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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| I78.0 |
랑뒤-오슬러-웨버병 Rendu-Osler-Weber disease |
신규등록
재등록
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I78.0랑뒤-오슬러-웨버병 (Rendu-Osler-Weber disease)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 출혈성 혈관확장증
(hereditary hemorrhagic telangiectasia) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 대장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 피부 |
| 증상 |
코피, 혈관확장증. 내부장기의 혈관종, 뇌출혈, 담낭염 |
원인 |
유전자 이상. 상염색체 우성 질환 |
| 진단 |
반복되는 코피와 혈관종을 근거로, 유전자 검사와 각종 동정맥루 검사 |
치료 |
보존적 치료. 동정맥루에 대해서는 적극적인 중재 |
| 산정특례코드 |
V235 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능하고, 유병률은 6천명 당 한명 정도이다.
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증상 Symptoms
- 소아기부터 줄곧 코피가 가장 흔히 나타나고, 피부와 점막의 혈관확장증이 나이가 들면서 조금 더 늦게 나타난다. 결과적으로 이후에는 빈혈이 가장 큰 문제가 된다. 내부 장기의 동정맥루는 대개는 무증상이나 중증도는 다양하다. 특히 동정맥루와 관련된 이상소견은 신생아기부터 노인기에 이르기까지 첫 증상을 보이는 시점이 다양하다. 폐에 동정맥루가 생기는 경우에는 뇌농양, 뇌졸중, 일과성 허혈발작, 만성 저산소증을 일으킬 수 있다. 그리고 드물지만 파열될 수 있다. <br />
중추신경계에 생기는 동정맥루는 출혈을일으키거나 혹은 천천히 신경을 누를 수 있으며, 간에 생기는 동정맥루는 늦게까지 발견되지 않는데, 발견되면 심부전과 간문맥고혈압, 폐동맥고혈압 혹은 허혈성담낭염 등을 일으킬 수 있다. 소화기관의 출혈성 혈관확장증은 나이가 들면서 심해지며 만성 빈혈을 악화시킬 우려가 있다. <br />
<br />
<img alt="랑뒤-오슬러-웨버 병 증상 이미지. 피부와 점막의 혈관확장증이 특징임" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s470_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 유전자질환으로, ENG (9q34.11)나 ACVRL1 (12q13.3)에 발생하는 주요 병적 변이에 의해 발생한다. 이 유전자들은 모세혈관의 발달이나 혈관 신생과 관련된 균형을 맞추는 일을 관장하는 단백을 전사한다. SMAD4 (18q21.2)의 돌연변이는 매우 드물지만 연소형 용종증과 연관되어 있다. 그 밖에 GDF2 (10q11) 등이 알려져 있으나, 일부에서는 아직 질병유전자가 밝혀지지 않았다.
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진단 Diagnosis
- 임상적으로 의심이 되는 환자에서 분자유전학적 방법으로 확진한다. 임상 진단은 네 개의 Curaçao criteria (반복되는 코피, 피부/점막하 혈관확장증, 내부장기 침범, 그리고 직계가족의 동일 질환 가족력) 중 세 개 이상을 만족할 때 내린다. 유전자 검사는 선별 목적으로, 혹은 진단을 명확히 하기위해 수행한다. 한편 가족 내 특정 변이 형태가 알려졌을 때, 다른 구성원이 해당 질환을 가지고있지 않음을 배제하기 위해 수행하기도 한다.
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치료 Treatment
- 완치시킬 수 있는 비방이 없기에 주된 대처 전략은 코피를 지혈시키고, 빈혈을 교정하며, 폐, 간, 뇌, 위장관 등 위치별로 다르게 존재하는 동정맥루에 대해 개별적으로 접근하여 대처한다. 동정맥루를 열심히 찾고, 특히 폐에서 동정맥루가 발견된다면 선제적으로 막아야 한다. 폐의 동정맥루가 있는 임산부는 적절히 대처하지 않으면 사망의 위험이 증가한다. 간을 침범한 심한 동정맥루는 해결을 위해 여러 과의 논의가 필요하다. 다학제 접근이 필요하다. SMAD4 유전자의 병적 변이를 보이는 환자들은 대장용종증과 대동맥 관련 평가와 관리가 추가로 요구된다. <br />
선별조사도 하지 않고, 치료도 하지 않은 환자는 기대수명이 더 짧았으나, 폐의 동정맥루를 열심히 치료하고 관리하면 기대수명이 일반인과 같아진다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=774" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=774</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/index" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/index</a><br />
<a href="https://omim.org/entry/187300" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/187300</a>
