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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| H35.59 |
상세불명의 유전성 망막디스트로피 Unspecified hereditary retinal dystrophy |
신규등록
재등록
|
H35.59상세불명의 유전성 망막디스트로피 (Unspecified hereditary retinal dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Retinal dystrophy |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 눈 |
| 증상 |
시력저하, 색각이상, 시야결손, 야맹증 |
원인 |
유전자 이상 |
| 진단 |
시력검사, 색각 검사, 시야검사,
암순응시간, 망막전위도, 눈전위도 등의 전기생리학검사
형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영, 자가형광촬영 등의 망막영상검사
유전자 검사 |
치료 |
증상에 따른 보존적인 치료
특정 유전자이상(RPE65) 에서는 유전자치료가 FDA승인됨
인공망막 |
| 산정특례코드 |
V209 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 유전성 망막 디스트로피는 진행성의 망막 질환으로, 유전자 이상으로 인해 망막의 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소 상피세포 등에 이상을 일으킨다. 현재까지 약 270 종류의 유전자 이상이 알려져 있으며, 이상 유전자의 종류에 따라 그 증상이 다양하게 나타난다. 시력 이상, 시야 결손, 암순응 이상, 색각 이상 등으로 나타난다. <br />
임상 증상과 안저검진, 망막빛간섭단층촬영, 망막 전위도 등의 검사를 통해 망막의 이상을 확인하고, 혈액으로 유전자 이상 여부를 확인하여 진단한다. 일부 유전자 이상에 대해서는 치료제가 개발되었다.
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증상 Symptoms
- 질병의 종류나 이상 유전자의 종류에 따라 증상 발생 시작 연령과 증상이 다르다. 증상은 대체로 시력 이상, 시야 결손, 빛에 대한 감각 이상, 중심부 시력 소실, 색각 이상 등으로 나타난다.
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원인 Causes
- 유전자 이상으로 망막을 이루는 세포의 구조와 기능에 이상이 생기게 되면 망막 디스트로피의 증상이 발생하게 된다. 망막은 안구의 가장 안쪽 층을 구성하고 있으며, 막대세포, 원뿔세포, 망막 색소상피세포 등이 열 개의 층으로 배열되어있는 구조물이다. 망막은 시각 정보를 신경 신호로 변환하는 역할을 하며, 변환된 신경 신호는 뇌로 전달된다.
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진단 Diagnosis
- 임상 증상에 기초하여 필요한 검사를 결정한다. 시행할 수 있는 검사로는 검안경 검사, 색각 검사, 암순응 측정, 형광안저조영술, 망막전위도 등이 있다. 여기서 망막의 질환임을 확인하고, 혈액을 채취하여 유전자 이상 여부를 유전자 검사로 확인하면 진단이 가능하다.
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치료 Treatment
- 현재까지 완치법은 알려져 있지 않으며, 증상에 따른 보존적인 치료를 시행한다. <br />
RPE65 유전자 돌연변이가 확인된 질환에서는 유전자치료가 개발되어 FDA 승인은 물론 치료에 실제로 이용되고 있다. 다른 유전자이상에 의한 질환은 유전자치료가 아직 연구중이다. <br />
<br />
특정조건에 해당하는 환자들은 인공망막을 통해서 시력이 개선됨이 보고되었다. 다만, 2019년 12월 현재 해당 제품들은 모두 추가생산이 중단된 상태다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Kim et al. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Interited Retinal Diseases. J Korean Med Sci. 2019;34(21):e161.<br />
<a href="https://patient.info/doctor/hereditary-retinal-dystrophies" target="_blank" title="새창으로 열림">https://patient.info/doctor/hereditary-retinal-dystrophies</a><br />
<a href="https://www.aao.org/eyenet/article/childhood-retinal-dystrophies" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aao.org/eyenet/article/childhood-retinal-dystrophies</a>
