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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
D68.2 |
제5인자[불안정]의 결핍 Ⅴ[Labile] deficiency of factor |
신규등록
재등록
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D68.2제5인자[불안정]의 결핍 (Ⅴ[Labile] deficiency of factor)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
오렌병 (Owren's disease) Labile factor deficiency Parahemophilia Proaccelerin deficiency |
영향부위 |
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음 |
증상 |
출혈 |
원인 |
유전자이상 (상염색제 열성 유전) |
진단 |
혈액응고검사 |
치료 |
보존적 치료, 응고인자 보충 및 혈장성분 수혈 |
산정특례코드 |
V009 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">혈액응고 인자인 5인자 결핍증은 매우 희귀한 출혈 질환으로 유전성인 경우는 백만 명에 한 명의 빈도를 나타냅니다. 어느 연령에서나 증상이 나타날 수 있지만 유년기에 가장 심하게 나타납니다. <br />
제V인자의 결핍은 지혈장애를 초래하여 코피, 잦은 멍, 피하출혈, 잇몸 출혈, 수술이나 외상 혹은 출산 후 과다출혈을 유발합니다. V인자가 결핍된 여성은 생리 양이 많을 수 있습니다. 관절강내 출혈도 드물지만 발생할 수 있으며 심한경우는 뇌출혈, 폐 출혈, 위장관 내 출혈로 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">증상의 심한 정도는 혈장내의 제V인자 활성도와 관련이 있어 매우 낮은 경우 는 비교적 심한 출혈 경향을 보입니다. 출산, 수술, 외상 후 비정상적인 출혈, 피부나 점막의 출혈, 출생 시 탯줄에서 출혈, 코피, 잇몸 출혈, 잦은 명, 생리 과다 등이 있을 수 있습니다. 드물게 폐 출혈, 중추신경계, 위장관 출혈들이 보고되고 있습니다.<br />
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<img alt="혈액응고 과정과 제5인자의 결핍 그림-단단한 섬유소가 혈소판 사이를 채워 혈액응고가 이루어짐" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810749.jpg" />
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">제V인자 결핍은 F5유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이로 인해 응고 체계에 중요한 역할을 하는 V인자 단백질의 형성이 감소되고 혈액 내의 제V인자의 총량이 감소됩니다. 환자는 일반적으로 정상 수치의 10% 미만을 보이며 심한 경우는 1% 미만을 가집니다. <br />
매우 드물게는 수술이나 항생제, 수혈, 종양, 자가면역 질환과 관련하여 자가항체가 발생되어 후천적으로 제 V인자 결핍이 발생할 수 있습니다.<br />
제V인자 결핍은 상염색체 열성 형식으로 유전되며 두개의 유전자가 아닌 한쪽에만 돌연변이를 가진 열성보인자(이형접합성)는 혈액 응고 인자 V의 양이 감소할 수 있고 가벼운 출혈 문제가 있을 수 있지만 대부분 건강에 큰 영향을 미치지는 않습니다. </p>
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진단 Diagnosis
- <p class="treatmentList">동형접합성을 보이는 환자의 제V인자 농도는 정상인의 10% 미만이지만, 열성보인자(이형접합성)는 약 50% 정도 입니다. 혈액검사 상 PT와 aPTT가 연장되는데 그 정도는 혈장 내 인자의 활성도와 관련이 있습니다. 선천적인 경우 정상 혈장과 mixing test를 시행하여 교정되는 것을 확인할 수 있으며, 최종 진단은Factor V assay를 이용하여 제V인자의 감소를 확인합니다.</p>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">응고인자 V 결핍은 신선한 동결 혈장 (FFP) 과 혈소판 주입으로 치료합니다.<br />
Cryoprecipitate나 prothrombin complex concentrate에는 제V인자가 포함되어 있지 않고 응고인자 V가 들어있는 농축 제재가 없기 때문입니다. 이 질환은 다른 출혈 질환에 비해 상대적으로 관리가 가능합니다. 대부분 환자들은 V인자가 낮더라도 증상이 없으며 정상적인 생활을 합니다. 하지만 수술이나 매우 심각한 부상을 입은 후에는 치료가 필요할 수 있으며, 심한 출혈이 있거나, 수술을 대비할 때는 혈장 내에 제V인자를 최소20-25% 이상 유지하기를 권장합니다. </p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Lippi G, Favaloro EJ, Montagnana M, et al. Inherited and acquired factor V deficiency. Blood Coagul Fibrinolysis. 2011 Apr;22(3):160-6. <br />
Asselta R, Peyvandi F. Factor V deficiency, Semin Thromb Hemost. 2009 Jun;35(4):382-9.<br />
<br />
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-deficiency<br />
https://www.healthline.com/health/factor-v-deficiency#diagnosis