| 관련질환명 |
여성 가성 터너 증후군
(Female Pseudo-Turner Syndrome)
남성 터너 증후군
(Male Turner Syndrome)
Noonan Syndrome의 약어, 누난 증후군
(NS)
정상 염색체핵형을 가진 터너 표현형, 터너유사증후군
(Turner Phenotype with Normal Chromosomes(Karyotype)) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 심장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부 |
| 증상 |
작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름(눈구석주름), 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증, 심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 지적장애, 잠복고환증, |
원인 |
6개 이상의 여러 유전자(PTPN11, KRAS, SOS1과 RAF1 포함)에서 돌연변이가 일어나는 상염색체 우성 유전 질환
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