| 관련질환명 |
에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군
(Edwards’ syndrome)
염색체 18번, 삼염색체증
(Chromosome 18, Trisomy Complete)
완전 18번 삼염색체증
(Complete Trisomy 18 SyndromeTrisomy 18, meiotic nondisjunction)
18삼염색체증, 감수분열비분리
(Trisomy 18, mosaicism (mitotic nondisjunction))
18삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
(Trisomy 18, translocation)
18삼염색체증, 전위
(Trisomy E Syndrome)
삼염색체 E 증후군 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 척추, 코 |
| 증상 |
소두증, 양안격리증(두눈먼거리증), 작은턱증, 눈까풀 틈새, 안검하수증, 백내장, 홍채결손, 안구진탕증, 사시, 소구증(작은 입), 구순열, 구개열, 귀의 기형, 다지증, 합지증, 흔들의자 바닥 모양의 발, 내반첨족, 잠복고환증, 두갈래음낭, 요도하열, 선천성 심장 결손, 동맥관열림증, 관절경축, 척추이분증, 청력손실, 아래팔의 요골 무형성증, 폐동맥 협착증(Pulmonary artery stenosis), 대동맥 협착증(Aortic coarctation), 다낭신장, 말굽모양 콩팥, 물콩팥증, 탈장, 척수막탈출증, 지적장애, 인지장애, 언어 및 운동 발달 장애 |
원인 |
18번 염색체의 전부 또는 중요한 부분이 3개가 존재 |
| 진단 |
산전진단, 태아초음파검사, 트리플 검사 혹는 쿼드 검사를 포함한 산전 기형아 검사(Triple Test or Quard test), 염색체 검사, 신체 검사(다발성 선천성기형 및 임상증상에 대한) |
치료 |
유전상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 수술요법 |
