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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 9번 염색체 단완의 사염색체증 tetrasomy 9p 산정특례 사전승인 신청 필요

코드없음9번 염색체 단완의 사염색체증 (tetrasomy 9p)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 눈
  • 코
  • 귀
체내
  • 신경
  • 뇌
  • 심장
  • 신장
  • 생식기
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 9 단완 동위염색체
(Isochromosome 9p)
9번 염색체 단완 사염색체증
(Chromosome 9p tetrasomy, Tetrasomy of short arm of chromosome 9)
모자이크 9 단완 사염색체증
(Mosaic tetrasomy 9p)
영향부위 체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코
증상
발달장애, 학습장애, 뇌 철수 기형, 팔다리 탈구, 내반족, 성장지연, 심장결손, 콩팥형성저하, 잠복고환, 생식기관 형성저하, 넓은 미간, 좁은 턱, 손바닥 단일 주름, 짧은 목, 구개열, 골격 발달 저하
원인
염색체 이상
진단
세포 유전학적 검사
치료
언어 치료, 운동 치료 등 증상에 맞춘 치료, 합병증 있을시 필요에 따라 수술적 교정
산정특례코드
V901
의료비지원
지원

※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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