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희귀질환정보

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최종검토일2026-08-06
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q93.5	스미스-마제니스 증후군 Smith-Magenis syndrome	신규등록 재등록

Q93.5스미스-마제니스 증후군 (Smith-Magenis syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	포토츠키-룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome, dup(17p11.2)) RAI1 관련 신경발달장애 (RAI1-related neurodevelopmental disorder) 17번 염색체 17p 영역의 기타 중복·결실 증후군 (Other 17p chromosome duplication/deletion syndromes)	영향부위	체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 척추, 코, 피부
증상	특징적인 얼굴모양과 발달지연, 지적장애, 수면 및 행동장애가 나타나는 희귀 유전질환입니다. 청력 및 시각 이상, 척추측만증, 저신장, 내분비 이상이 동반될 수 있습니다.	원인	17번 염색체 17p11.2 부위의 결실이나 RAI1 유전자 돌연변이로 발생합니다. 대부분은 부모로부터 유전되지 않은 자발적 돌연변이로 발생합니다.
진단	특징적인 얼굴모양과 발달·행동·수면장애 등 임상소견으로 의심하며, 염색체 마이크로어레이와 유전자 시퀀싱으로 17p11.2 결실 또는 RAI1 유전자 변이를 확인합니다. 청력·시각검사, 심장초음파 등으로 동반 이상을 평가합니다.	치료	근본적인 치료법은 없으며, 수면·행동 문제에 대한 약물·행동요법, 언어·작업치료 등 발달 지원, 청력·시각·심장·골격 등 동반 질환에 대한 개별적 치료가 이루어집니다. 가족을 대상으로 유전 상담이 권장되며, 향후 임신 시 산전 진단이 고려될 수 있습니다.
산정특례코드	V217	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 스미스-마제니스 증후군은 특징적인 얼굴모양, 발달지연과 지적장애, 수면·행동장애, 청력 및 시각 이상, 척추측만증과 저신장 등 다양한 증상이 나타나는 희귀 유전질환입니다. 17번 염색체 17p11.2 부위의 결실이나 RAI1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 대부분은 부모에게서 물려받지 않은 자발적 돌연변이로 발병합니다. 진단은 임상소견과 유전자 검사를 통해 이루어지며, 청력·시각검사와 심장초음파 등으로 동반 이상을 확인합니다. 현재까지 근본적인 치료법은 없으며 수면 및 행동 문제에 대한 약물·행동요법, 언어·작업치료, 동반 질환과 기형에 대한 개별적 치료와 유전 상담이 이루어집니다. 예후는 증상의 정도와 동반된 기형, 조기 진단과 중재 여부에 따라 달라지지만, 지적·행동상의 어려움과 수면장애가 지속되는 경우가 많습니다.

증상 Symptoms: - 특징적인 얼굴모양 : 넓은 사각형 얼굴, 중안면저형성, 단두증, 낮은 콧등과 넓은 콧날, 두꺼운 입술과 짧은 인중, 나이가 들수록 두드러지는 턱, 눈꼬리가 치켜 올라간 눈, 내안각주름이 나타납니다. - 발달·지적장애 : 언어 및 운동 발달이 지연되며 경도에서 중등도의 지적 장애가 나타납니다. 표현 언어 지연이 특히 심하게 나타납니다. - 수면장애 : 낮 시간 졸림과 밤 시간 잦은 각성으로 나타나는 수면-각성 주기 이상이 나타납니다. 멜라토닌의 일중 변동 이상과 관련됩니다. - 행동장애 : 손톱이나 피부를 뜯는 등 자해 행동, 반복적이고 규칙화된 상동 행동, 충동성과 공격성, 분노발작 등이 나타납니다. - 청력 및 시각이상 : 중이염과 청력손실이 자주 나타나며 근시, 사시, 원추각막, 망막박리 등 다양한 눈의 이상이 나타납니다. - 근골격계이상 : 척추측만증, 관절이완, 짧은 손가락, 넓은 손과 손가락 형태 이상이 나타납니다. - 내분비 및 성장 이상 : 저신장, 비만 경향, 갑상선 기능이상, 사춘기 지연 또는 조기 사춘기가 나타납니다. - 심장 및 비뇨생식기 이상 : 심방중격결손과 대혈관 이상 등 선천성 심장기형과 요관 협착, 수신증, 잠복고환 등 비뇨생식기 이상이 나타납니다. <img alt="스미스마제니스증후군의 임상적 특징: 짙은 일자 눈썹, 앞으로 두드러진 이마, 활 또는 텐트 모양의 윗입술과 아래로 쳐진 입꼬리 , 내안각주름, 넓은 콧날, 단지증, 납작한 후두부, 앞으로 튀어 나온 턱, ed-set eyes)" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810402.jpg" /> ◈ 중증소견 심한 수면-각성 주기 이상과 자해·공격성 등 중증 행동장애가 지속되며, 언어·운동 발달이 뚜렷하게 지연되고 지적 수준이 낮아 독립적 생활이 어려울 수 있습니다. 일부 환자에서 선천성 심장기형이나 기도·기관지 이상과 같은 중증 기형이 동반되고, 드물게 만성 호흡부전이 발생하기도 합니다.

원인 Causes: 스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체의 특정 부위(17p11.2) 결실이나 해당 부위에 위치한 RAI1 유전자 (retinoic acid induced 1, HGNC:9834) 의 돌연변이에 의해 발생합니다. RAI1은 신경 발달, 수면-각성 주기, 행동 조절 등에 중요한 역할을 하는 유전자로, 이 유전자나 인접 영역에 이상이 생기면 특징적인 얼굴모양, 발달지연, 행동·수면 장애가 나타납니다. 본 질환은 상염색체 우성 유전 양식을 따르지만 대부분은 부모에게서 물려받지 않은 자발적(de novo) 돌연변이로 발생합니다.

진단 Diagnosis: - 임상소견 : 특징적인 얼굴모양, 발달지연 및 지적장애, 수면장애, 행동장애와 같은 전형적 증상이 나타납니다. 청력 및 시각 이상, 척추측만증, 저신장, 내분비 이상이 동반될 수 있습니다. - 유전자 검사 : 17번 염색체 17p11.2 부위의 미세결실이나 RAI1 유전자 변이를 확인하기 위해 염색체 마이크로어레이, MLPA, 시퀀싱(차세대 시퀀싱·Sanger 시퀀싱)이 사용됩니다. 대부분은 부모에게서 물려받지 않은 자발적 돌연변이로 발생합니다. - 보조 검사 : 청력검사·시각검사·척추 X선 및 MRI 등을 통해 동반 이상을 평가하고, 필요시 심장초음파로 선천성 심장기형을 확인합니다.

치료 Treatment: - 증상 관리 중심의 치료 : 현재까지 이 질환을 완전히 치료할 수 있는 근본적인 방법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 데 있습니다. - 수면·행동 문제 관리 : 수면-각성 주기 이상에 대해서는 멜라토닌이나 베타차단제 투여, 수면위생 교육 등이 사용되며, 언어·작업·행동치료를 통해 발달 및 행동 문제를 완화합니다. - 발달·학습 지원 : 조기 재활치료, 특수교육, 언어치료 등을 통해 발달 지연을 최소화하고 학습 능력을 향상시킵니다. - 동반 질환·기형 치료 : 청력·시각 이상, 척추측만증, 심장 및 비뇨생식기 이상 등 동반된 질환과 기형에 대해 개별 전문의의 진료 및 수술적 치료가 필요합니다. - 내분비·대사 관리 : 저신장, 갑상선 기능이상, 비만 경향에 대해 정기적인 내분비 평가와 생활습관·약물 치료가 시행됩니다. - 가족·심리 지원 및 유전 상담 : 유전적 원인이 확인된 경우 가족 대상의 유전 상담이 권장되며, 향후 임신 시 재발 위험 평가와 산전(태아기) 유전자 검사 고려에 도움이 됩니다. ◈ 예후 스미스-마제니스 증후군의 예후는 발달·행동·수면 문제의 정도, 동반된 선천성 기형과 내분비 이상, 그리고 조기 진단 및 중재 여부에 따라 달라집니다. 조기에 진단하고 적극적인 치료를 받더라도 지적·행동상의 어려움과 수면장애는 성인기까지 지속되는 경우가 많습니다. 청력·시각 이상과 척추측만증, 내분비 이상 등 다양한 동반질환이 삶의 질에 추가적인 영향을 미칩니다. 현재까지 근본적인 치료법이 없어 증상의 완전한 회복은 어렵지만, 조기 진단과 다학제적 관리로 사회 적응과 기능 향상이 가능하다고 알려져 있습니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. Smith, A. C. M., Dykens, E., & Greenberg, F. (2005). Smith-Magenis Syndrome. In: Adam, M. P., Mirzaa, G. M., Pagon, R. A., Wallace, S. E., Bean, L. J., Gripp, K. W., & Amemiya, A. (Eds.). GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025. [Updated 2022 Jul 21; cited 2025 Sep 22]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/ 2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Smith-Magenis Syndrome [Internet]. Danbury (CT): NORD; 2023 [cited 2025 Sep 22]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/ 3. Orphanet. Smith-Magenis Syndrome [Internet]. Paris: INSERM; 2025 [cited 2025 Sep 22]. Available from: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819 4. Potocki, L., Bi, W., Treadwell-Deering, D., Carvalho, C. M. B., Eifert, A., Friedman, E. M., Glaze, D., Krull, K., Lee, J. A., Lewis, R. A., & Lupski, J. R. (2000). Molecular mechanism for duplication 17p11.2—the reciprocal of the Smith-Magenis syndrome deletion. Nature Genetics, 24(2), 232–236. https://www.nature.com/articles/5202009 5. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Smith-Magenis Syndrome [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Advancing Translational Sciences; 2024 [cited 2025 Sep 22]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8197/smith-magenis-syndrome 6. Jamal, A., Crinò, M., & Monaghan, K. G. (2024). Chronic hypercapnic respiratory failure in a patient with Smith-Magenis syndrome: a case report. Frontiers in Pediatrics, 12, 39640094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39640094/

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