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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G61.8 |
만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy |
신규등록
재등록
|
G61.8만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
급성염증수초탈락다발신경병증
(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy; AIDP)
길랑-바레 증후군
(Guillain-Barre syndrome; GBS) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 근육 |
| 증상 |
만성적인 경과를 보이는 대칭적 근력 약화, 감각이상 및 건반사 소실 |
원인 |
자가면역기전으로 추정 |
| 진단 |
임상증상, 전기생리학적검사, 뇌척수액 검사 |
치료 |
면역억제제, 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환 |
| 산정특례코드 |
V126 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다. 이 질환은 만성적으로 진행하거나 혹은 재발성의 경과를 가집니다.<br />
만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 길랭-바레 증후군과 비교할 때 뇌척수액 내 단백 상승과 후천성 수초탈락 병터를 보이는 전기생리학적 검사소견 등은 유사하지만, 만성적인 경과를 보인다는 점에서 다릅니다.<br />
대부분 성인에서 발병하며, 여자보다 남자에서 발생빈도가 높습니다. 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 발병률은 길랭-바레 증후군보다 낮지만 만성적인 경과를 보이기 때문에 유병율은 오히려 더 높습니다.<br />
급성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증이나 길랭-바레 증후군의 다른 형태와는 다르게 대부분의 환자에서 선행하는 바이러스 질환이나 감염질환이 동반되지 않습니다. 대부분의 경우 다발성 신경병증을 일으키는 다른 질환들과 비슷하게 가족력은 없습니다.
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증상 Symptoms
- 임상증상은 매우 다양하게 나타나는데 일부 환자들은 만성적으로 점차 진행되는 경과를 보이는 반면, 또 다른 환자들, 특히 젊은 환자들은 관해와 재발을 반복하는 경과를 보이기도 합니다. 따라서 일부에서는 초기 발병 시에 길랭-바레 증후군과의 감별이 어렵습니다.<br />
운동신경과 감각신경증상이 모두 나타나며, 사지의 근력 약화는 대칭적이지만 때로는 비대칭적으로 나타납니다. 또한 운동신경계증상만을 보이는 환자가 있는가 하면, 소수의 환자들은 순수하게 감각실조만 보이는 경우도 있습니다. 약 10%의 환자에서 진전이 나타나는데 아급성으로 병이 악화되거나 혹은 호전되는 시기에 그러합니다.<br />
만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 치료를 받으면 점차 증상이 호전되는 경향이 있어 발병 수 년 후에는 거의 75%의 환자들이 상당한 기능 회복을 보이고 단지 약간의 장애만 남습니다.<br />
당뇨병, HIV 감염, 만성활동성간염, 전신홍반루프스, 갑상샘 질환 등에 동반될 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
임상적으로 기능의 회복이 완전히 이루어지지 않아 보행 보조가 필요한 경우를 중증으로 구분할 수 있으며, 추가적인 면역억제제를 사용하는 경우 중증으로 분류할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 아직 정확한 발병기전은 알려져 있지 않습니다. 길랭-바레 증후군 같은 비슷한 질환들과는 다르게 바이러스 감염이 거의 선행하지 않습니다. 일부에서는 면역반응의 결함이 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 발병에 관여한다고 생각되어지고 있습니다.<br />
자가활성된 T세포가 혈액신경 장벽을 통과하여 신경계 내에서 대식세포를 자극하게 되고, 활성화된 대식세포는 포식작용 강화, TNF-α나 INF-γ를 포함한 염증성 사이토카인 분비, 활성산소와 같은 독성 매개체 분비 등을 야기시켜서 신경세포의 수초에 손상을 주는 것으로 알려져 있습니다. 또한 자가 활성화된 T세포에 의해 형질세포가 자극을 받아서 자가항체를 형성하게 되고, 이 자가항체들은 혈액신경 장벽을 통과하여 탈수초화 및 축삭손상을 일으킨다고 알려져 있습니다.<br />
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<img alt="말초신경의 탈수초화" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810564.jpg" />
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진단 Diagnosis
- 특징적인 임상증상, 뇌척수액 검사소견과 전기생리학검사소견으로 진단할 수 있습니다.<br />
임상적으로는 2개월이상 근위약과 대칭적인 손발의 저림이 지속되고 심부건반사가 감소되어 있거나 없는 경우 의심해보아야 합니다.<br />
뇌척수액은 염증세포의 증가 없이 단백이 증가된 소견을 보이지만, 때로는 정상 소견을 보이는 경우도 있습니다. 전기생리학검사소견으로는 탈수초양상을 보이는 것이 특징이나, 다양한 정도의 전도속도 감소, 말단잠복기의 지연, 복합근육활동전위의 분산과 전도차단 소견을 보입니다. 특히, 전도차단은 후천성 수초탈락 병터를 시사하는 특징적인 소견입니다. 수초탈락에 이차적으로 동반되는 축돌기손상이 50% 이상의 환자들에서 나타납니다.
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치료 Treatment
- 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증이 빠른 속도로 악화되거나 보행장애가 생길 때 치료를 시작하지만, 증상이 경미하면 자연 관해를 기다리며 경과를 지켜볼 수도 있습니다. 환자-대조군 연구 결과에서는 고용량의 면역글로불린 정맥주사, 혈장교환술 및 스테로이드 치료가 모두 효과적인 것으로 밝혀졌습니다.<br />
만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 일차적인 치료로는 코르티코스테로이드계를 포함하며 혈장교환술과 면역글로불린 정맥 주사 단독 또는 면역억제제와 병용 투여를 시도해 볼 수 있습니다. <br />
만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증 환자의 약 50%는 초기 치료에 적절한 반응을 보이지 않아 다른 종류의 치료법을 시도하여야 하는데 이때에는 azathioprine, methotrexate, cyclosporine, cyclophosphamide와 같은 면역 억제제가 효과적입니다. 이들 약제는 위험성과 유용성을 주기적으로 평가해가며 투여합니다. 치료 방법마다 각각의 부작용이 있을 수 있으므로 환자에게 적합한 치료를 선택해야 합니다. <br />
물리치료는 근력과 근육의 기능, 움직임을 향상시켜주며 근육과 인대의 위축을 막아주고 관절이 틀어지는 것을 예방해줍니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
치료를 하면 점차 증상이 호전되는 경향을 보이며, 발병 수년 후에는 약 75%에서 상당히 기능이 회복됩니다. 그러나 기능 회복을 보이더라도 상당수는 어느 정도의 장애를 가지고 살아갑니다. 따라서 치료의 목표는 근력 약화를 호전시키고 장애를 방지하고 관해를 유지하는 것입니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from : https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-inflammatory-demyelinating-polyneuropathy/
