 보일 수 있으며 임신이나 생리기간 중, 경구용 피임제 사용 시, 그리고 페노바비탈(Phenobarbital) 등의 약물 복용 시 증상 악화를 보일 수 있습니다. 유전성 코프로포르피린증 환자가 진단될 때, 발작을 일으키는 원인을 확인해서 잠재적 위험을 피할 수 있도록 해야합니다.</p>
<h4>4. 프로토포르피리아(Protoporphyria)</h4>
<p>광과민성을 가질 수 있으며 태양광선에 노출 시 화상을 입을 수 있습니다. 보통 증상은 12-24시간 안에 사라지며 특별한 반흔을 남기지는 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 수 주 동안 만성적으로 진행하다가 표재성 반흔을 남기고 치유되는 경우도 있습니다. 이러한 증상은 주로 유년기에 시작되며 여름에 악화되고 평생 동안 재발할 수 있습니다.</p>
<h4>5. 만발성(지발성) 피부 포르피린증(Porphyria Cutanea Tarda: PCT)</h4>
<p>얼룩 포르피리아증과 피부증상이 유사하며, 약화된 피부로 인해 경미한 손상에도 수포가 발생합니다. 피부에 색소침착이 감소되거나 증가한 부위들이 나타나며, 광선노출 후에 주로 안면에 수포형성이나 체모의 증가가 특징적으로 나타납니다.</p>
<h4>6. 선천성 적혈구 생성 포르피리아(Congenital Erythropoietic Porphyria)</h4>
<p>매우 드문 질환으로 전 세계적으로 약 150례가 보고되었습니다. 출생 후 단 기간 내에 짙은 색깔의 소변이나 광 과민증 등의 증상을 보이고, 이후에는 진황색 뇨, 형광색 치아, 체모 증가 등의 소견을 보일 수 있습니다.</p>
<h4>7. ALA-D 포르피리아</h4>
<p>신경계 증상과 함께 피부증상도 나타날 수 있고, 피부증상은 태양광선 노출 후의 화상, 수포형성, 반흔 형성 등으로 나타납니다. 주로 사춘기 이후에 증상이 나타나고 여성에서 흔합니다. 가장 자주 나타나는 증상은 복통이며 그 외에 오심, 구토, 빈맥, 혈압상승, 정신 혼미와 간질 증상도 보일 수 있습니다. 소변에서 ALA-D (Delta-aminolevulinic acid)가 검출되는 것이 특징 입니다.</p>
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원인 Causes
- <p>포르피린증은 유전질환으로 각각의 종류에 따라 유전양상에 차이가 있습니다. 또한, 환경적 요인으로 특정 약물, 특정 화학물질, 특정 식이, 태양에의 노출 등은 증상의 심각성에 영향을 줄 수 있습니다. 포르피린증을 일으킬 수 있는 약물로는 항경련제, 신경안정제, 경구용 피임제(여성호르몬제), 수면제 (특히, 바비츄레이트 (Barbiturate) 의 구조를 가지고 있는 약제), 알코올 등이 있습니다. 모든 종류의 포르피린증이 드문 질환이기 때문에 한 가지 이상의 유형이 동일한 가족에서 일어나거나, 두 가지 형태의 포르피린증의 한 사람에게 발병하게 될 가능성은 희박합니다.</p>
<p><img alt="표 포르피린증의 유전적 특징" src="/cdchelp/potal/Image/s05_264_g01.jpg" /></p>
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진단 Diagnosis
- <p>유전성 코프로포르피린증 환자에게 특징적으로 나타나는 피부와 신경계 증상으로 질환을 의심할 수 있고, 혈액, 소변, 그리고 대변의 생화학적 진단 병리 검사를 실시하여 확진 할 수 있습니다.<br />
대변검사에서 코프로포르피린(Coproporphyrin)이 정상인에 비해 10-200배 높게 나타납니다. 소변검사에서 코프로프로프린(Coproporphyrin)은 질환의 급성기에만 수치가 상승하며 정상치의 2-3배 정도 높은 결과로는 포르피린증으로 확진할 수 없습니다. 급성 포르피린증인 경우 소변에서 델타아미노레불린산(Delta-aminolevulinic acid: ALA)이 증가되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 혈액검사에서 저나트륨혈증과 약간의 백혈구 증가가 급성기에 나타날 수 있습니다.<br />
영상 촬영 검사는 진단에 도움이 되지 못하지만, 질환이 심각한 경우 뇌부종이 생기기도 하므로 뇌 자기공명영상(Brain MRI)을 찍어 확인할 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>경험적 치료로 고 탄수화물 식이요법이나 포도당 주사를 시행할 수 있고, 급성 발작에는 정맥 주사제인 판헤마틴(Panhematin; Hemin 주사제)이 효과적입니다. 증상이 없는 환자도 증상 발생을 예방 하는 것이 중요합니다. 태양 광선의 노출을 피하고, 증상을 유발할 수 있는 약물을 복용 하지 않는 것이 권장됩니다. 임신 시 유전상담이 꼭 필요하며, 발작이 있었던 환자는 본인의 질병상태를 다른 사람에게 알릴 수 있는 팔찌나 표식을 착용하는 것이 바람직합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, Last Edit Date 4/4/95, Entry Number 121300.<br />
A MOLECULAR DEFECT IN COPROPORPHYRINOGEN OXIDASE GENE CAUSING HARDEROPORPHYRIA, A VARIANT FORM OF HEREDITARY COPROPORPHYRIA. J. Lamoril et al.; Hum Molec Genet (1995; 4). Pp. 275-78.<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.emedicine.com/med/topic1888.htm<br />
http://kodc.or.kr/search/srch_ac_disease.asp?code=00042</p>
<p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="/cdchelp/potal/Proof/s05_264.jpg" /></p>
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