메뉴열기

희귀질환정보

희귀질환정보

최종검토일2026-08-06
담당부서희귀질환관리과
연락처043-719-8782

같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.

국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드	질환명	환자등록기준
Q93.5	엔젤만증후군 Angelman syndrome	신규등록 재등록

Q93.5엔젤만증후군 (Angelman syndrome)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	프래더–윌리 증후군 (Prader–Willi syndrome) 간질성 뇌병 (Epileptic encephalopathy) UBE3A 및 15q11–q13 영역 이상과 관련된 기타 신경발달장애	영향부위	체내 : 뇌, 생식기, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입
증상	심한 발달·언어 지연, 행복한 표정과 잦은 웃음, 손뼉치기·팔 흔들기 등 반복 동작, 불안정한 보행과 균형장애, 간질 발작과 수면장애가 나타납니다.	원인	15번 염색체 q11–q13 부위의 UBE3A 유전자 기능 소실(결실·돌연변이·발현 이상)으로 발생하며, 대부분 자발적 변이입니다.
진단	특징적 임상 양상으로 의심하며, 염색체 마이크로어레이·메틸화 검사·UBE3A 유전자 분석 등으로 확진합니다.	치료	근본 치료는 없으며, 항경련제·재활치료·행동·수면 관리 등 지지적 치료와 유전 상담이 권장됩니다.
산정특례코드	V217	의료비지원	지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.

관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 엔젤만 증후군은 유아기부터 심한 발달 지연과 언어 발달 장애, 특징적인 행복한 표정과 잦은 웃음, 운동실조와 발작이 나타나는 희귀한 신경발달 장애입니다. 이 질환은 15번 염색체 q11–q13 영역의 UBE3A 유전자의 기능 상실로 인해 발생하며, 이는 해당 부위의 결실, UBE3A 유전자 자체의 돌연변이, 유전자 발현 조절 이상 등 여러 기전으로 나타날 수 있습니다. 대부분은 부모로부터 물려받지 않은 자발적(de novo) 변이에 의해 발병합니다. 현재까지 근본적인 치료법은 없으며, 항경련제에 의한 발작 조절, 물리·언어·행동치료와 같은 재활 및 지지적 치료가 이루어지고 있습니다. 조기 진단과 다학제적 관리가 기능 향상과 삶의 질 개선에 도움이 되지만, 지적·운동·언어 장애는 평생 지속되는 경우가 많습니다.

증상 Symptoms: ⦁ 발달지연 :  영유아기부터 현저한 운동·언어 발달 지연이 나타나며, 구어 표현 능력이 매우 제한적입니다. ⦁ 행동 특징 :  특징적인 행복한 표정과 잦은 웃음·미소, 흥분 시 손뼉치기·팔을 흔드는 반복적 동작, 과다행동이 관찰됩니다. ⦁ 운동·협응 이상 :  소뇌성 실조로 인해 불안정한 보행, 균형장애, 자세 유지 곤란이 흔하게 나타납니다. ⦁ 발작 :  생후 1세 전후부터 다양한 형태의 간질 발작이 나타날 수 있으며, 약물 치료가 필요할 수 있습니다. ⦁ 두개·신체 특징 :  소두증이 동반될 수 있고, 넓은 입·돌출된 혀·턱이 앞으로 나온 듯한 얼굴·밝은 피부와 머리카락 등의 외모 특징이 나타날 수 있습니다. ⦁ 수면장애 :  입면·수면 유지 곤란, 낮은 수면 효율 등 만성적 수면 문제를 보일 수 있습니다. ◈ 중증소견 중증도는 발달 및 언어 지연의 정도, 난치성 발작의 빈도와 심각성, 운동실조와 균형장애, 수면장애·행동 이상 등의 동반 정도에 따라 달라집니다. 일부 환아에서는 영아기부터 잦은 발작과 심한 운동실조가 나타나 기능적 장애가 더욱 심해질 수 있습니다.

원인 Causes: 엔젤만 증후군은 15번 염색체의 특정 부위(q11–q13)에 위치한 UBE3A 유전자의 기능이 소실되면서 발생합니다. UBE3A는 중추신경계 발달과 시냅스 기능 유지에 중요한 단백질을 만드는 유전자로, 정상적으로는 모체에서 유래한 유전자가 활성화됩니다. 이 부위의 결실, UBE3A 유전자 자체의 돌연변이, 단일 부모로부터만 염색체가 전달되는 현상이나 유전자 발현 조절 이상(인쇄 결함) 등 여러 기전에 의해 UBE3A의 기능이 상실될 때 엔젤만 증후군이 발병합니다. 대부분은 부모로부터 유전되지 않은 새로운(de novo) 변이로 발생합니다.

진단 Diagnosis: ⦁ 임상소견: 영유아기부터 현저한 발달지연과 언어발달 지연이 나타나며, 특징적인 행복한 표정과 잦은 웃음·미소, 소뇌성 실조로 인한 불안정한 보행과 균형장애, 생후 1세 전후부터 발작이 나타나는 경우가 많습니다.  ⦁ 유전자 검사: 15번 염색체 q11–q13 영역의 UBE3A 유전자(ubiquitin protein ligase E3A, HGNC:12496) 의 기능 상실 여부를 확인하기 위해 1차적으로 메틸화 검사를 권장하며, 염색체 마이크로어레이, FISH, UBE3A 유전자 분석(시퀀싱) 등이 사용됩니다. 결실, UBE3A 돌연변이, 단일 부모 이배체, 인쇄 결함 등 여러 기전이 확인될 수 있습니다. ⦁ 뇌파(EEG)·영상검사: 간질 발작을 평가하기 위해 뇌파검사를 시행하며, 특징적인 패턴(고진폭 서파와 전반성 극파)을 확인할 수 있습니다. 필요에 따라 MRI 등 영상검사로 소두증·뇌구조 이상 등을 평가합니다. ⦁ 추가 평가: 환아의 기능 수준과 동반 질환을 파악하기 위해 언어·운동 발달검사, 수면장애 및 행동평가 등을 시행할 수 있습니다.

치료 Treatment: ⦁ 증상 관리 중심의 치료: 현재까지 엔젤만 증후군을 완전히 고칠 수 있는 근본적인 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 발작, 운동실조, 수면장애, 행동 이상 등 증상을 완화하고 가능한 한 기능을 향상시키는 데 있습니다. ⦁ 발작 조절 및 약물치료: 간질 발작을 조절하기 위해 항경련제(발작유형에 맞춘 약물)가 사용되며, 필요에 따라 약물 조합이 조정됩니다. ⦁ 재활 및 교육 지원: 물리·작업·언어치료, 특수교육, 행동치료를 통해 운동 기능과 의사소통 능력을 최대한 발달시키도록 돕습니다. ⦁ 수면·행동 문제 관리: 수면 위생 지도, 약물요법, 행동중재 등을 통해 수면장애와 과다행동을 완화합니다. ⦁ 유전상담: UBE3A 결실·돌연변이 등 유전적 원인이 확인된 경우 가족을 대상으로 유전 상담이 권장되며, 향후 임신 시 재발 위험 평가와 산전(태아기) 유전자 검사 고려에 도움이 됩니다. ◈ 예후 예후는 발달 지연과 언어 발달 장애, 발작의 빈도와 난치성 여부, 수면·행동 문제의 정도 등 증상의 중증도와 조기 진단·관리 여부에 따라 달라질 수 있습니다. 생명에 위협이 되는 급성 합병증은 드물어 대부분 성인기까지 생존하지만, 지적 장애와 언어·운동 기능의 제한, 지속적인 발작과 수면·행동 문제로 인해 평생 동안 상당한 돌봄과 재활치료가 필요합니다. 조기 진단과 적절한 다학제적 관리가 기능 향상과 삶의 질 개선에 도움이 됩니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: 1. National Center for Biotechnology Information (US). Angelman syndrome [Internet]. Bethesda (MD): GeneReviews®; [cited 2025 Sep 24]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/ 2. Margolis, S. S., et al. (2023). Angelman Syndrome. Neuroscience Letters, 812, 136094. [Review article]. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1878747923016094 3. Bi, C., Elsea, S. H., & Beaudet, A. L. (2023). Current and emerging treatment options for Angelman syndrome. Expert Opinion on Orphan Drugs, 11(6), 235–247. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37599585/ 4. Khan, S. A., Smith, M. L., & Wang, J. (2024). Genotype–phenotype correlation over time in Angelman syndrome. Molecular Genetics and Genomic Medicine, 12(3), e2100. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247724000824 5. Dagli, A. I., Buiting, K., & Williams, C. A. (2021). Molecular diagnosis of Angelman syndrome: clinical implications. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(8), 2390–2398. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203304/ 6. Colson, C., et al. (2024). New UBE3A mutations and clinical findings in Angelman syndrome. European Journal of Human Genetics, 32(2), 240–249. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39168152/ 7. National Library of Medicine (US). Angelman syndrome [Internet]. Bethesda (MD): MedlinePlus Genetics; [cited 2025 Sep 24]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/angelman-syndrome/#causes 8. Cleveland Clinic. Angelman syndrome [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; [cited 2025 Sep 24]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17978-angelman-syndrome

본 홈페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 안내드립니다. 자세한 내용은 전문가와 상담하시기 바랍니다.

개인정보처리방침 저작권정책

맨위로 가기

전체메뉴 건너뛰기

주메뉴

모바일메뉴 건너뛰기

희귀질환정보

희귀질환정보

국가관리대상 희귀질환 목록

Q93.5엔젤만증후군 (Angelman syndrome)

질환주요정보

질환세부정보 - 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.