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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G25.8 |
강직인간증후군 Stiff-person[man] syndrome |
신규등록
재등록
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G25.8강직인간증후군 (Stiff-person[man] syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
뫼르쉬-볼트만 증후군
(Moersch-Woltman syndrome)
유전성 병적놀람증
(hereditary hyperexplexia) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 골격, 근육, 척추 |
| 증상 |
근육 강직, 근육통, 근육 경련, 관절 강직 |
원인 |
원인 불명, 자가면역성 또는 유전성 원인 등 다양 |
| 진단 |
임상 양상, 근전도, 항 GAD 항체 혹은 항 amphiphysin 항체 등 |
치료 |
다이아제팜, 근육이완제, 면역글로불린 정주요법 (IVIG) |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 대개 40~70대에 나타납니다. 명확한 원인은 밝혀져 있지 않으나 자가면역질환의 일종으로 여겨지고 있으며, 일부 가족성으로 나타나는 경우에는 유전자 이상을 의심해볼 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>이 질환의 특징은 근경련을 동반하는 진행성의 근육 강직입니다. 강직의 정도는 환자에 따라 다양할 수 있으며, 많은 경우 수개월 혹은 수년에 걸쳐 점차 증상이 시작됩니다. 초기에는 특히 등과 다리의 불편감, 경직, 통증 등을 경험할 수 있으며, 경직은 점차 지속적으로 변하게 됩니다. 이는 점차 편측에 더 심하게 나타나는 비대칭성을 보여 자세의 변형을 유발하고, 척추후만증이나 과대전만 등이 생길 수 있습니다. 이외에 어깨, 목, 고관절 등도 영향을 받을 수 있습니다.<br />
또한 유발요인 없이, 혹은 큰 소리, 스트레스, 갑작스러운 움직임 등과 같은 유발요인에 의한 근경련이 동반될 수 있습니다. 이는 대개 통증을 동반하며 주로 다리를 침범하여 넘어질 수 있고, 흉곽과 호흡근에 발생 시 심각한 응급상황이 발생할 수 있습니다. <br />
이는 다른 자가면역질환과 관련이 될 수 있으며 가장 흔하게 동반되는 질환은 당뇨입니다. 이외에 갑상선염, 백반증, 악성 빈혈 등이 동반될 수 있고, 일부에서는 뇌전증의 비율이 높은 것으로 보고되고 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
경우에 따라 일상생활에 제한을 유발하여, 지팡이, 휠체어 등의 보조기구가 필요해질 수 있습니다. 치료가 제대로 되지 않을 시에는 점차 진행하여 심한 지체 장애나 호흡 부전과 같은 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>명확한 원인은 밝혀져 있으나, 연구에 따르면 자가 면역 질환의 가능성이 고려되고 있습니다. 자가 면역 질환은 외부 물질에 대한 몸의 방어체계가 어떠한 이유로 자기 몸의 구성물질에 대해 면역반응을 일으키는 것입니다. 많은 환자에서 항 GAD (glutamic acid decarboxylase) 항체가 발견되며, 이들이 GABA (gamma amino butyric acid)라는 억제성 신경절달 물질의 결핍을 유도하여 증상이 생기는 것으로 생각됩니다. 이외에 신경세포 신호 전달 과정에 포함된 amphiphysin에 대한 항체가 발견되는 환자도 있습니다. 한편, 가족성으로 나타나는 일부 환자에서는 유전적 원인이 있는 경우가 있으며, 상염색체 우성 유전으로 GLRA1 (glycine receptor alpha 1, HGNC: 4326) 및 GLRB (glycine receptor beta, HGNC:4329) 유전자 이상이 보고된 바 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>진단은 특징적인 증상, 병력 및 여러 검사를 기반으로 종합적으로 내리게 됩니다. 다음과 같은 증상이 있을 경우 강직인간 증후군을 의심해 볼 수 있습니다.<br />
1) 중추 근육의 강직, 2) 강직의 진행으로 서서히 거동이 불가능 함. 3) 척추 변형 및 척추 전만, 4) 갑작스런 움직임, 소음, 감정적으로 유발되는 일시적인 근육의 강직 혹은 경련, 5) 근육의 운동 및 감각 신경 검사의 정상 소견, 6) 근전도 검사 상 지속적인 운동 단위 (motor-unit)의 활성화와 다이아제팜 (diazepam)으로 호전되는 소견, 7) 정상 지능<br />
이와 함께 항 GAD 항체 혹은 항 amphiphysin 항체 양성을 확인하거나, 근전도 검사 상 강직인간 증후군에서 특징적인 부척추근들의 지속적인 항진을 보이는 경우 진단에 도움이 됩니다. 해당 소견은 고용량의 다이아제팜에 억제됩니다. 가족력이 있는 경우에는 GLRA1 및 GLRB 유전자의 이상을 확인해볼 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>치료는 각 환자에서 특징적인 증상에 맞추어 시행하게 되며, 다분과적인 접근이 필요합니다. 우선 스트레칭, 마사지, 온열 치료와 같은 비약물적 접근과 함께, 근육 강직 및 근경련을 조절하기 위해 벤조다이아제핀 (benzodiazepine)과 같은 GABA 작용제를 사용하게 됩니다. 이외에 바클로펜 (baclofen)을 병행하거나, 소수에서는 항경련제가 도움이 되기도 합니다. 몇몇 임상 연구에서는 면역글로불린 정주요법 (IVIG)가 증상 조절에 효과적임을 보이고 있습니다. 다만 해당 치료는 약물 자체의 위험성과 효과에 따라 결정되어야 합니다. 이외에 세로토닌 노르에피네프린 재흡수 억제제 (Serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor, SNRI)나 오피오이드 (opioid) 계열의 약물은 피하는 것이 권장됩니다. <br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
강직인간 증후군의 예후는 매우 다양합니다. 경증의 경우 병에 이환 된 후에도 상당기간 정상적인 생활이 가능한 경우도 있으나 대부분의 경우 서서히 기능적 장애를 보이는 것으로 알려져 있습니다. 증상이 잘 조절되지 않는 경우 심한 일상생활의 제한을 유발하거나, 호흡 부전과 같은 심각한 합병증이 동반될 수 있습니다. 동반된 제1형 당뇨병이나 악성 종양의 유무에 따라 예후가 달라지기도 합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. McKeon A, Pittock SJ, Lennon VA. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies: distinctive features of a rare disease. Neurology. 2009 Dec 15;73(24):2132<br />
2. Hijazi J, Bedat-Millet AL, Hannequin D. Stiff-person syndrome and other neurological disorders associated with anti-GAD antibodies. Rev Med Interne. 2010 Jan;31(1):23-8<br />
3. Dalakas MC. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions. Curr Treat Options Neurol. 2009 Mar;11(2):102-10.<br />
4. Murinson BB, Guarnaccia JB. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies: distinctive features of a rare disease. Neurology. 2008 Dec 9;71(24):1955-8.<br />
5. Dalakas MC. Advances in the pathogenesis and treatment of patients with stiff person syndrome. Curr Neurol Neurosci Rep. 2008 Jan;8(1):48-55.<br />
6. Dalakas MC, Fujii M, Li M, et al. High-dose intravenous immune globulin for Stiff-person syndrome. N Engl J Med. 2001;345:1870-1876.<br />
7. Dalakas MD. Intravenous immunoglobulin in autoimmune neurological diseases. JAMA. 2004;291:2367-2375<br />
8. Benavides D, Newsome SD. Serotonin-Norepinephrine reuptake inhibitors may exacerbate stiff-person syndrome. Neurology. 2016;3(5):e281.<br />
9. Raredisease: Stiff person syndrome [Internet] Available from:<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/stiff-person-syndrome/</p>
