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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E80.2 |
포르피린증 NOS Porphyria NOS |
신규등록
재등록
|
E80.2포르피린증 NOS (Porphyria NOS)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 코프로포르피린증
(Hereditary coproporphyria)
얼룩 포르피린증
(Variegare porphyria)
프로토포르피리아
(Protoporphyria)
지발성 피부 포르피린증
(Porphyria cutanea tarda)
선천성 적혈구 생성 포르피리아
(Congenital erythropoietic porphyria)
ALA-D 포르피리아
(Delta-aminolevulinic acid porphyria) |
영향부위 |
체내 : 간, 신경
체외 : 피부 |
| 증상 |
복통, 구토, 변비, 팔과 다리의 통증, 고혈압, 경련, 피부증상 |
원인 |
유전적, 환경적 요인 |
| 진단 |
혈액, 소변, 대변검사 |
치료 |
헤마틴(Panhematin), 기보시란(Givosiran), 대증 요법, 발증 약물 회피 |
| 산정특례코드 |
V118 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 포르피린증은 헴(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 헴은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어떤 단계이든 헴 형성 과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포내에 축적되고 산소 결핍증이 나타나게 됩니다. 이때 축적될 수 있는 중간 물질이 포르피린이나 포르피린의 전구물질인데 원래 이들은 정상적인 신체조직에서는 축적되지 않습니다. 포르피린증은 환자에게 나타나는 포르피린 또는 포르피린의 전구물질의 종류와 유전 형태에 따라 8가지로 나눌 수 있습니다. 또한 포르피린체가 생성되는 부위에 따라서 크게 간형과 적혈구조혈형으로 나눌 수 있습니다.<br />
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다양한 포르피린증의 증상은 서로 유사할 수 있기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다. 포르피린증의 각 유형은 헴의 합성에 필요한 특정 효소의 결핍을 나타내며, 포르피린증 종류에 따라 치료가 달라질 수 있습니다.
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증상 Symptoms
- <strong>1. 급성 간헐성 포르피린증 (Acute Intermittent Porphyria)</strong><br />
통이 가장 흔한 증상이며 팔다리의 통증이나 전신 쇠약감, 구토, 변비, 빈맥, 혼미, 혈압변화, 소변 정체, 정신이상, 환각, 간질 등의 증상도 나타날 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>2. 얼룩 포르피린증 (Variegare Porphyria)</strong><br />
피부박리, 수포형성, 미란 등의 증상이 나타날 수 있으며 이러한 증상들은 천천히 회복되는 경향이 있으나, 종종 색소침착이나 함몰성 반흔을 남기기도 합니다.<br />
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<strong>3. 유전성 코프로포르피린증(Hereditary Coproporphyria: HCP)</strong><br />
코프로프리노젠 옥시다제(Coprophyrinogen Oxidase) 효소의 결핍에 의해 발생하는 질환으로 코프로포르피린(Coproporphyrin)의 양이 많아져 햇빛에 민감하게 반응하는 편이지만, 피부에 나타나는 증상은 심하지 않습니다. 임상적으로는 얼룩 포르피린증(Variegate porphyria)이나 급성 간헐성 포르피린증(Acute intermittent porphyria)과 비슷합니다. 약 30% 의 환자에서 광과민성을 보일 수 있으며 임신이나 생리기간 중, 경구용 피임제 사용 시, 그리고 페노바비탈(Phenobarbital) 등의 약물 복용 시 증상 악화를 보일 수 있습니다. 유전성 코프로포르피린증 환자가 진단될 때, 발작을 일으키는 원인을 확인해서 잠재적 위험을 피할 수 있도록 해야합니다.<br />
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<strong>4. 프로토포르피리아(Protoporphyria)</strong><br />
광과민성을 가질 수 있으며 태양광선에 노출 시 화상을 입을 수 있습니다. 보통 증상은 12-24시간 안에 사라지며 특별한 반흔을 남기지는 않습니다. 그러나 어떤 경우에는 수 주 동안 만성적으로 진행하다가 표재성 반흔을 남기고 치유되는 경우도 있습니다. 이러한 증상은 주로 유년기에 시작되며 여름에 악화되고 평생 동안 재발할 수 있습니다.<br />
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<strong>5. 만발성(지발성) 피부 포르피린증(Porphyria Cutanea Tarda: PCT)</strong><br />
얼룩 포르피리아증과 피부증상이 유사하며, 약화된 피부로 인해 경미한 손상에도 수포가 발생합니다. 피부에 색소침착이 감소되거나 증가한 부위들이 나타나며, 광선노출 후에 주로 안면에 수포형성이나 체모의 증가가 특징적으로 나 타납니다.<br />
<br />
<strong>6. 선천성 적혈구 생성 포르피리아(Congenital Erythropoietic Porphyria)</strong><br />
매우 드문 질환으로 전 세계적으로 약 150례가 보고되었습니다. 출생 후 단 기간 내에 짙은 색깔의 소변이나 광 과민증 등의 증상을 보이고, 이후에는 진황색 뇨, 형광색 치아, 체모 증가 등의 소견을 보일 수 있습니다.<br />
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<strong>7. ALA-D 포르피리아 (ALA-D Porphyria)</strong><br />
신경계 증상과 함께 피부증상도 나타날 수 있고, 피부증상은 태양광선 노출 후의 화상, 수포형성, 반흔 형성 등으로 나타납니다. 주로 사춘기 이후에 증상이 나타나고 여성에서 흔합니다. 가장 자주 나타나는 증상은 복통이며 그 외에 오심, 구토, 빈맥, 혈압상승, 정신 혼미와 간질 증상도 보일 수 있습니다. 소변에서 ALA-D (Delta-aminolevulinic acid)가 검출되는 것이 특징 입니다<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
급성 간헐성 포르피린증과 같은 근육 침범이 발생하는 포르피린증에서는 근육쇠약으로 인공호흡을 필요로 하는 호흡 마비가 올 수도 있습니다. 선천성 적혈구 생성 포르피리아의 경우 일부에서는 간부전이 생길 수 있으며 심한 경우 간이식을 시행하기도 합니다.
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원인 Causes
- 포르피린증은 유전질환으로 각각의 종류에 따라 유전양상에 차이가 있습니다. 또한, 환경적 요인으로 특정 약물, 특정 화학물질, 특정 식이, 태양에의 노출 등은 증상의 심각성에 영향을 줄 수 있습니다. 포르피린증을 일으킬 수 있는 약물로는 항경련제, 신경안정제, 경구용 피임제(여성호르몬제), 수면제 (특히, 바비츄레이트 (Barbiturate) 의 구조를 가지고 있는 약제), 알코올 등이 있습니다. 모든 종류의 포르피린증이 드문 질환이기 때문에 한 가지 이상의 유형이 동일한 가족에서 일어나거나, 두 가지 형태의 포르피린증의 한 사람에게 발병하게 될 가능성은 희박합니다.
<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" style="width:100%">
<tbody>
<tr>
<td>구분</td>
<td>유형</td>
<td>유전양상</td>
<td>유전자위치</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="4">급성</td>
<td>급성 간헐성 포르피리아</td>
<td>상염색체 우성</td>
<td>11q24</td>
</tr>
<tr>
<td>얼룩 포르피리아</td>
<td>상염색체 우성</td>
<td>1q21-23</td>
</tr>
<tr>
<td>유전성 코포르피리아</td>
<td>상염색체 우성</td>
<td>3q12</td>
</tr>
<tr>
<td>ALA-D 포르피리아</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>9q34</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="3">비급성</td>
<td>선천성 적혈구 형성 포르피리아</td>
<td>상염색체 열성</td>
<td>10q25-26</td>
</tr>
<tr>
<td>만발성 피부 포르피리아</td>
<td>복합성 유전</td>
<td>1p34</td>
</tr>
<tr>
<td>적혈구 형성 프로토포피리아</td>
<td>상염색체 우성</td>
<td>18q21</td>
</tr>
</tbody>
</table>
-
진단 Diagnosis
- 특징적으로 나타나는 피부와 신경계 증상으로 질환을 의심할 수 있고, 혈액, 소변, 그리고 대변의 생화학적 진단 병리 검사를 실시하여 확진 할 수 있습니다.<br />
<br />
대변검사에서 코프로포르피린(Coproporphyrin)이 정상인에 비해 10-200배 높게 나타납니다. 소변검사에서 코프로프로프린(Coproporphyrin)은 질환의 급성기에만 수치가 상승하며 정상치의 2-3배 정도 높은 결과로는 포르피린증으로 확진할 수 없습니다. 급성 포르피린증인 경우 소변에서 델타아미노레불린산(Delta-aminolevulinic acid: ALA)이 증가되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 혈액검사에서 저나트륨혈증과 약간의 백혈구 증가가 급성기에 나타날 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료의 목적은 증상을 조절하고 합병증을 예방하며, 간에서 헴 합성을 억제해 포르피린 전구체의 생성을 줄이는 것입니다. 초기 치료단계에서는 급성 간헐성 포르피린증을 악화시킬 수 있는 약물 복용을 중지하고 필요한 경우 정맥 주사를 통해 적절한 칼로리 섭취를 해야 합니다. 아편성 진통제와 같은 강력한 진통제로 통증을 줄이고, 비포르피노겐성 약물을 사용하여 불안, 구토, 고혈압, 빈맥등의 증상을 완화시킵니다. 체액의 균형을 모니터링하면서 전해질 장애(특히 저나트륨혈증)을 교정합니다. 급성 발작을 반복하는 환자의 경우 여성에서는 배란 억제를 하고, 헤마틴을 예방적으로 사용하며, 기보시란(Givosiran)은 siRNA로서 ALAS1에 직접 작용하여 급성 발작을 예방할 수 있습니다.<br />
<br />
<strong>◈ 예후</strong><br />
대부분은 증상을 조절하면서 살아가게 되지만, 유전적 소인에 의해 발생하는 질환으로 평생에 걸쳐 재발할 위험이 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Foran SE, Abel G. Guide to the porphyrias. A historical and clinical perspective. Am J Clin Pathol. 2003;119 Suppl:S86-93.<br />
2. About Porphyria. American Porphyria Foundation. 2003. 10pp.<br />
3. 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
4. ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN (OMIM). Victor A. McKusick, Editor; Johns Hopkins University, Last Edit Date 4/4/95, Entry Number 121300.<br />
5. https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/<br />
6. http://www.emedicine.com/med/topic1888.htm
