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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G71.0 |
얼굴어깨팔 근디스트로피 Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
신규등록
재등록
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G71.0얼굴어깨팔 근디스트로피 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
란도르 디제린근디스트로피 (Landouzy Dejerine muscular dystrophy) 어깨종아리 근육디스트로피 (Scapuloperoneal muscular dystrophy) |
영향부위 |
체내 : 신경 체외 : 골격, 귀, 근육, 눈 |
증상 |
얼굴 및 어깨 근육의 위약, 척추측만증, 통증 |
원인 |
DUX4 (double homeobox 4, HGNC ID:50800, 23.3.기준) 유전자의 부적절한 발현 |
진단 |
혈액검사 및 4번 염색체 말단 부위의 유전자검사 |
치료 |
대증치료, 물리치료 |
산정특례코드 |
V012 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 얼굴어깨팔 근디스트로피는 근디스트로피에서 세 번째로 흔한 유형입니다. 어깨근육이 일차적으로 침범되어 서서히 진행되는 근퇴행위축으로, 란도르 디제린 근디스트로피라고도 알려져 있습니다. 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일차적으로 약해지고, 이후 눈을 완전히 감는 능력이 손상되고 입술의 움직임이 제한되며 머리 위로 손을 올리는 것이 어려워지고 엉덩이와 대퇴근육, 그리고 다리 아래 부분의 근육이 위축됩니다. 추정 유병률은 인구 100,000명당 4~12명으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다.<br />
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<img alt="얼굴-어깨-팔 근육영양장애" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810598.jpg" />
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증상 Symptoms
- 6-20세에 주로 발병하고 성인에서 발병하는 경우도 있습니다. 초기에 가장 심한 증상은 얼굴 및 어깨 근육의 위약으로 얼굴 근육의 위약은 근긴장 근퇴행위축에서 보는 뒤집어진 V모양 윗입술과는 다르게 입술이 불룩하게 나오며 둥글게 주름진 입술을 보이고 얼굴의 표정이 없어 가면 같은 얼굴 모습이 나타납니다. 수면 중에 눈을 완전히 감지 못하며 어깨근육의 근력저하로 팔을 들어 올리지 못하고 돌출된 모양의 어깨가 나타나는 것이 특징적입니다. 하복부 근육의 약화가 종종 나타나 복부 돌출, 척추 측만증, 양성 비버 징후(누운 자세에서 목 굴곡과 함께 배꼽이 위로 휘어짐)가 나타납니다. 발이 쳐지게 되며 고관절 약화가 있을 수 있습니다. 점차 눈을 감고 뜨는 것이 힘들어지지만 일상생활을 수행하는 운동기능은 평생 유지하는 경우가 많습니다. 청력손실과 얼굴근육의 근력저하로 언어의 표출이 힘들어져 언어발달 지연으로 오인되는 경우도 있습니다. 30%의 환자에서는 무증상이거나 심부건반사가 감소되는 정도입니다. 호흡기능은 대개 보존되지만 1% 정도에서는 야간 환기 도움이 필요한 환기부전이 발생할 수 있습니다. 만성 통증은 55-85%의 환자에 영향을 미치며 심한 통증도 23%에 이릅니다. 통증이 가장 많이 발생하는 부위는 어깨, 목, 허리, 다리입니다. 근육통, 근육 약화와 관련된 생체역학적 스트레스, 후만증 및 전만증과 같은 자세 문제를 포함하여 다양한 요인으로 통증이 유발됩니다. 중증 조기발병환자에서 뇌전증을 동반한 인지 장애가 보고된 바가 있습니다. 특별한 증상들과 신체 소견들의 범위와 심각성은 한 가족 안에 질환을 가진 환자들 사이에서도 다양하게 나타날 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
호흡부전이 동반된 경우 증증 소견으로 분류될 수 있습니다.
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원인 Causes
- 정확한 원인이 완전히 밝혀지지는 않았지만 얼굴어깨팔 근디스트로피의 가장 유력한 원인은 DUX4 유전자의 부적절한 발현입니다. 4번 염색체 말단부위에 위치하는 DUX4 는 D4Z4로 알려진 거대 위성 배열의 각 단위 내에 위치하고 있으며, DUX4 유전자는 정상적으로는 발현이 억제되어 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 혈청 크레아틴 키나아제는 정상이거나 약간 상승되어 있습니다. 4q35 부위에 대한 유전자 검사를 시행하여 진단할 수 있습니다.<br />
얼굴 혹은 어깨근육부터 발병하고 외안근, 인두근 및 혀 근육의 병발이 없으며 심한 팔꿈치의 구축, 심근병증, 원위 양측 감각소실이 없어야 하며 근전도상 근긴장증이나 신경원성의 전위가 없어야 합니다.
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치료 Treatment
- 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 각 분야 의학 전문인들로 구성된 팀의 다학제치료가 시행되며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다. <br />
다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다. 척추측만증은 정형외과적인 처치가 필요하고, 통증은 물리치료, 운동 및 다양한 진통제로 관리할 수 있습니다. 호흡 부전은 드물지만 환자의 1% 정도는 발병 후 수십 년 동안 야간 환기 보조요법이 필요할 수 있습니다. <br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
정확하게 보고된 예후는 없습니다. 호흡부전이 동반된 경우 예후가 좋지 않습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy [Internet]. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins [cited 2023 May 8]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/<br />
2. UpToDate. Facioscapulohumeral muscular dystrophy [Internet]. Alphen aan den Rijn: UpToDate; 2023 [cited 2023 Mar 22]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy?search=Facioscapulohumeral%20muscular%20dystrophy&source=search_result&selectedTitle=1~14&usage_type=default&display_rank=1