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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 Distal trisomy 20q |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 (Distal trisomy 20q)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
20번 삼염색체
(Trisomy 20)
20장완 삼염색체증
(Trisomy 20q)
20장완 부분삼염색체증
(Partial trisomy 20q) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신장, 심장
체외 : 골격, 두개골, 입, 척추, 코 |
| 증상 |
두개안면 기형, 골격이상, 심장이상, 기타장기이상, 내분비이상 |
원인 |
20번 염색체 장완의 이상 (장완 말단 부분이 3개 존재) |
| 진단 |
태아 초음파 촬영술 상 선천성 기형의심, 산전 태아 염색체 검사(양수천자 등), 출생 후 신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진 |
치료 |
다학제 팀의 협조와 노력이 필요, 수술, 유전상담 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질환과 마찬가지로 염색체의 이상 정도가 약한 경우 상대적으로 더 경미한 임상상을 보인다.
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증상 Symptoms
- 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 증상이 비특이적이고 경미하다.<br />
<br />
1. 머리와 얼굴: 넓은 이마, 눈구석주름, 큰 귀, 작은 턱, 윗입술 돌출 등이 나타난다. 코뼈의 저형성과 두갈림, 물갈퀴목(Webbed neck) 등도 보고되었다. 구개구순열은 다른 염색체 이상과 동반될 경우에 더 많으며, 청력의 이상도 나타날 수 있다.뇌량의 저형성과 이형성을 제외하고는 뇌의 이상은 거의 보고되지 않았다. <br />
2. 골격: 이분 척추, 척추 측만증, 오목가슴, 갈비뼈 융합, 골반이형성 등이 동반될 수 있으나, 골격의 이상은 흔하지 않다. 손가락 이상은 보고되지 않았다. <br />
3. 심장: 심장 구조의 이상은 상대적으로 흔하다. 경한 구조이상부터 단심실 (Single ventricle), 좌심형성부전 (Hypoplastic left heart), 오른심장증 (Dextrocardia) 등의 심각한 구조 이상까지 다양하게 보고되었다. <br />
4. 기타 장기: 흔하지는 않으나, 기관협착, 횡격막탈장, 배꼽내장탈장, 목샛길(Branchial fistula) 등도 나타날 수 있다. 다른 염색체 이상이 동반된 환자에서 수신증, 요관확장등도 보고된 바 있다. <br />
5. 내분비: 성장호르몬 저하증, 갑상선저하증 등이 보고되었다. <br />
<img alt="20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 환자의 특징적 얼굴은 넓은 이마, 눈구석 주름, 큰 귀, 코뼈 저형성, 윗입술 돌출, 작은 턱, 물갈퀴 목 입니다." src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s924_a.jpg" style="width:550px" />
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원인 Causes
- 20번 염색체 장완의 말단부가 정상인 2개보다 하나 더 늘어난 3개여서 이에 따른 유전적 이상이 발생한다. <br />
대부분의 경우 염색체 20q13 부위의 부분삼염색체증이며, 중심부위 근처에서 염색체가 뒤집어지거나 (완간역위, pericentric inversion), 손실없이 서로 바뀌어서 (상호균형, reciprocal translocation) 발생한다. 따라서 20번 염색체 장완 말단부 염색체의 단독 이상보다는 다른 염색체의 이상과 함께 나타나는 경우가 더 많다.
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진단 Diagnosis
- 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증은 염색체 질환이 의심되는 환아에게 염색체 분석을 시행하여 확진한다. 복제된 부분의 크기가 큰 경우 고전적 염색체 핵형 분석(conventional chromosome analysis)으로도 진단이 가능하나, 크기가 작을 경우 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 미세배열 비교유전자교잡법 (microarray-based comparative genomic hybridization, array CGH), 복합결찰 의존 탐침 증폭법(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA) 등의 분자 핵형 분석을 통해 진단한다. <br />
산전 진단은 양수천자(amniocentesis) 혹은 융모막 융모 천자(chorionic villi sampling)에 의해 가능하며 복제의 크기에 따라 고전적 혹은 분자유전학적 진단기술을 이용하게 된다.
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치료 Treatment
- 염색체 이상은 아직 근본적으로 교정할 수 없다. 따라서 개별 질환의 증상에 대해 개별적으로 접근한다. 심장의 문제는 수술로 교정하며 호르몬 이상은 호르몬 대체요법을 시행한다. <br />
문제가 복잡하기에 유전학, 소아청소년과학, 외과학, 흉부외과학, 정형외과학, 이비인후과학, 재활의학 등 폭 넓은 다학제 접근이 필요하며, 물리치료, 사회복지 등 의학 외 분야의 지원이 중요하다. <br />
환자 가족을 위한 유전상담 또한 중요하다. 부모 중 하나라도 구조적 염색체 이상을 가지고 있다면 추후 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증을 가진 아이를 다시 낳을 가능성이 있기 때문이다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96107" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=96107</a><br />
Blanc P, Gouas L, Francannet C, Giollant M, Vago P, Goumy C. Trisomy 20q caused by interstitial duplication 20q13.2: clinical report and literature review. Am J Med Genet A. 2008;146A:1307-11.<br />
Iglesias A, Rauen KA, Albertson DG, Pinkel D, Cotter PD. Duplication of distal 20q: clinical, cytogenetic and array CGH. Characterization of a new case. Clin Dysmorphol 2006;15:19-23.
