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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G11.9 |
유전성 소뇌의 운동실조 NOS Hereditary cerebellar ataxia NOS |
신규등록
재등록
|
G11.9유전성 소뇌의 운동실조 NOS (Hereditary cerebellar ataxia NOS)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
유전성 척수소뇌 실조
(Hereditary Spinocerebellar Ataxia )
간헐성 실조
( Episodic Ataxia )
척수소뇌 실조
( Spinocerebellar Ataxia, SCA) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 근육, 눈 |
| 증상 |
보행 장애, 구음장애, 시신경 위축, 눈근육마비, 안진, 망막병증, 복시, 감각상실, 근육 위축, 지적장애 |
원인 |
유전자의 돌연변이 |
| 진단 |
유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 컴퓨터 단층촬영(CT), 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 안과 검사 |
치료 |
증상에 따른 보존적 치료
물리치료, 약물치료 |
| 산정특례코드 |
V123 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다. <br />
<br />
유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서나 증상이 시작될 수 있습니다. 증상과 징후는 유형에 따를 수 있지만 공통적으로 실조를 보입니다. 실조(ataxia)이란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.<br />
<br />
유전성 소뇌 실조는 여러 가지 유형이 있으며 유전성 소뇌 실조의 특정 유형을 담당하는 유전 양식과 원인 유전자에 따라 분류됩니다.
-
증상 Symptoms
- 다양한 종류의 유전성 소뇌 실조는 각각의 고유한 증상과 징후가 있을 수 있습니다. 일반적으로 서로 다른 유형을 구별하기는 어렵고 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있는 운동 문제가 특징입니다.<br />
<br />
주요 증상은 아래와 같습니다.<br />
1) 보행장애: 잘 조정되지 않아 흔들리며, 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.<br />
2) 손과 눈의 움직임의 조화가 깨집니다.<br />
3) 구음장애: 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.<br />
4) 복시: 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br />
5) 불수의적인 눈의 움직임<br />
6) 정보처리, 학습 및 기억의 어려움<br />
7) 특정 유전성 소뇌 실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있습니다.<br />
<br />
<img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s357_a.jpg" style="width:550px" />
-
원인 Causes
- 다양한 종류의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X 연관 형질로 유전되기도 합니다. 유전 형태와 임상 양상에 따라 유전성 소뇌 실조를 분류하면 아래와 같습니다.<br />
<br />
1. 상염색체 우성 소뇌 실조
<table border="1" cellspacing="0" style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-collapse:collapse; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; border:solid #0a0000 0.56pt">
<colgroup>
<col style="width:30%" />
<col style="width:30%" />
<col style="width:40%" />
</colgroup>
<tbody>
<tr>
<td>질환</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA1</td>
<td><em>ATXN1</em></td>
<td>ㆍ경직(spasticity)<br />
ㆍ손가락과 발가락의 무감각증(peripheral neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA2</td>
<td><em>ATXN2</em></td>
<td>ㆍ눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(slow saccade eye movements)<br />
ㆍ손가락과 발가락의 무감각증<br />
ㆍ심부건반사의 소실<br />
ㆍ치매</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA3</td>
<td><em>ATXN3</em></td>
<td>ㆍ손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(extrapyramidal signs)<br />
ㆍ안진(nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(lid retraction), 눈의 빠른 운동이 잘 되지 않음<br />
ㆍ근육위축(amyotrophy), 감각상실(sensory loss)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA4</td>
<td>16q22.1</td>
<td>ㆍ감각신경병증(sensory axonal neuropathy)<br />
ㆍ근육 약화와 위축<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA5</td>
<td><em>SPTBN2</em></td>
<td>ㆍ조기 증상발현<br />
ㆍ질병 진행이 느림</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA6</td>
<td><em>CACNA1A</em></td>
<td>ㆍ매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA7</td>
<td><em>ATXN7</em></td>
<td>ㆍ망막손상과 시력상실</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA8</td>
<td><em>ATXN8</em></td>
<td>ㆍ질병 진행이 느림<br />
ㆍ드물게 인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA9</td>
<td>미상</td>
<td> </td>
</tr>
<tr>
<td>SCA10</td>
<td><em>ATXN10</em></td>
<td>ㆍ간헐적인 경련</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA11</td>
<td><em>TTBK2</em></td>
<td>ㆍ경미한 증상<br />
ㆍ보행은 가능</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA12</td>
<td><em>PPP2R2B</em></td>
<td>ㆍ서서히 진행하는 실조<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ치매, 인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA13</td>
<td><em>KCNC3</em></td>
<td>ㆍ경미한 지적장애<br />
ㆍ작은 키</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA14</td>
<td><em>PRKCG</em></td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 근간대경련 (myoclonus)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA15</td>
<td><em>ITPR1</em></td>
<td>ㆍ아주 서서히 진행하는 실조</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA16</td>
<td><em>ITPR1</em></td>
<td>ㆍ머리의 떨림</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA17</td>
<td><em>TBP</em></td>
<td>ㆍ정신 기능의 저하<br />
ㆍ종종 무도증(chorea), 근긴장 이상(dystonia), 근간대경련, 뇌전증</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA18</td>
<td>7q22-q32</td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 운동감각신경병증을 동반한 실조<br />
ㆍ안진<br />
ㆍ구음장애(dysarthria)<br />
ㆍ심부건반사 감소</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA19/22</td>
<td><em>KCND3</em></td>
<td>ㆍ질병의 진행이 느림<br />
ㆍ드물게 인지기능 저하<br />
ㆍ근간대경련<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA20</td>
<td>11q12</td>
<td>ㆍ조기에 구음장애 발생<br />
ㆍ연축성 발성장애(spasmodic dysphonia)<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ느린 움직임(bradykinesia)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA21</td>
<td><em>TMEM240</em></td>
<td>ㆍ다양한 정도의 지적장애</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA23</td>
<td><em>PDYN</em></td>
<td>ㆍ구음장애<br />
ㆍ이상한 눈의 움직임<br />
ㆍ진동 및 위치 감지 감소</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA25</td>
<td><em>SCA25</em></td>
<td>ㆍ감각신경병증(sensory neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA26</td>
<td><em>EEF2</em></td>
<td>ㆍ구음장애<br />
ㆍ물체를 잘 주시하지 못함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA27</td>
<td><em>FGF14</em></td>
<td>ㆍ조기에 발생하는 떨림<br />
ㆍ운동이상증(dyskinesia)<br />
ㆍ인지기능 저하</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA28</td>
<td><em>AFG3L2</em></td>
<td>ㆍ안진<br />
ㆍ눈근육마비(ophthalmoplegia)<br />
ㆍ안검하수(ptosis)<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA29</td>
<td><em>ITPR1</em></td>
<td>ㆍ학습장애</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA30</td>
<td>4q34.3-q35.1</td>
<td>ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA31</td>
<td><em>BEAN1</em></td>
<td>ㆍ정상 감각</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA34</td>
<td><em>ELOVL4</em></td>
<td> </td>
</tr>
<tr>
<td>SCA35</td>
<td><em>TGM6</em></td>
<td>ㆍ심부건반사 증가, 바빈스키 징후</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA36</td>
<td><em>NOP56</em></td>
<td>ㆍ움찔거림(muscle fasciculation)<br />
ㆍ혀의 위축<br />
ㆍ심부건반사 증가</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA37</td>
<td>1p32</td>
<td>ㆍ눈의 수평운동 이상</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA38</td>
<td><em>ELOVL5</em></td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ근육 위축(axonal neuropathy)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA40</td>
<td><em>CCDC88C</em></td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ심부건반사 증가<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA41</td>
<td><em>TRPC3</em></td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA42</td>
<td><em>CACNA1G</em></td>
<td>ㆍ가벼운 추체로 징후</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA43</td>
<td><em>MME</em></td>
<td>ㆍ운동감각신경병증</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA44</td>
<td><em>GRM1</em></td>
<td>ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA45</td>
<td><em>FAT2</em></td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA46</td>
<td><em>PLD3</em></td>
<td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br />
ㆍ경미한 소뇌 위축</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA47</td>
<td><em>PUM1</em></td>
<td>ㆍ발달지연, 지적장애<br />
ㆍ발작(seizure)</td>
</tr>
<tr>
<td>SCA48</td>
<td><em>STUB1</em></td>
<td>ㆍ인지기능 저하가 실조보다 먼저 나타남</td>
</tr>
<tr>
<td>DRPLA</td>
<td><em>ATN1</em></td>
<td>ㆍ무도병<br />
ㆍ발작<br />
ㆍ치매<br />
ㆍ근간대경련</td>
</tr>
<tr>
<td>ADCADN</td>
<td><em>DNMT1</em></td>
<td>ㆍ난청<br />
ㆍ감각 저하<br />
ㆍ기면증(narcolepsy)</td>
</tr>
<tr>
<td>Hypomyelinating leukoencephalopathy</td>
<td><em>TUBB4A</em></td>
<td>ㆍ기저핵 위축<br />
ㆍ강직<br />
ㆍ근긴장도 이상<br />
ㆍ무도병</td>
</tr>
<tr>
<td>GRID2-related spinocerebellar ataxia</td>
<td><em>GRID2</em></td>
<td>ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ눈의 이상한 움직임<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
<tr>
<td>Pure cerebellar ataxia</td>
<td><em>C9orf72</em></td>
<td>ㆍ치매나 운동신경세포병의 가족력</td>
</tr>
<tr>
<td>Cerebellar atrophy with epileptic encephalopathy</td>
<td><em>FGF12</em></td>
<td>ㆍ영아기의 경련<br />
ㆍ지적장애<br />
ㆍ소두증(microcephaly)</td>
</tr>
<tr>
<td>Rapid-onset ataxia</td>
<td><em>ATP1A3</em></td>
<td>ㆍ소뇌의 위축</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"> </span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span>2. 간헐적인 실조(Episodic ataxia, EA)<span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span></span></span></span></span>
<table border="1" cellspacing="0" style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-collapse:collapse; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; border:solid #0a0000 0.56pt">
<colgroup>
<col style="width:30%" />
<col style="width:30%" />
<col style="width:40%" />
</colgroup>
<tbody>
<tr>
<td>질환</td>
<td>유전자/유전자 위치</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td>EA1</td>
<td><em>KCNA1</em></td>
<td>ㆍ걸음걸이 이상<br />
ㆍ근육의 잔떨림(myokymia)<br />
ㆍ깜짝 놀라거나 운동에 의해 증상 발생<br />
ㆍ수초에서 수분간 증상 지속<br />
ㆍ현기증 없음</td>
</tr>
<tr>
<td>EA2</td>
<td><em>CACNA1A</em></td>
<td>ㆍ걸음걸이 이상<br />
ㆍ안진<br />
ㆍ자세가 변했을 때 증상 발생<br />
ㆍ증상이 수분에서 수시간 동안 지속<br />
ㆍ현기증<br />
ㆍ시간이 지나면 영구적인 실조로 진행함</td>
</tr>
<tr>
<td>EA3</td>
<td>1q42</td>
<td>ㆍ성인기에 증상 시작<br />
ㆍ현기증<br />
ㆍ이명(tinnitus)</td>
</tr>
<tr>
<td>EA4</td>
<td> </td>
<td>ㆍ성인기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA5</td>
<td><em>CACNB4</em></td>
<td>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA6</td>
<td><em>SLC1A3</em></td>
<td>ㆍ발작<br />
ㆍ편두통<br />
ㆍ소아기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>EA7</td>
<td>19q13</td>
<td>ㆍ현기증<br />
ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td>
</tr>
<tr>
<td>Episodic ataxia with neonatal epilepsy</td>
<td><em>SCN2A</em></td>
<td>ㆍ신생아 경련<br />
ㆍ자폐성 경향<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ근긴장도 이상</td>
</tr>
<tr>
<td>CAPOS syndrome</td>
<td><em>ATP1A3</em></td>
<td>ㆍ소뇌성 실조<br />
ㆍ반사 없음<br />
ㆍ오목발(Pes cavus)<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ감각신경성 난청<br />
ㆍ교대성 편마비(alternating hemiplegia)</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
<br />
3. 상염색체 열성 소뇌 실조
<table border="1" cellspacing="0" style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-collapse:collapse; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; border:solid #0a0000 0.56pt">
<colgroup>
<col style="width:30%" />
<col style="width:30%" />
<col style="width:40%" />
</colgroup>
<tbody>
<tr>
<td>유전자</td>
<td>질환</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td><em>ANO10</em></td>
<td>AR SCA 10 (SCAR10)</td>
<td>ㆍ안진<br />
ㆍ근육연축<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td><em>APTX</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa/">Ataxia with oculomotor apraxia type 1</a> (AOA1)</td>
<td>ㆍ눈근육 마비<br />
ㆍ무도느림비틀림운동(choreoathetosis)<br />
ㆍ경도의 지적장애<br />
ㆍ저알부민혈증</td>
</tr>
<tr>
<td><em>ATM</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/">Ataxia-telangiectasia</a></td>
<td>ㆍ모세혈관확장<br />
ㆍ면역결핍<br />
ㆍ암<br />
ㆍ유전체 불안정성(chromosome instability<br />
ㆍalpha-fetoprotein 증가</td>
</tr>
<tr>
<td><em>C10orf2</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca-io/">Infantile-onset SCA</a> (IOSCA)</td>
<td>ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ느린비틀림운동(athetosis)<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ눈근육 마비</td>
</tr>
<tr>
<td><em>CYP27A1</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/">Cerebrotendinous xanthomatosis</a> (CTX)</td>
<td>ㆍ힘줄이 두꺼워짐<br />
ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ근긴장도 이상<br />
ㆍ뇌백질 이상<br />
ㆍ백내장<br />
ㆍChenodeoxycholic acid로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td><em>FXN</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/">Friedreich ataxia</a> (FRDA)</td>
<td>ㆍ심부건반사 저하<br />
ㆍ바빈스키 징후<br />
ㆍ감각저하<br />
ㆍ심근병증(cardiomyopathy)</td>
</tr>
<tr>
<td><em>PHYH</em><br />
<em>PEX7</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/">Refsum disease</a></td>
<td>ㆍ신경병증(neuropathy)<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ피부의 비늘증(ichthyosis)<br />
ㆍ망막병증<br />
ㆍPhytanic acid로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td><em>PNPLA6</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/">Boucher-Neuhäuser syndrome</a></td>
<td>ㆍ시력저하<br />
ㆍ사춘기 지연<br />
ㆍ경직</td>
</tr>
<tr>
<td><em>RFC1</em></td>
<td>Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS)</td>
<td>ㆍ실조의 발병이 늦음<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ전정기능 이상(vestibular areflexia)</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SACS</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/">AR spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay</a> (ARSACS)</td>
<td>ㆍ경직<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍ망막이상</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SETX</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/">Ataxia with oculomotor apraxia type 2</a> (AOA2)</td>
<td>ㆍ소뇌위축<br />
ㆍ운동감각신경병증<br />
ㆍ눈근육 마비</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SIL1</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/">Marinesco-Sjögren syndrome</a></td>
<td>ㆍ지적장애<br />
ㆍ백내장<br />
ㆍ근기장도 저하<br />
ㆍ근병증</td>
</tr>
<tr>
<td rowspan="2"><em>SLC52A2</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/">Brown-Vialetto-Van Laere syndrome</a></td>
<td>ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청<br />
ㆍRiboflavin(비타민 B2)</td>
</tr>
<tr>
<td>Childhood-onset ataxia with blindness and deafness</td>
<td>ㆍ시력 저하<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ말초신경병증<br />
ㆍRiboflavin(비타민 B2)</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SNX14</em></td>
<td>AR SCA 20 (SCAR20)</td>
<td>ㆍ얼굴기형 (coarse face)<br />
ㆍ인지기능 장애<br />
ㆍ난청<br />
ㆍ발작<br />
ㆍ척추측만증</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SYNE1</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/">SYNE1-related AR cerebellar ataxia</a></td>
<td>ㆍ프랑스계 캐나다인에서 주로 발생</td>
</tr>
<tr>
<td><em>TTPA</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/">Ataxia with vitamin E deficiency</a> (AVED)</td>
<td>ㆍFRDA와 비슷한 양상<br />
ㆍ머리 떨림<br />
ㆍ비타민 E로 치료</td>
</tr>
<tr>
<td><em>WFS1</em></td>
<td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/">Wolfram syndrome</a></td>
<td>ㆍ소아 당뇨<br />
ㆍ시신경 위축<br />
ㆍ난청</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"></span></span></span></span></span><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span style="line-height:160%"><span style="word-break:keep-all"><span style="text-autospace:none"><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕 Semilight"><span style="letter-spacing:0pt"></span></span></span></span></span></span></span><br />
4. X-연관 소뇌 실조
<table border="1" cellspacing="0" style="border-bottom:solid #0a0000 0.56pt; border-collapse:collapse; border-left:solid #0a0000 0.56pt; border-right:solid #0a0000 0.56pt; border-top:solid #0a0000 0.56pt; border:solid #0a0000 0.56pt">
<colgroup>
<col style="width:30%" />
<col style="width:30%" />
<col style="width:40%" />
</colgroup>
<tbody>
<tr>
<td>유전자</td>
<td>질환</td>
<td>임상특징</td>
</tr>
<tr>
<td><em>ABCB7</em></td>
<td>X-linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A)</td>
<td>ㆍ유아기에 증상 발생<br />
ㆍ무증상의 빈혈</td>
</tr>
<tr>
<td><em>ATP2B3</em></td>
<td>X-linked ataxia</td>
<td>ㆍ소아기에 증상 발생<br />
ㆍ근긴장도 저하</td>
</tr>
<tr>
<td><em>CASK</em></td>
<td>CASK-related disorders</td>
<td>ㆍ인지기능 저하<br />
ㆍ소두증<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ시신경 저형성증</td>
</tr>
<tr>
<td><em>FMR1</em></td>
<td>FXTAS</td>
<td>ㆍ성인기에 증상</td>
</tr>
<tr>
<td><em>OPHN1</em></td>
<td>X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ근긴장도 저하<br />
ㆍ발달 지연<br />
ㆍ발작</td>
</tr>
<tr>
<td><em>SLC9A6</em></td>
<td>Christianson syndrome</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ지적장애<br />
ㆍ발작</td>
</tr>
<tr>
<td>Xq25-q27.1</td>
<td>X-linked spinocerebellar ataxia</td>
<td>ㆍ영아기에 증상 발생<br />
ㆍ소뇌의 저형성</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<br />
FXTAS = fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; XLSA/A = X-linked sideroblastic anemia and ataxia
-
진단 Diagnosis
- 유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. <br />
<br />
유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.<br />
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소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다. 신경병증을 확인하기 위하여 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.<br />
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유전성 소뇌 실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.
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치료 Treatment
- 유전성 소뇌 실조를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br />
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근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 합니다. 근육의 경련을 완화시키기 위해 프로프라놀롤(Propranolol)이나 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물치료를 할 수도 있습니다.<br />
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잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>
