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희귀질환정보

  • 최종검토일2024-04-02
  • 담당부서희귀질환관리과
  • 연락처043-719-8782
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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
D81.4 네젤로프증후군 Nezelof’s syndrome 신규등록 재등록

D81.4네젤로프증후군 (Nezelof’s syndrome)

질환주요정보

체외
  • 입
  • 피부
  • 근육
체내
  • 혈관(혈액)
  • 뇌
  • 폐
  • 간
  • 소장
  • 대장
  • 흉선
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 순수 무림프구증
(Alymphocytosis, Pure)
면역글로불린과 관련된 복합 면역결핍증
( Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins)
가슴샘(흉선) 결여로 인한 면역결핍증
( Immune Defect due to Absence of Thymus)
비정상 면역글로불린 형성과 관련된 세포성 면역결핍증
( Immunodeficiency Cellular, with Abnormal Immunoglobulin Synthesis)
심각한 복합 면역결핍증, 네젤로프 타입
( Severe Combined Immunodeficiency, Nezelof Type)
T 림프구 결핍증
( T-LymAlymphocytosis, Pure)
가슴샘 무형성 네젤로프
( Combined Immunodeficiency with Immunoglobulins)
정상 면역글로불린과 관련된 가슴샘 형성이상
( Immune Defect due to Absence of Thymus)
영향부위 체내 : 간, 뇌, 대장, 소장, 폐, 혈관(혈액), 흉선
체외 : 근육, 입, 피부
증상
권태감, 근육 긴장성 저하, 면역 체계의 장애, 반복되는 구토, 발열, 발작, 발진(피부), 오한, 자극 과민성
원인
상염색체 열성 유전, X-연관 (X-linked) 열성 유전, 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제의 결핍 (purine nucleoside phosphorylase deficiency: PNPD)
진단
혈액검사, 소변검사, 환자의 증상과 질병력을 근거로 진단
치료
항생제, 조혈모세포이식, 수혈을 통해 퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제 효소를 공급
산정특례코드
V111
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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