| 관련질환명 |
유버그-헤이워드 증후군
(Juberg-Hayward syndrome)
나거 악안면 이형성증
(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)
상염색체 우성 다낭성 신장 질환
(Nager acrofacial dysostosis)
주베르 증후군
(Joubert syndrome)
메켈-그루버 증후군
(Meckel-Gruber syndrome)
모흐 증후군
(Mohr Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 척추, 코, 피부 |
| 증상 |
얼굴 및 피부 이상(과안시, 구순열 등), 구강 문제(구개열, 갈라진 혀), 손가락 및 발가락의 기형(다지증, 합지증), 지적장애 및 중추신경계 문제를 포함한 증상 |
원인 |
입-얼굴-손발 증후군 X-연관 우성(type I, VII)과 열성(type VIII), 상염색체 우성(type VII), 열성(type II, III, IV, V, VI, IX, X, XI, XII, XIII, XIV)으로 유전됩니다. X-연관 질환은 남성에게는 열성이, 여성에게는 우성이 주로 영향을 미치며, 상염색체 열성 질환은 양 부모에게서 비정상 유전자를 물려받아 발생. |
| 진단 |
임상소견, 혈액, 소변검사, 초음파검사, 자기공명영상(MRI), 청력검사, 분자유전학적 검사 등 |
치료 |
치료에는 대증치료, 물리치료, 작업치료, 지지요법, 재건 수술, 신장 관리(투석/이식), 발작 및 학습 장애 관리, 언어치료, 유전 상담 |
