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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
10장완 말단 삼염색체 증후군 Distal 10q trisomy syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음10장완 말단 삼염색체 증후군 (Distal 10q trisomy syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Chromosome 10, partial trisomy 10q24-qter
Chromosome 10, trisomy 10q2
Distal duplication 10q
Distal trisomy 10q syndrome
Dup(10q) syndrome |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경, 신장, 심장, 위, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 귀, 눈, 입, 코 |
| 증상 |
성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기형, 신장기형 등 |
원인 |
염색체 이상 |
| 진단 |
세포유전학적 검사 |
치료 |
증상에 따른 치료
동반기형이 있는 경우 수술적인 교정 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 10장완 말단부 삼염색체 증후군 (distal trisomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 성장지연, 근육긴장저하, 지능저하, 정신운동 지체, 머리나 안면의 기형, 손이나 발의 기형, 골격계 이상, 심장기형, 신장기형 등의 다양한 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으며, 1974년에 처음 질환에 대해 기술된 이후로 35명 이상의 환자가 보고되어 있습니다.
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증상 Symptoms
- 10장완 말단부 삼염색체 증후군의 증상은 다양합니다. 출생 전부터 성장 지연을 보이며, 대부분의 경우는 근육긴장저하 (hypotonia)가 나타납니다. 일부에서는 관절의 과신전 (hyperlaxity)을 동반합니다. 대부분의 경우 지능저하와 정신운동(psychomotor) 지체를 보입니다.<br />
작은머리증 (microcephaly), 넓은 이마, 뚜렷한 광대뼈, 뒤쪽으로 돌아간 낮게 위치한 귀, 작고 끝이 들린 코, 낮은 콧등, 윗입술이 뚜렷한 작은 입, 작은 턱 등의 외적인 특징을 보이며, 구개열이나 안검하수를 동반하기도 합니다.<br />
손이나 발의 기형을 보이는 경우에는, 굴지증 (camptodactyly), 합지증 (syndactyly), 발의 흔들의자바닥변형 (rocker-bottom deformity) 등을 나타낼 수 있습니다. <br />
골격계의 기형으로는 가느다란 갈비뼈, 11쌍의 갈비뼈 (정상의 경우는 12쌍), 짧은 목, 척주측후만증 (kyphoscoliosis), 오목가슴, 골연령 지연 등이 있으며, 일부에서는 경골 (tibia)이나 대퇴골의 형성저하를 나타냅니다. <br />
환자의 절반정도에서는 선천성 심장기형, 호흡기계의 이상, 신장의 기형을 나타냅니다. 특히 호흡기계의 이상으로 인해 반복적인 호흡기계 감염을 나타내기도 합니다. 남자 환자의 절반정도에서는 잠복고환이 나타납니다.<br />
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<img alt="10장완 말단부 삼염색체 증후군의 얼굴 특징은 아치모양 눈썹, 눈꼬리가 올라감, 작게 뜬 눈, 작고 낮게 위치한 귀, 짧은 목, 활모양 입 입니다." src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s850_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 10장완 말단부 삼염색체 증후군은 염색체 이상에 의한 질환입니다. 염색체는 우리 몸의 성장, 발달, 기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다. 염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고, 단완 (p arm)과 장완 (q arm)으로 이루어져 있습니다. <br />
우리 몸의 염색체는 성염색체(X, Y 염색체)를 제외하면 각각 한 쌍으로 이루어져 있는데, 이는 부모님으로부터 각각 하나씩의 염색체를 물려받기 때문입니다. 그런데 세염색체증을 나타내는 경우에는 유전정보의 과다로 우리 몸의 성장, 발달 기능에 이상이 발생하게 됩니다.<br />
90%의 경우에는 부모님 중 한분이 균형전위 보인자 (염색체 이상을 갖고 있으나 유전정보의 과다 또는 소실이 없음)입니다. 그러나 부모님 두 분이 모두 보인자가 아닐 경우에도 자녀에서 최초로 세염색체증이 나타나는 경우도 있습니다. <br />
10장완 말단부 삼염색체 증후군은 10장완 말단부에 존재하는 유전정보의 과다로 인해 위에서 언급한 증상들을 나타내는 질환입니다.
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진단 Diagnosis
- 산전에는 태아초음파, 양수천자, 융모막검사 등을 통해 진단할 수 있습니다. 출생 후에는 임상적으로 의심이 될 경우 혈액을 채취하여 세포유전학적 검사를 하여 진단합니다. <br />
X-ray를 비롯한 영상검사를 통해 골격계, 신장기형 등을 확인하며, 심장초음파나 심도자술 등으로 심장기형의 정확한 종류를 파악합니다.
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치료 Treatment
- 10장완 말단부 삼염색체 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않습니다. 환자가 나타내는 증상에 따라 재활치료, 언어치료 등의 치료를 결정합니다.<br />
심장기형, 입천장갈림증 등이 동반된 경우는 수술적인 교정이 필요한 경우가 있습니다.<br />
부모님이 향후 임신을 계획하고 있는 경우에는 세포유전학적 검사와 산전 유전상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-10-distal-trisomy-10q/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-10-distal-trisomy-10q/</a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96102" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96102</a><br />
<a href="https://trisomy10q.org/about-trisomy-10q/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://trisomy10q.org/about-trisomy-10q/</a>
