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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| D81.5 |
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency |
신규등록
재등록
|
D81.5퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 (Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Nucleoside phosphorylase deficiency
Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency
Nezelof Syndrome |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 없음 |
| 증상 |
신경학적 증상 |
원인 |
유전자 이상 |
| 진단 |
림프구검사, 효소검사 |
치료 |
조혈모세포이식 |
| 산정특례코드 |
V111 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제(Purine Nucleoside Phosphorylase: PNP)는 Inosine을 hyoxanthine으로 전환시키는 가인산 분해 효소의 하나로 PNP 결핍으로 인해 체액 내에 정상에서는 거의 측정되지 않는 4가지 효소기질인 구아노신, 이노신과 이의 deoxy 산물이 증가합니다. 후자는 DNA의 분해산물로 이로 인해 요산 형성에 심각한 장애가 생깁니다. 특히 T-세포에 과도한 dGTP의 축적으로 세포면역계의 심각한 이상이 나타납니다. 이것은 디옥시구아노신으로부터 형성되는 것으로 ribonucleotide reductase를 억제하여 결국 세포 분열을 억제하게 됩니다. </p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">1세가 될 무렵부터 5~6세 사이에 반복되는 감염이 나타나는데 ADA 결핍증보다는 경한 편입니다. 특히 바이러스 감염이 잘 일어나며 예를 들면, 수두, 홍역, 거대세포바이러스 감염, 수두가 있습니다. 심한 캔디다와 화농성 감염도 나타날 수 있습니다. 1/3의 환자에서 빈혈이 나타나며, 2/3에서는 신경학적 이상 소견이 있어서 강직성 사지마비 혹은 하지마비, 운동실조증, 진전증, 발달지연, 지능저하가 나타납니다. 1/3에서는 자가면역 질환이 동반되는데, 특발성 혈소판 감소성 자반증, 자가면역성 백혈구저하증, 갑상선염, 루푸스와 같은 자가면역 질환의 위험이 올라갑니다.<span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:휴먼명조; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"> </span></p>
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원인 Causes
- <p class="0" style="line-height:200%; margin-bottom:10pt; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span style="mso-fareast-font-family:휴먼명조">상염색체 열성 양식입니다. 14번 염색체(14q13.1)에 유전자가 위치하며 R234P 돌연변이가 가장 흔합니다.<br />
<br />
핵산은 생물의 증식이나 생명의 유지에 필수적이며 각 세포 특유의 단백질을 합성하는데 필요한 유전정보를 보존, 전달, 번역하는 기능을 가지고 있습니다. 핵산은 nucleotide의 중합체(polymer)이며 nucleotide는 퓨린(purine) 염기(adenine, guanine), 피리미딘(pyrimidine) 염기(cytosine, thymine, uracil), 인산, ribose 또는 2-deoxyribose로 구성되어 있습니다. 오탄당으로서 2-deoxyribose를 구성성분으로 하는 핵산을 DNA(deoxyribonucleic acid)라 하며 ribose를 가지는 핵산을 RNA(ribonucleic acid)라 합니다. DNA는 유전정보를 간직하고 보존합니다. RNA는 아미노산을 운반하는 역할 (tRNA; transfer RNA), 단백질을 생합성 하는 장소 (rRNA; ribosomal RNA), DNA가 가진 유전정보의 전사(transcription)와 번역(translation)에 관여(mRNA)합니다.<br />
<br />
이 중 퓨린의 생합성 경로는 phophoribosyl pyrophosphate를 형성하면서 시작되어 IMP(inosine monophosphate)를 합성하고, IMP로부터 AMP(adenosine monophosphate), GMP(guanosine monophosphate), 기타 아데닌 및 구아닌 뉴클레오타이드를 형성합니다. 데옥시리보뉴클레오티드는 diphosphate단계에서 합성됩니다.</span><br />
<img alt="복잡한 퓨린 대사경로와 PNP의 주요 작용 부위 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810775.jpg" /><br />
퓨린 뉴클레오시드 인산화효소(Purine nucleoside phosphorylase, PNP)의 결핍으로 인해 반복적인 감염, 신경학적인 증상과 자가면역질환의 발생이 증가합니다. 퓨린 뉴클레오시드 인산화효소의 결핍은 T 림프구의 고갈을 초래합니다. 즉 원발성 면역결핍을 초래합니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p class="0" style="line-height:200%; margin-bottom:10pt; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span lang="EN-US" style="font-family:휴먼명조"> </span><span style="mso-fareast-font-family:휴먼명조">환자의 임상증상과 신체 검진상 T림프구와 B림프구의 면역결핍과 관련되어 있을 시 의심이 필요합니다. 혈액 내에 CD3 T림프구가 감소되어 있으며 (15%), 비교적 B림프구의 숫자와 비율은 정상범위에 있습니다. 다른 림프구 결핍과 관련된 질환들과 감별이 필요합니다. 확진은 적혈구, 림프구, 섬유아세포내의 PNP 활성도가 감소된 것을 확인하여 가능합니다. 요산 형성에 현저한 장애가 있어서 혈중 요산 농도가 1 mg/dl 이하로 측정됩니다. 하지만 잔존하는 PNP 활성도에 의해 환자에서도 혈중 요산농도가 정상을 보이는 경우도 있습니다. 생애 초기에는 T 림프구의 결핍이 드러나지 않기 때문에 선별 검사로는 진단하기 어려우며, 증상 발생 시 의심하는 것이 빠른 진단에 있어 중요합니다.</span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:휴먼명조; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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치료 Treatment
- <p class="0" style="line-height:200%; margin-bottom:10pt; mso-padding-alt:0.0pt 0.0pt 0.0pt 0.0pt; mso-pagination:none; text-autospace:none"><span lang="EN-US" style="color:#2d629c; font-family:휴먼명조"> </span><span style="mso-fareast-font-family:휴먼명조">대부분 환자는 심각한 바이러스 또는 세균 감염에 의해 사망합니다. 조혈모세포이식을 통해 면역 관련 증상을 조절할 수 있으나 신경계 증상은 조절하기 어렵습니다.<br />
조혈모세포이식을 통해 면역결핍을 치료하고 신경학적 증상의 악화를 예방할 수 있습니다. 신경, 발달학적인 분제는 나이가 들면서 더욱 악화되기 때문에, 조기 진단과 조혈모세포이식 치료가 신경, 발달문제를 최소화시킬 수 있습니다. 그러나 생애 초기에는 T 림프구의 결핍이 드러나지 않기 때문에 스크리닝 검사로는 진단하기 어려우며, 증상 발생시 의심하는 것이 빠른 진단에 있어 중요합니다. </span><span lang="EN-US" style="mso-ascii-font-family:휴먼명조; mso-font-width:100%; mso-text-raise:0.0pt"></span></p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 721-723, 728-729p<br />
Knutsen AP. Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency. Immunodefic Rev. 1991;3(1):45-81.<br />
<br />
http://ko.wikipedia.org/wiki/DNA<br />
http://omim.org/entry/613179<br />
http://emedicine.medscape.com/article/887823-followup. Accessed 6/29/2009
