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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 2q24 microdeletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 (2q24 microdeletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
2번 염색체 장완의 24부분의 결손
(Deletion 2q24)
2번 염색체 장완의 24부분의 결손
(2q24 deletion)
2번 염색체 장완의 24부분의 단일염색체증
(Monosomy 2q24) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 귀, 눈, 입, 코 |
| 증상 |
경련, 소뇌증/소두증, 안면기형, 구순/구개열, 안과적 이상, 성장지연, 심기형, 손발의 기형, 발달지연, 자폐증, 중추성 무호흡증, 신생아 시기의 근긴장저하 |
원인 |
2번 염색체 장완의 24부분의 결손 |
| 진단 |
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) |
치료 |
기형에 대한 수술적 치료, 경련조절, 물리치료, 언어치료, 특수교육 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체 이상 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 다음 나열된 증상들은 모든 환자에게 같은 중증도로 발현되는 것은 아니고, 환자별로 그 임상상은 다를 수 있습니다. <br />
80~99%의 환자는 하기 증상을 나타낼 수 있습니다:<br />
지능저하, 학습장애: 주변 환경에 대해 탐구하기 시작하는 시기가 늦고, 한 번에 집중할 수 있는 시간이 짧으며, 수용한 정보를 이해하고 처리하는 데 어려움이 있어 학습에 있어 지속적인 도움이 필요합니다. 환자의 가족들에 의하면 일관된 규칙을 적용해 반복해서 가르치는 것이 학습에 효과적이었다고 보고하고 있습니다. 대부분의 아이들은 읽고, 쓰고, 언어로 의사표현을 하는 데 어려움을 겪게 됩니다. <br />
운동장애: 출생시부터 근긴장도가 저하되어 있어 목 가누기가 늦고, 18개월경 앉기가 가능한데 몸통을 받쳐줘야 만이 자세가 안정적으로 유지가 됩니다. 일부는 3세가 되면 배밀이, 뒤집기/되집기가 가능하나 모두가 이를 할 수 있게 되는 것은 아닙니다. 대부분 4-8세가 되면 잡고 발을 뗄 수 있으나 지속적인 연습 및 보조장구가 필요할 수 있습니다. 결국 대부분의 환자들은 휠체어의 도움이 필요하게 됩니다. <br />
미세근육발달 또한 잘 이루어지지 않아 장난감 갖고 놀기, 글씨 쓰기, 물건 잡기 등이 잘 되지 않습니다. 결국 옷 갈아입기, 식사하기, 대소변 보기 등 일상생활에서 다른 사람의 도움을 필요로 하게 됩니다. <br />
사회성장애: 30~79%는 자폐성향이 있는 것으로 알려져 있으나, 환자의 가족들에 의하면 익숙한 환경에서 가족들과는 잘 웃고, 행복한 모습을 보인다고 보고하고 있습니다. 어린 아이들보다 본인들의 욕구를 충족시켜줄 수 있는 어른들을 더 좋아한다고 합니다. <br />
손의 이상: 2/3의 환자들은 손의 기형을 가지고 있고, 기형의 종류는 다양합니다. 대부분 기능에 이상이 없고 미용적인 면에서만 문제가 됩니다. 수지만곡증, 합지증 등의 경우 기능에 이상을 동반하기 때문에 수술적 교정이 필요합니다.<br />
발의 이상: 합지증과 같이 보행장애를 유발할 경우 교정술을 시행하게 됩니다. <br />
구순/구개열: 둘이 함께 나타나는 경우도 있고, 단독적으로 발생하는 경우도 있습니다. 식이진행 및 발음에 영향을 미칠 수 있어 수술적인 교정이 필요합니다. <br />
성장지연: 반수는 부당경량아로 출생하고, 대개 두위가 작습니다 (소두증). 출생 후 성장속도가 더디고, 특히 심기형이 있거나 식이진행이 잘 안 될 경우 더 심화됩니다. 소두증의 경우 머리뼈 조기유합증으로 발생하게 되고, 두위 증가를 원할 경우 수술적 치료를 할지 고려하게 됩니다. <br />
특징적인 생김새: 양안격리증, 짧은 인중, 아래로 처진 눈꺼풀틈새, 아래쪽에 위치한 귀, 짧은 목, 작은 턱, 소두증 등이 특징적입니다. <br />
경련: 대부분의 환자들은 경련 증상을 보이고, 특히 SCN 유전자를 포함하는 부위 (2q24.3)가 결손 될 경우 경련이 반복되는 뇌전증으로 이행할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다. <br />
30~79%의 환자는 하기 증상을 나타낼 수 있습니다:<br />
심기형: 심방중격결손 및 심실사이결손이 가장 흔하고, 단독적으로 있거나 동맥관개존과 함께 있을 수도 있습니다. 저절로 폐쇄되는 경우도 있고, 그렇지 않고 지속적으로 문제를 일으킬 경우에는 수술적으로 치료를 하게 됩니다. 이엽성대동맥판막 및 심벽의 비후가 있는 경우가 각각 1명씩 보고된 바 있습니다. <br />
안과적 이상: 사시, 백내장, 안검홍채맥락막의 선천적 결손, 소안구증과 같이 다양한 안과적 질환이 동반될 수 있고, 안과적 치료가 필요합니다. <br />
대부분 청력에는 이상이 없는 것으로 알려져 있으나, 잦은 호흡기 감염으로 인한 중이염으로 일시적 전도성 청력장애가 있을 수 있습니다.
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원인 Causes
- 2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 2번 염색체의 긴 팔 부분의 일부가 결손 되어 발생하는 매우 드문 질환입니다. 염색체란 우리 몸을 구성하는 세포들의 핵 내에 있는 유전정보로서, 부모로부터 각각 23개씩 받아 총 46개(22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체)로 구성되어 있으며, 각 염색체는 장완(q)과 단완(p)을 가지고 있습니다. 2번 염색체 장완의 24부분은 정상적인 발달에 중요한 유전정보를 포함하고 있어, 결손 될 경우 상기와 같이 다양한 증상들이 발생할 수 있고, 이를 통틀어서 ‘증후군’이라 칭합니다. <br />
환자의 부모들의 염색체를 검사했을 때 대부분은 정상 염색체로 확인되는데, 이는 환자의 결손이 부모에게서 유래된 것이 아니라, 발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 환경적인 요인이나, 생활습관 개선으로 예방할 수 있는 부분이 아닙니다. <br />
환자의 부모에게서 2q24 미세결손이 유래되었을 경우, 다음 임신시 태아가 이환 될 확률은 50%로 유전상담이 필요합니다. <br />
아주 드물게 (1% 미만) 부모 혈액검사 결과상 염색체가 정상으로 확인되었으나, 정자나 난자를 따로 검사했을 때 2q24 미세결손이 확인되는 경우가 있는데 이를 생식계열 섞임증이라 합니다. 이런 경우 또한 다음 임신 전 유전상담이 필요합니다.
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진단 Diagnosis
- 가족력이 있지 않은 이상, 산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기는 쉽지 않고 따라서 산전에 진단되는 경우는 드뭅니다. 가족력이 있다면 산전에 양수나 융모막 융모를 이용해 염색체 검사를 해볼 수 있습니다. <br />
출생 후에는 특징적인 임상양상과 염색체 검사로 진단할 수 있습니다. 염색체 검사로 확인이 어려운 경우 FISH, MLPA, aCGH 로 확인할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군에 대한 특이적인 치료는 없으며 각각의 환자의 증상에 맞는 대증치료를 시행합니다. 각 증상에 대한 치료는 ‘증상’ 란에 상세히 언급되어 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org</a><br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br />
<a href="https://rarechromo.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarechromo.org</a><br />
<a href="https://orphanet.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://orphanet.net</a><br />
<a href="https://hpo.jax.org/app" target="_blank" title="새창으로 열림">https://hpo.jax.org/app</a>
