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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| L12.1 |
흉터유사천포창 Cicatricial pemphigoid |
신규등록
재등록
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L12.1흉터유사천포창 (Cicatricial pemphigoid)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
점막 유사천포창
(Mucous membrane pemphigoid)
양성 점막 유천포창
(Benign mucous membrane pemphigoid)
브룬스팅-페리병
(Brunsting-Perry disease) |
영향부위 |
체내 : 식도
체외 : 입, 피부 |
| 증상 |
수포 및 반흔 |
원인 |
자가면역반응 |
| 진단 |
피부조직검사 , 면역형광검사 , 효소면역측정법 |
치료 |
코르티코스테로이드의 병변내 주사, 점적, 가글 또는 도포, 전신성 코르티코스테로이드, 답손 (dapsone), 사이클로포스파마이드 (cyclophosphamide), 아자티오프린 (azathioprine), mycophenolate mofetil, cyclosporine, thalidomide, 면역 글로불린 정주 |
| 산정특례코드 |
V212 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">흉터유사천포창은 점막과 피부에 수포 및 미란성 병변을 일으켜 결국 흉터를 형성하게 되는 드문 만성 자가면역성 피부 질환입니다. 주로 침범되는 부위는 구강점막, 눈의 결막 등과 같은 점막부위라서 점막 유사천포창(Mucous membrane pemphigoid)라고도 불립니다. 수포 병변은 결국 호전되지만 이 후 진행하는 흉터 형성으로 인해 심한 후유증을 남기기도 합니다.<br />
정확한 통계는 알려져 있지 않지만, 매우 드문 질환으로서 매년 약 백만 명 당 한 명씩 이환 되는 것으로 추측됩니다. 주로는 60대 전후로 많이 발생하며, 남성보다는 여성에서 1.5배에서 2배 정도 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 병의 경과는 매우 만성적이며 재발하는 경향이 있어 5년 이상의 장기적인 추적과 치료를 요하는 경우가 많습니다. 눈이나 인두 점막의 경우는 흉터로 인한 비가역적인 후유증을 남길 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">흉터유사천포창은 피부와 점막에만 증상이 나타나는 피부질환입니다. 흉터유사천포창의 전형적인 병변은 수포성 병변으로, 발생과 동시에 파열되어 미란의 소견을 보이다가 치유되면서 흉터를 남길 수 있습니다.<br />
가장 흔히 병변이 형성되는 부위는 구강점막으로 약 90%의 경우에서 발견되며, 그 다음으로 결막과 같은 눈의 점막으로 약 70%의 환자에서 침범소견을 볼 수 있습니다. 그 외에도 인후두, 식도, 성기부위, 항문 등의 점막에도 발생하며, 약 10-20%에서 피부에 병변을 나타나게 되는데 주로는 두피, 얼굴, 상부 체간 등에 분포합니다. 각 부위별로의 증상을 자세히 살펴보면 다음과 같습니다.<br />
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▶ 구강 점막: 구강은 가장 흔히 병변이 나타나는 부위이기도 하고, 가장 먼저 병변이 나타나는 부위이기도 합니다. 구강 병변의 경우 흔히 잇몸을 중심으로 상피탈락성 치은구내염(desquamative gingivostomatitis), 즉 잇몸의 점막이 벗겨지는 형태로 나타납니다. 잇몸, 입천장, 볼의 점막 모두에서 증상이 나타날 수 있습니다.<br />
병변의 초기에는 잇몸이 붓고 붉어지며, 양치질 후 잇몸에서 피가 나는 등 비특이적인 증상을 보이다가, 병이 진행되면 수포와 미란, 궤양 등을 관찰할 수 있습니다. 다른 구강점막에도 수포가 형성될 수 있으나 쉽게 터져 미란, 궤양, 반흔으로 보이게 됩니다. 심한 경우는 입안 점막끼리 유착(adhesion)이 되기도 하고 치주염, 충치 등의 치과적 문제를 일으키기도 합니다. 흉터유사천포창은 구강에만 병변이 국한되어 나타날 수도 있습니다.<br />
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▶ 눈: 눈의 결막은 두 번째로 흔하게 침범되는 부위로서 대개는 양측성으로 나타나지만 초기에는 일측성으로 시작하는 경우도 있습니다. 일측성으로 시작하는 경우 약 2년 내에 양측성으로 진행합니다. 질병의 초기에는 작열감, 이물감, 눈물, 햇볕 눈부심, 건조증상 등의 비특이적인 증세를 보이지만, 결국에는 다른 부위에서와 마찬가지로 흉터, 유착, 결막의 섬유화 등을 초래하게 됩니다. 하지만 다른 부위에서처럼 수포가 보이는 경우는 드뭅니다.<br />
흉터유사천포창이 진행되면 안검 (눈꺼풀) 결막과 안구결막이 유착되는 안검 유착(symblepharon) 현상이 나타날 수 있고, 이외에도 안검외반(ectropion, 눈꺼풀이 뒤집혀 안구결막이 외면으로 노출된 상태), 안검내반(entropion, 눈꺼풀이 안구안쪽으로 말려 들어간 상태), 속눈썹증(trichiasis, 속눈썹이 안구 안쪽을 향해 나거나 굽어 있는 상태), 각막궤양 등의 소견이 나타날 수 있으므로 안과적 검진이 필요합니다. 심한 경우 각막 혼탁등으로 인한 실명을 초래할 수 있습니다. 초기의 미세한 결막의 흉터는 별 증상이 없고 안과 의사의 특수 검사로만 진단이 가능할 수 있습니다.<br />
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▶ 기타 점막: 비인두 점막을 침범하였을 경우 점막의 염증 때문에 점액의 과다분비, 코피, 만성 부비동염 등의 증세를 나타낼 수 있으며, 후두나 기관지 병변은 목쉼, 인후염, 발성 장애 또는 호흡장애를 초래할 수도 있습니다. 식도를 침범하였을 경우는 이차적인 협착을 초래하여 연하곤란, 체중감소, 흡인성 폐렴 등이 생길 수 있습니다. 그 외에 요도, 직장 및 항문, 질 등에도 침범될 수 있어서 수포, 미란, 협착 등의 증세가 나타날 수 있습니다. 후두나 식도의 경우 병변이 치유되면서 진행성 흉터가 생기는 경우는 내강이 좁아질 수 있어 식도 협착, 후두하 협착등의 위험한 후유증이 남을 수 있습니다.<br />
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▶ 피부: 피부 병변은 약 10-30%에서 나타나며, 두피, 얼굴, 상부 체간 등에 분포합니다. 홍반성 혹은 두드러기성 피부 위에 작은 수포 및 물집이 잡혀 미란, 반흔, 가피, 궤양을 형성합니다. 흉터를 형성하며 피부색의 변화가 생길 수 있고, 두피에 발생한 경우는 국소적인 탈모를 유발할 수 있습니다. 피부에 나타나는 수포의 수와 범위는 다른 자가면역성 수포성질환인 천포창이나 수포성 유사천포창 보다는 대개 적은 편이며, 재발 시에는 때때로 같은 부위에 나타납니다.<br />
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▶ 다른 질환과의 관련: 항에필리그린(anti-epiligrin) 점막 유사천포창은 에필리그린에 대한 IgG 자가항체를 가지는 경우로 20-30%에서 내부장기의 악성종양을 동반한 경우도 있습니다.</p>
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<img alt="흉터 유사천포창의 특징적 병변 그림. 눈 부분의 안검유착, 결막섬유화과 입 안의 유착에 따른 반흔" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810644.jpg" />
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">본 질환은 자가 면역과 관련이 있습니다. 자가면역이란 신체로 침입하는 외부 물질에 대항하기 위해 만들어지는 우리 몸의 자연적인 방어체계가 외부 물질을 공격하지 않고 특정한 이유 없이 자신의 건강한 조직을 공격하는 현상을 말합니다. 항체가 이러한 자가면역에 관여하는 경우 자신의 조직을 공격하는 항체를 자가항체라고 합니다.<br />
흉터유사천포창에서는 자가항체가 피부의 구성성분 중 표피와 진피를 연결해주는 기저막 성분을 공격하는 것으로 알려져 있습니다. 기저막이란 피부의 바깥층인 표피와 진피 부분을 내부 조직과 연결시켜서 부착시키는 아교와 같은 역할을 하는 막을 말합니다. 상기의 기저막은 여러 가지 물질들로 구성되어 있는데, 그 중 흉터유사천포창의 자가항체가 공격하는 표적, 즉 항원으로는BPAG2 180kD, laminin-5, integrin β4, M168, 제 VII형 콜라겐 등이 있습니다. BPAG2라는 물질은 다른 수포성 질환인 수포성 유사천표창(bullous pemphigoid) 및 임신성 유사천포창(pemphigoid gestationis)의 자가항원이기도 한데, 자가항체가 BPAG2 단백의 어느 부위를 공격하느냐에 따라 임상증상이 다르게 나타나는 것으로 추측됩니다. 눈을 침범하는 경우에는 integrin β4에 대한 자가항체의 생성이 원인입니다. 몇몇 환자에서 눈의 병변은 백내장 수술과 같은 안구 수술 후 유발되는 것으로 보고되었습니다. 이러한 자가면역이 나타나는 이유는 아직 밝혀져 있지 않지만, 다른 자가면역질환과 마찬가지로 환경적요인, 유전적요인 등이 관여할 것으로 생각됩니다. 이와 관련된 환경적 요인으로는 여러 가지 바이러스 감염과 약물이 있습니다. 드물긴 하지만 스티븐스-존슨 증후군(Stevens-Johnson syndrome) 같은 심한 점막손상 후에 발생한 예도 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">흉터유사천포창은 반드시 피부과 전문의에 의해 진단되어야 합니다. 치료가 빠르면 빠를수록 증상의 악화, 후유증을 미연에 막을 수 있으므로 조기진단이 매우 중요합니다. 비슷한 임상소견 및 검사소견을 보여 감별해야 할 질환들로는 수포성 유사천포창, 임신성 유사천포창, 천포창(pemphigus), 후천성 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa acquisita), 선상 IgA 수포성 표피박리증(Linear IgA bullous dermatosis), 수포성 다형홍반(bullous erythema multiforme), 베체트 병, 스티븐스-존슨 증후군 등이 있습니다. 흉터유사천포창을 진단할 때 필요한 검사들로는 다음의 검사들이 있습니다.<br />
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▶ 피부과 전문의에 의한 시각적 검사: 점막에서 미란/수포성 또는 흉터를 남기며 경과하는 임상 소견이 진단에 중요<br />
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▶ 조직 생검: 전형적인 부위에서 국소마취를 한 후 파괴되지 않은 물집을 포함하여 피부 생검을 합니다. 생검 조직을 현미경으로 검사하면 표피하 수포(subepidermal blister) 및 여러 가지 염증세포의 침윤을 관찰할 수 있습니다.<br />
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▶ 직접면역형광검사(direct immunofluorescence study): 흉터유사천포창 같은 자가면역성 수포성 피부질환에서는 임상소견 및 일반적인 조직검사만으로는 정확한 진단을 내릴 수 없어 면역형광검사가 필수적입니다. 시행하는 방법은 국소마취 후 피부생검을 하는 것까지는 일반적인 조직 생검과 비슷하지만, 생검 조직을 단순히 일반현미경으로 보는 것이 아니라 조직 안에 붙어있는 항체를 형광색소를 통하여 봄으로써, 항체나 항원이 어느 위치에 어떻게 분포하는 지를 확인하여 진단을 하는 검사법입니다. 기저막대에서 선상으로 IgG와 보체 (C3)의 침착소견을 확인하는 것이 진단에 도움을 줄 수 있습니다.<br />
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▶ 기타 검사: 간접면역형광검사, 효소면역측정법(ELISA) 등</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">흉터유사천포창은 만성적이고 진행성인 질환이며, 자연 치유되는 경우는 매우 드뭅니다. 비록 천포창이나 수포성 유사천포창 같은 다른 수포성 질환보다는 이환 되는 피부의 범위가 작은 편이지만, 흉터을 형성하여 여러 가지 후유증을 남길 수 있고, 이러한 흉터는 한번 형성되면 다시 회복되지 않으므로 초기에 치료하는 것이 중요합니다.<br />
침범된 병변의 부위와 심각도, 진행 속도에 따라 치료가 결정되어야 하며 치과, 안과, 이비인후과, 피부과 등의 복합적인 협진이 요구됩니다.<br />
본 질환은 병변이 나타난 부위와 그 증상에 따라 여러 가지 방법으로 치료할 수 있습니다. 구강 점막이나 피부의 가벼운 증상은 코르티코스테로이드(부신피질 호르몬)의 병변 내 주사, 점적, 가글 또는 도포로 치료할 수 있습니다. 구강점막에 사용할 경우에는 침 및 점액의 분비가 줄어드는 취침 전에 사용하는 것이 좋습니다. 그러나 증상이 가볍지 않은 경우에는 전신성 코르티코스테로이드를 사용할 수 있습니다.<br />
이와 함께 경미한 경우는 염증 반응에 영향을 주는 항균제 중 하나인 답손(dapsone)을 사용하기도 합니다. 테트라사이클린(tetracycline) 등의 항균제와 니코티나마이드(nicotinamide, vitamin B3)의 병합 사용도 효과를 보였다는 보고가 있습니다. 증상이 비교적 심한 경우에는 전신성 코르티코스테로이드와 함께 사이클로포스파마이드, 아자티오프린 등과 같은 면역억제제를 병용할 수 있습니다. 특히 눈을 침범한 빠르게 진행하는 흉터유사천포창에는 이와 같은 방법으로 치료받는 것이 좋습니다. 만성적으로 종양괴사인자 (TNF-alpha)의 발현이 증가되어 있는 것과 관련하여 길항제인 etanercept가 효과를 보였다는 보고도 있습니다. mycophenolate mofetil, cyclosporine, thalidomide 등을 병용할 수도 있고, 면역 글로불린 정주요법도 시행할 수 있습니다.<br />
또한 피부병변이 심한 경우 이차적인 피부감염의 가능성이 있기 때문에 항생제 국소도포 및 적절한 소독이 필요하며, 이차감염이 의심될 시에는 전신적 항생제 투여가 필요합니다. 전술한 바와 같이 눈, 비인두, 식도 및 기타 점막부위를 침범하였을 경우 여러 가지 후유증을 남길 수 있기 때문에, 필요에 따라서는 안과 및 외과적 처치를 함께 받아야 하며 실명이나 식도유착과 같은 합병증을 예방하기 위한 노력이 요구됩니다. 후두 협착이 발생하여 호흡 곤란이 유발될 경우 기관절개술 등이 사용될 수 있고, 식도 협착의 경우에도 수술적 치료가 도움이 될 수 있습니다. 안검내반이나 외반이 동반된 경우도 안과적 수술 치료가 필요합니다.<br />
일반적으로 치료기간은 수포성 유사천포창의 경우보다 길고, 재발하는 경향이 있으며 5년 이상의 장기적인 추적과 치료를 요하는 경우도 많습니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- habif: Clinical Dermatology, 5th ed. The pemphigoid group of diseases<br />
제 5판 피부과학.대한피부과학회. 여문각. 2008.<br />
<br />
http://www.emedicine.com/derm/topic79.htm<br />
https://rarediseases.org/gard-rare-disease/5913/cicatricial-pemphigoid/
