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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
Q85.0 폰렉클링하우젠병 Von Recklinghausen’s disease 신규등록 재등록

Q85.0폰렉클링하우젠병 (Von Recklinghausen’s disease)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 피부
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 제 1형 신경섬유종증
(Neurofibromatosis type 1)
신경섬유종증 제1형
(Neurofibromatosis Type1〔NF-1〕)
레클링하우젠모반증
(Recklinghausen’s phakomatosis)
폰레클링하우젠병
(VonRecklinghausen’s disease)
폰레클렝하우젠 신경섬유종증
(Von Recklinghausen`s neurofibromatosis)
신경섬유종,다발성
(Neurofibroma,multiple)
신경섬유종증-크롬친화세포종-십이지장카르시노이드증후군
(Neurofibromatosis-pheochromocytoma-duodenal carcinoid syndrome)
말초신경섬유종증
(Peripheral neurofibromatosis)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 골격, 피부
증상
연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots), 리쉬결절(Lisch nodule), 신경섬유종(Neurofibroma), 내분비장애, 성장장애, 학습장애
원인
NF-1 유전자의 돌연변이로 발생. 종양억제 인자인 neurofibromin 단백질의 생성 이상
진단
임상 진단기준 적용, 2가지 이상 만족시 의심. 분자유전학적 검사를 통한 NF1 유전자의 변이의 확인
치료
대증치료, 일부 수술적 치료
산정특례코드
V156
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
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