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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
G71.0 얼굴어깨팔 근디스트로피 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 신규등록 재등록

G71.0얼굴어깨팔 근디스트로피 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 눈
  • 근육
  • 귀
체내
  • 신경
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 란도르 디제린근디스트로피
(Landouzy Dejerine muscular dystrophy)
어깨종아리 근육디스트로피
(Scapuloperoneal muscular dystrophy)
영향부위 체내 : 신경
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈
증상
얼굴 및 어깨 근육의 위약, 척추측만증, 통증 
원인
DUX4 (double homeobox 4, HGNC ID:50800, 23.3.기준) 유전자의 부적절한 발현
진단
혈액검사 및 4번 염색체 말단 부위의 유전자검사
치료
대증치료, 물리치료
산정특례코드
V012
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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