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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
9번 염색체 단완의 사염색체증 tetrasomy 9p |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음9번 염색체 단완의 사염색체증 (tetrasomy 9p)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
9 단완 동위염색체
(Isochromosome 9p)
9번 염색체 단완 사염색체증
(Chromosome 9p tetrasomy, Tetrasomy of short arm of chromosome 9)
모자이크 9 단완 사염색체증
(Mosaic tetrasomy 9p) |
영향부위 |
체내 : 뇌, 생식기, 신경, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코 |
| 증상 |
발달장애, 학습장애, 뇌 철수 기형, 팔다리 탈구, 내반족, 성장지연, 심장결손, 콩팥형성저하, 잠복고환, 생식기관 형성저하, 넓은 미간, 좁은 턱, 손바닥 단일 주름, 짧은 목, 구개열, 골격 발달 저하 |
원인 |
염색체 이상 |
| 진단 |
세포 유전학적 검사 |
치료 |
언어 치료, 운동 치료 등 증상에 맞춘 치료, 합병증 있을시 필요에 따라 수술적 교정 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 중등도에 이르는 지적장애, 저산소증, 소두증, 양안격리, 낮은 위치에 있는 기형인 귀, 매부리 코 등 특징적 얼굴 모양, 구개열, 골격 이상, 선천성 심장 결함, 신장 및 비뇨 생식기계 기형 등이 다양하게 관찰된다.
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증상 Symptoms
- 9번 염색체 단완의 사염색체증 환자들의 주요 특징은 다음과 같다. <br />
- 특징적 열굴: 출생 시 두개골의 골판이 벌어져 있고, 천문이 넓다. 양 눈 사이가 멀고, 턱이 좁고, 귀가 낮은 위치에 위치하면서 이상하게 생기거나 둥글 납작하다. 코가 부리 코 모양이다. <br />
- 발달 지연(Developmental delay)과 학습장애 (Learning difficulties):주로 신생아와 중학생 사이의 시기에서 처음으로 관찰된다. 출생 전후로 이미 성장 지연이 관찰되는 경우도 많다. <br />
- 구조적 이상: 뇌와 척수의 기형, 팔 다리의 탈구나 내반족 (clubfeet) 같은 기형적 모습, 심장 결손 (Heart defect), 콩팥 형성 저하, 생식기관 형성 저하, 잠복고환을 보일 수 있다. <br />
- 그밖의 모습: 시미안 주름, 손톱 저형성, 짧은 목, 다섯 번째 손가락의 휘어짐이 가능하고, 근력이 떨어지거나, 머리 크기가 정상에 비해 크거나 작기도 하다. 음푹 파인 눈, 구개열, 골격 발달 저하 및 뼈 소실도 보고된 바 있다.
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원인 Causes
- 9번 염색체 단완의 사염색체증은 세포에 동위염색체(isochromosome) 9p라고 불리는 비정상적인 여분의 염색체가 존재하기 때문에 발생한다. 정상적인 염색체는 하나의 단완과 하나의 장완을 가지고 있지만, 동위염색체는 두개의 단완 혹은 장완을 가지고 있다. 이 질환의 환자들은 9번 염색체에 두개의 단완을 추가로 가지고 있다. 결과적으로 염색체 9번의 단완을 4개 가지고 있어, 여러 발달과 형태의 문제를 일으키게 된다.<br />
신생아 이후까지 살아남고 증상이 경한 환자에서 동위염색체가 일부 세포에서만 발견되는데 이를 모자이즘, 혹은 모자이크 현상(mosaicism) 이라고 한다. <br />
정상 염색체를 가진 부모의 생식세포가 형성되는 도중, 염색체가 분리되는 과정에서 이상이 발생하고, 이 생식세포가 수정된다면 사염색체증이 생길 수 있다.
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진단 Diagnosis
- 9번 염색체 단완의 사염색체증을 나타내는 세포들은 혈액 내에서 고농도로 발견되기 때문에, 이르면 아이부터 어른까지 혈액 샘플의 분석을 통해서 발견된다. 혈액 샘플에서는 비 모자이크 형태를 나타나더라도, 타액 혹은 다른 조직 유형의 검사에서는 비정상 세포의 수치가 모자이즘(mosaicism)에 의해 훨씬 낮은 수준으로 존재한다. <br />
임신 중 진단은 쉽지 않다. 태아초음파는 정상으로 나올 수 있고, 양수의 태아세포에서 사염색체증을 나타내는 세포가 발견되지 않을 수 있기 때문이다. 최근 도입된 FISH 염색은 진단 확인과 동시에 많은 수의 세포를 바르게 분석할 수 있기 때문에 실제 모자이크 정도를 결정하는데 사용될 수 있다.
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치료 Treatment
- 9번 염색체 단완의 사염색체증을 완치시키는 법은 현재까지 없다. 환자가 나타내는 증상에 맞추어 발달 치료와 학습치료를 진행한다. 모유수유 하는데 불리한 구조로 어려움을 겪으므로 주의해서 수유를 진행한다. 입천장갈림증이나 심장기형, 골격계의 구조적 이상이 있는 경우 수술적인 교정이 필요하다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. El Khattabi L et al. Clinical and molecular delineation of Tetrasomy 9p syndrome: report of 12 new cases and literature review. Am J Med Genet A. 2015;167(6):1252-61.<br />
<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/ </a><br />
<a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3310" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3310</a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition</a>
