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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q93.5 엔젤만증후군 Angelman syndrome 신규등록 재등록

Q93.5엔젤만증후군 (Angelman syndrome)

질환주요정보

체외
  • 눈
  • 입
  • 근육
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 행복한 인형 증후군
(Happy Puppet Syndrome)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 근육, 눈, 입
증상
감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애, 
원인
15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 15q11-q13부위의 염색체 결손, 각인 및 이체증(disomy) 
진단
임상진단, 세포유전학적 검사, 분자 유전학적 검사
치료
유전상담, 약물치료, 물리치료, 직업치료, 수술, 보조기 사용
산정특례코드
V217
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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