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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
메이어-고린 증후군 Meier-Gorlin syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
귀, 무릎뼈, 단신 증후군 (Ear, patella, short stature syndrome) 소이증, 무슬개골, 소하악 증후군 (Microtia, absent patella, micrognathia syndrome) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 신장, 폐 체외 : 골격, 귀, 두개골, 입 |
증상 |
자궁내 성장 지연, 저신장
슬개골 결여 또는 저형성을 포함한 골격계 이상
소이증, 소두증, 낮게 위치한 귀, 외이도 형성 이상
작은 입과 하악 구조
잠복 고환, 대음순 저형성증
식이 장애, 폐기종, 호흡 곤란 |
원인 |
유전 질환 |
진단 |
임상 증상, 영상 검사, 유전자 검사 |
치료 |
동반 증상에 따른 대증 요법 및 지지 요법 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. <br />
문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질환이며 몇 가지 관련 유전자가 알려져 있지만 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.
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증상 Symptoms
- 메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome) 환아는 출생 전 자궁 내 성장 지연을 보이며 출생 후에도 저신장을 나타냅니다. <br />
슬개골이 저형성 되어 있거나 없으며 귀가 작고 종종 소두증을 동반하고 있습니다. 소이증과 함께 심한 청각 장애를 가지는 경우에는 지능 저하가 동반될 수 있으나 대부분 지능은 정상인 것으로 알려져 있습니다.<br />
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<img alt="메이어-고린 증후군 특징 그림: 머리가 작은 편, 귀가 작고 낮게 위치, 외이도 기형 동반, 입이 작음, 턱이 작으며 뒤로 밀림" src="/cdchelp/editorUpload/dizinf/s869_a.jpg" style="width:550px" /><br />
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팔과 다리의 장골의 이상이나 슬관절 기형이 동반될 수 있습니다. <br />
작은 귀가 낮게 위치하고 뒤로 젖혀져 있을 수 있으며 입과 턱이 작을 수 있습니다. <br />
비뇨생식기적으로 남아의 경우에는 잠복고환, 여아의 경우에는 대음순이나 소음순의 저형성이 동반될 수 있으며 여아에서 가슴이 작고 남녀 모두에서 겨드랑이 털이 없거나 적게 나타나는 등 사춘기 발달의 지연을 보일 수 있습니다.
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원인 Causes
- 세포 분열 전에 DNA 복제의 시작을 조절하는 예비 복제 복합체 (pre-replication complex)와 관련된 단백질을 만드는 여러 가지 유전자의 결함으로 인해서 발생하는 것으로 알려져 있으며 <em>ORC1, ORC4, ORC6, CDT1, CDC6</em> 등의 유전자가 이에 해당됩니다.<br />
세포 분열의 지연으로 인해 골격계와 다른 조직의 형성이 저해되는 것으로 생각되고 있으며 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 임상 증상과 영상 검사, 그리고 유전자 검사를 통해서 진단하게 됩니다.<br />
임상적으로는 소이증, 슬개골 무형성 또는 저형성증, 저신장이 있으면 진단할 수 있습니다.<br />
슬개골의 형성 유무를 확인하기 위해서 x-ray나 신생아의 경우에는 초음파를 해볼 수 있습니다.<br />
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임상적인 증상으로 메이어-골린 증후군이 의심되는 경우 <em>ORC1, ORC4, ORC6,</em><br />
<em>CDT1, CDC6</em>의 유전자 검사를 통해서 확진할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 각 증상에 따른 다분과적인 치료가 필요합니다.<br />
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▶ 귀: 소이증에 대해서 청각 장애가 동반되어 있지 않은지 검사를 하고 보청기 치료를 할 수 있습니다. 진단 시기부터 이비인후과 전문의와의 협진이 필요하며 청력에 대한 평가가 필요합니다.<br />
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▶ 슬개골: 술개골의 저형성 혹은 무형성으로 인해 운동의 문제가 발생할 경우에는 주기적으로 영상 촬영을 시행하고 재활 치료를 하거나 정형외과적인 수술을 할 수 있습니다. 평발이 생길 수 있으므로 특수하게 제작된 신발이나 깔창을 사용하기도 합니다.<br />
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▶ 성장: 저신장이 발생할 수 있으므로 내분비분과를 방문하여 이에 대한 호르몬 평가를 시행하고 성장 호르몬 치료를 시도해 볼 수 있습니다.<br />
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▶ 발달 장애: 언어 발달 장애가 발생할 수 있으므로 매년 발달 평가를 시행하고 언어 치료를 시작할 수 있습니다<br />
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▶ 비뇨 생식기: 남아의 경우 잠복 고환에 대해서는 생후 6개월에서 1세 사이에 고환 고정술을 시행해야 합니다.<br />
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▶ 심장기형: 7%에서 심기형이 동반될 수 있으므로 진단 시에 평가가 필요합니다.<br />
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▶ 유방 형성 저하증: 여아의 경우 에스트로젠 치료를 시도해 볼 수 있으나 치료효과가 정립되어 있지는 않습니다. 유방 재건술도 고려할 수 있습니다.<br />
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▶ 생식 기능, 임신과 출산: 남성의 경우 잠복고환으로 인해 불임이 발생할 수있습니다. 여성은 자궁 크기가 작거나 다낭성난소가 동반될 수 있으므로 임신을 계획하는 경우에 산부인과 진료를 받아야 합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br />
<em>de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:114</em>