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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G25.8 |
강직인간증후군 Stiff-person[man] syndrome |
신규등록
재등록
|
G25.8강직인간증후군 (Stiff-person[man] syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
스티프맨 증후군
(Stiff-person syndrome) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 척추 |
| 증상 |
육통, 근육 경련, 관절 강직 |
원인 |
원인 불명(산발적), 자가면역성 질환과 연관 |
| 진단 |
임상 양상, 근전도, 항 GAD 항체 혹은 항 amphiphysin 항체 양성 |
치료 |
다이아제팜, 근육이완제 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>강직(强直)이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 경련을 특징으로 하는 질환입니다.</p>
<p>강직인간 증후군은 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다.</p>
<p>강직인간 증후군은 주로 제 1형 당뇨병 환자들에게 발생하며, 공통의 발생 기전을 가진 것으로 여겨지고 있습니다.</p>
<p>강직인간 증후군은 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 <strong style="font-weight:normal">유병율</strong>과 발생률을 알기 어렵습니다. 이 질환은 남성보다는 여성에서 흔하며 대개 40~70대에 나타납니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>임상적으로는 극심한 근육의 강직을 가장 큰 특징으로 하며, 지속적인 근육의 강직은 척추, 특히 요추와 경추의 변형을 초래하는데, 이는 척추 주변에 위치하는 부(副)척추근들의 동시다발적인 수축에 기인합니다. 이러한 근육의 강직은 주로 중추 근육, 특히 요추와 경추의 근육으로부터 시작되며 서서히 진행하여 사지의 <strong style="font-weight:normal">근위부</strong> 근육까지 침범하게 됩니다.</p>
<p>근육의 강직 시 상당한 통증이 수반되며 점차 근육의 운동이 어려워집니다. 몸통의 유연성이 점차 소실되며 움직임이 느려지다가 결국에는 거동이 불가능하게 됩니다. 장기간의 부동(不動; 움직이지 않음)과 강직은 주로 다리 관절, 즉 무릎, 발목, <strong style="font-weight:normal">고관절</strong>의 강직을 초래하게 됩니다. 침상에서 일어나거나 눕는 일, 의자에 앉거나 옷을 입는 등 일상생활이 매우 어려워지며, 일부 환자들은 침대에서만 생활 하는 경우도 있습니다.</p>
<p>갑작스런 움직임, 소음, 감정적인 흥분 등에 의해 근육의 경련이 유발 될 수 있으며, 이러한 경련은 강직인간 증후군의 특이적인 소견입니다. 근육의 경련은 중추 근육에서 시작하여 점차 팔, 다리의 근육으로 진행합니다. 근육경련은 통증을 유발 할 수 있으며 심한 경우 골절을 초래하기도 합니다. 경련 시 눈으로 근육의 경련을 관찰 할 수 있으며 손으로 만졌을 때 악화 될 수 있습니다. 일부 환자들에서는 간질성 발작이 나타나기도 합니다.</p>
<p>관련 질환으로는 환자의 약 25%에서 제 1형 당뇨병이 나타나는데, 이는 강직인간 증후군보다 먼저 또는 동시에 나타날 수도 있고, 뒤이어 나타날 수도 있습니다. 그 외에 중증 근무력증과 흉선종, 갑상선염, 부신부전증, 백반증, 악성 빈혈, 라임 병 등이 동반되어 나타날 수 있는 것으로 알려져 있습니다.</p>
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원인 Causes
- <p>강직인간 증후군은 <strong style="font-weight:normal">자가면역질환</strong>으로 갑상선염, 백반증, 악성 빈혈과 제 1형 당뇨병 등 여러 다양한 자가면역 질환과 함께 나타납니다.</p>
<p>강직인간 증후군의 <strong style="font-weight:normal">자가면역질환</strong>과의 연관성은 환자들의 <strong style="font-weight:normal">뇌척수액</strong>에서 IgG 항체가 증가되어 나타난 것으로도 알 수 있습니다. 이러한 <strong style="font-weight:normal">자가항체</strong>들은 GABA(gamma amino butyric acid) 라는 억제성 신경전달 물질들이 작용하는 신경 세포와 신경 말단에서 발견됩니다. 이들 항체들의 주된 <strong style="font-weight:normal">항원</strong>은 GABA 를 형성하는 효소인 glutamic acid decarboxylase (GAD) 입니다. 중추 신경계 외에 이러한 항 GAD 항체는 주로 <strong style="font-weight:normal">췌장</strong>의 베타 세포에서 관찰되며 이것이 제 1형 당뇨병과 함께 나타나는 이유이기도 합니다. 항 GAD 항체는 강직인간 증후군 환자의 약 60%에서 발견되며 제 1형 당뇨병 환자의 70~80% 에서 발견됩니다. 그러나 강직인간 증후군은 제 1형 당뇨병 환자보다 항 GAD 항체가 100~500배 가량 더 높게 나타나며 또한 발병률이 매우 드뭅니다.</p>
<p>한편, 일부 연구에서는 본 질환의 발생에 유전적 원인이 관련되어 있을 가능성이 제기되고 있으나 아직까지 정확하게 밝혀지지는 않았습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>다음과 같은 증상이 있을 경우 강직인간 증후군을 의심해 볼 수 있습니다.</p>
<ul>
<li>중추 근육의 강직</li>
<li>강직의 진행으로 서서히 거동이 불가능 함</li>
<li>척추 변형 및 척추 전만</li>
<li>갑작스런 움직임, 소음, 감정적으로 유발되는 일시적인 근육의 강직 혹은 경련</li>
<li>근육의 운동 및 감각 신경 검사의 정상 소견</li>
<li>근전도 검사 상 지속적은 운동 단위(motor-unit)의 활성화와 다이아제팜(diazepam)으로 호전되는 소견</li>
<li>정상 지능</li>
<li>항 GAD 항체 혹은 항 amphiphysin 항체 양성</li>
</ul>
<p>강직인간 증후군은 Mac Issac’s 병, 만성 테타니(tetany), 파상풍 등 운동성의 과항진을 보이는 신경계 질환과 감별하여야 합니다. 강직인간 증후군에서는 근전도 검사상 부척추근들의 지속적인 항진을 보이나 다른 질환에서는 이러한 소견이 관찰되지 않습니다. 몸통과 팔다리의 경련 소견이 파상풍의 소견과 유사 할 수 있으나 입벌림 장애(trismus) 와 안면 근육의 경련은 나타나지 않으며 다이아제팜에 빠른 호전을 보이는 것으로 구별 할 수 있습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>강직인간 증후군의 치료에는 벤조다이아제핀(benzodiazepine) 계열의 약물이 주로 사용됩니다. 벤조다이아제핀계 약물은 GABA의 활동을 조절하는 약물로서 강직인간 증후군의 초기에 사용할 수 있으며, 이 약물에 호전을 보이지 않거나 부작용이 있을 경우 또 다른 GABA 조절제인 바클로펜(baclofen) 을 사용해 볼 수 있습니다.</p>
<p>강직인간 증후군은 <strong style="font-weight:normal">자가면역질환</strong>의 일종으로 생각되므로 <strong style="font-weight:normal">면역억제제</strong>를 이용한 치료가 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>강직인간 증후군의 예후는 매우 다양합니다. 경증의 경우 병에 이환 된 후에도 상당기간 정상적인 생활이 가능한 경우도 있으나 대부분의 경우 서서히 기능적 장애를 보이는 것으로 알려져 있으며, 동반된 제1형 당뇨병이나 악성 종양의 유무에 따라 예후가 달라지기도 합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>Harrison 17th edition<br />
McKeon A, Pittock SJ, Lennon VA. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies: distinctive features of a rare disease. Neurology. 2009 Dec 15;73(24):2132<br />
Hijazi J, Bedat-Millet AL, Hannequin D. Stiff-person syndrome and other neurological disorders associated with anti-GAD antibodies. Rev Med Interne. 2010 Jan;31(1):23-8<br />
Dalakas MC. Stiff person syndrome: advances in pathogenesis and therapeutic interventions. Curr Treat Options Neurol. 2009 Mar;11(2):102-10.<br />
Murinson BB, Guarnaccia JB. Stiff-person syndrome with amphiphysin antibodies: distinctive features of a rare disease. Neurology. 2008 Dec 9;71(24):1955-8.<br />
Dalakas MC. Advances in the pathogenesis and treatment of patients with stiff person syndrome. Curr Neurol Neurosci Rep. 2008 Jan;8(1):48-55.<br />
http://www.uptodate.com<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM<br />
http://www.kmle.co.kr/<br />
http://www.honestnews.co.kr/<br />
http://www.vitaminmd.co.kr/</p>
