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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
ARC 증후군 Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome) |
신규등록
재등록
|
코드없음ARC 증후군 (Arthrogryposis, renal tubular dysfunction, and cholestasis (ARC syndrome))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 눈, 피부 |
| 증상 |
관절구축, 신세뇨관 기능이상, 담즙정체 |
원인 |
상염색체열성유전 , 세포내 소체의 막 융합과 단백 교통에 관여하는 VPS33B 와 VIPAS39 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
조직 생검 , VPS33B 또는 VIPAS39 유전자 분석 |
치료 |
특별한 치료 방법이 없음 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- ARC 증후군은 선천성 관절굽음증(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 보이는 유전질환입니다. ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, 100만명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 증상은 매우 다양하게 나타나며 모든 환자가 3가지 증상을 보이지 않을 수 있어 진단이 되지 못하는 경우도 있습니다. ARC 증후군의 특징적인 증상으로는 크게 관절굽음증(arthrogryposis), 신세뇨관 기능 이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)가 있습니다. <br />
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1. 관절굽음증은 척추 전각 세포가 거의 없어 신경계이상에 의한 근육 위축이 생기는 것으로 알려져 있습니다. 이는 근긴장 저하와 다발성 관절굽음의 형태로 나타나고, 선천적으로 발생하여 신생아시기에 진단을 받는 경우가 많습니다. 근 긴장이 저하되어 늘어져 있으며 손목, 무릎, 엉덩이 관절 등의 굴곡 굽음증과 내반족(발 앞부분이 안쪽으로 뒤틀려 발 뒷부분과 발목이 안쪽 아래로 굽은 것)이나 고관절 탈구가 종종 관찰됩니다. <br />
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2. 신세뇨관 기능 부전(세뇨관장애)에는 신세뇨관 산증에서 완전 판코니 증후군(신 세뇨관 이상에 의해 아미노산, 인산, 포도당, 중탄산염 등이 소변으로 빠져나가 근위 신 세뇨관 산증, 신성 요붕증(diabetes insipidus)이 생길 수 있습니다)까지 다양하게 나타납니다. 이 밖에 저나트륨혈증, 저칼륨혈증이 나타나기도 합니다. 다낭성 이형성, 신석회화, 간질성 신염 등 다양한 신장이상이 동반될 수 있습니다. <br />
<br />
3. 간이상으로는 담즙정체, 간내 담관 형성 저하 및 리포푸신(lipofucsin)침착의 다양한 조합을 나타납니다. 담도의 저형성과 담즙 정체에 의해 황달, 간염이 생기고, 드물게는 간 부전이 생길 수 있습니다. 담즙 정체에도 불구하고, 담 세관의 gamma GT 결핍 때문에 낮은 혈중 gamma GT치를 보입니다. <br />
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그 밖에도 일부에서 비늘증(ichthyosis; 피부장벽을 구성하는 층판체(lamellar body)의 분비장애로, 수분소실에 의해 건조증이 발생), 경한 안면 이형성증(dysmorphism), 뇌량(corpus callosum) 무형성, 반복되는 감염으로 인한 대사성 산증, 난청 등이 관찰될 수 있습니다. 10%에서 이차성 심방 중격 결손 같은 심장 기형이 동반되며, 거대 혈소판 등의 혈소판 기능 이상으로 인해 심한 출혈이 발생할 수 있습니다. 낮은 변형 귀, 높은 구개궁, 근위쪽에 부착된 엄지손가락, 잠복 고환 등을 포함한 얼굴 이형성 등도 같이 동반될 수 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심한 성장지연을 보일 수 있습니다. 심한 출혈을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 세포내 단백질 이동과 세포막 융합에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있는 VPS33B (VACUOLAR PROTEIN SORTING 33, YEAST, HOMOLOG OF, B; VHGNC ID: 12712, 22.11.기준.; 염색체 15q26.1에 위치함) 유전자와 VPS33B와 복합체를 형성하는 단백질을 만들어내는 VIPAS39(염색체 14q24.3에 위치함) 유전자에 돌연변이로 인하여 증상이 나타납니다.
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진단 Diagnosis
- ARC 증후군은 관절 굽음증, 신 세뇨관 기능 이상, 담즙 정체가 나타나는 환아를 통해 진단할 수 있습니다.<br />
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- 근조직 검사나 근전도 검사 : 관절<br />
- 생화학검사: 직접 빌리루빈 상승，간효소 상승, gamma GT는 낮아져 있음<br />
- 소변 검사 : 단백뇨, 혈뇨, 당뇨, 인산뇨, 칼슘뇨<br />
- 전해질 검사 : 저나트륨혈증, 저칼륨혈증, 혈중 크레아틴 상승<br />
- 신세뇨관 기능부전 : 신세뇨관 산증, 신성 요붕증<br />
- 신장 초음파와 생검 : 신장의 피질과 수질의 미분화, 칼슘 침착, 세뇨관 위축(atrophy)<br />
- 간생검 : 간세포가 거대 다핵 세포로 변형되고, 담도는 거의 없으며, 지방 갈색소(lipofuscin)가 침착됩니다. CEA나 CD13 면역염색에서 담세관이 염색되지 않음.<br />
-유전자검사: VPS33B 또는 VIPAS39 유전자 돌연변이 검사
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치료 Treatment
- 특별한 치료방법은 없고, 사망률이 높은 질환입니다.<br />
신세뇨관 기능부전으로 지속적인 전해질 보충과 산증 교정 치료가 필요하며, 급성신부전의 경우 복막투석을 실시할 수 있다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
ARC 증후군 환자들은 Fanconi 증후군과 연하곤란, 위식도 역류로 인한 심각한 성장부진, 잦은 패혈증이나 폐렴으로 인해 대부분 영아기를 넘기지 못하고 사망하게 됩니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Gissen P, Tee L, Johnson CA, Genin E, Caliebe A, Chitayat D, et al. Clinical and molecular genetic features of ARC syndrome. Hum Genet 2006;120:396-409.<br />
2. Erickson RP, Wynshaw-Boris AJ. Epstein's Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. 3rd ed. Oxford, England: Oxford University Press; 2016. p.1265-1268.<br />
3. Genetics and Rare Disease Information Center (GARD). Arthrogyposis renal dysfuction cholestasis syndrome [Internet]. Gaithersburg.MD: NIH; 2023 [cited 2023 Mar 29]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/794/arthrogryposis-renal-dysfunction-cholestasis-syndrome.<br />
4. Cullinane, A. R., Straatman-Iwanowska, A., Zaucker, A., Wakabayashi, Y., Bruce, C. K., Luo, G., Rahman, F., Gurakan, F., Utine, E., Ozkan, T. B., Denecke, J., Vukovic, J., and 13 others. Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization. Nature Genet. 2010;Apr:42(4):303-312.<br />
5. Lee SM, Kim JH, Lee JS, Han SJ. Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea. J Korean Soc Pediatr Nephrol. 2005;Oct;9(2):222-230. Korean.
