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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| E83.1 |
특발성 폐 헤모시데린증 Idiopathic pulmonary hemosiderosis |
신규등록
재등록
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E83.1특발성 폐 헤모시데린증 (Idiopathic pulmonary hemosiderosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
철침착증
(siderosis)
폐포 저환기 증후군
(alveolar hypoventilation syndrome)
감마-α 글로불린 결핍을 동반한 폐 혈철소증
(hemosiderosis, pulmonary, with deficiency of gamma-a globulin)
폐 헤모시데린증
(pulmonary hemosiderosis)
성인성호흡곤란증후군
(Adult Respiratory Distress Syndrome, ARDS)
면역복합체병
(immune complex disease)
허파꽈리 출혈
(intra-alveolar bleeding)
폐섬유증
(pulmonary fibrosis) |
영향부위 |
체내 : 폐, 혈관(혈액)
체외 : 없음 |
| 증상 |
증상으로 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 빈혈, 객혈, 성장 부전이 있습니다. |
원인 |
정확환 원인은 알려져 있지 않으나 면역반응과 관련이 있다고 생각되고 있습니다. |
| 진단 |
특징적인 임상증상(객혈, 빈호흡, 호흡곤란, 빈맥, 청색증, 발열, 성장부전, 빈혈 등)을 보이면서 가슴 X-선 사진, 컴퓨터단층촬영검사 또는 폐조직 검사에서 간질성폐렴(interstitial pneumonia)이나 혈철소 함유 대식세포을 보이는 경우 |
치료 |
치료로는 산소보충 요법, 수혈, 호흡지지요법, 환기능력 보조, 면역억제 요법, 식이요법이 있습니다. |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 특발성 폐 헤모시데린증(특발성 폐 혈철소증)은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되어 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환으로, 폐포 내부에서 반복적으로 출혈이 일어나는 것이 특징입니다.<br />
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폐혈철소증은 폐 자체에서 일차성 질환으로 나타나거나, 심혈관질환 또는 전신성 질환으로 인해 이차적으로 나타날 수 있습니다. 소아에서는 일차성 폐 혈철소증이 이차성 폐 혈철소증보다 더 흔하게 발생합니다.<br />
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일차성 폐 혈철소증은 폐, 신장 기저막의 항체와 관련된 폐 혈철소증인 굿패스처(Goodpasture) 증후군과 우유 내 단백질에 대한 과민증과 관련된 폐 혈철소증인 하이너(Heiner) 증후군, 그리고 특발성 폐 혈철소증(idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH))의 세 가지로 분류할 수 있습니다.<br />
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특발성 폐혈철소증을 진단하기 위해서는 철저한 검사와 함께 일차성 또는 이차성 폐 혈철소증에 영향을 주는 다른 요인을 배제하는 감별진단 과정이 필요합니다. 미국에서도 특발성 폐 혈철소증의 발생률은 현재까지 잘 알려지지 않았습니다. 질병의 확산 정도에 대한 자료가 부족하기 때문에 정확한 발생률을 알 수 없으며, 가족 내에서 재발하는 경우가 보고되었지만, 매우 드물다고 알려져 있습니다. 특발성 폐 혈철소증은 매우 희귀한 질환으로, 스웨덴에서는 매년 백만 명당 0.24명꼴로, 일본에서는 매년 백만 명당 1.23명꼴로 발병하고 있습니다.<br />
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성별에 따른 차이를 살펴보면, 특발성 폐 혈철소증이 있다고 보고된 미국, 스웨덴, 그리스의 10세 이하의 환자들을 연구한 결과, 남성과 여성에서의 발병 비율이 비슷한 것으로 나타났습니다. 그러나 일본에서는 남성보다 여성에게서 더 많이 발병하여 남성 : 여성의 발병 비율은 1 : 2.25이었습니다. 10세 이상의 환자들에게서의 남성과 여성의 발병 비율은 2:1로 남성에게서 더 많이 나타났습니다. 나이에 따른 발병을 살펴보면, 특발성 폐 혈철소증은 신생아 시기에서부터 중·장년층에 이르기까지 어느 연령대에서도 발병할 수 있다고 알려져 있습니다. 그러나 1~7세 사이의 어린이들에게서 가장 많이 발생합니다.
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증상 Symptoms
- <strong>1. 병력</strong><br />
어린이들의 경우 객혈이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다. 이러한 증상이 나타나지 않는다고 해서 폐혈철소증이 아니라고 완전히 배제할 수는 않습니다.<br />
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전체 혈액 중에 적혈구가 차지하는 비율을 백분율로 표시한 것을 적혈구 용적률(hematocrit)이라고 합니다. 혈액을 원심 분리했을 때 전체 부피 중에 가라앉은 적혈구가 차지하는 부피를 측정하여 적혈구 용적률을 구할 수 있습니다. 호흡기 질환이 진행되는 동안 적혈구 용적율 수치가 갑자기 감소할 수 있는데 이러한 현상이 나타나면 폐 혈철소증의 가능성이 매우 높다고 할 수 있습니다. 기침(마른 기침 또는 젖은 기침), 호흡 곤란, 빠른 호흡, 쌕쌕거림과 같이 다른 폐 질환에서도 나타날 수 있는 증상들이 대부분의 환자들에게서 관찰됩니다. 폐에서 출혈이 많이 일어날 경우, 우리 몸을 순환하는 산소의 비율이 떨어지며 호흡 기능이 확연히 떨어지는 현상이 나타나게 됩니다.<br />
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폐 혈철소증이 장기간 지속되면 만성피로와 함께 운동 능력이 심하게 떨어질 수 있고, 성장 부전 등이 발생할 수 있습니다.<br />
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특발성 폐 혈철소증(IPH)과 복부질환이 함께 나타나는 경우는 매우 드뭅니다. 만약 복부질환이 함께 나타나는 경우에는 심각한 빈혈과 소화기기관 증상(예를 들면 설사, 지방변, 복부 팽만)과 함께 폐의 출혈이 나타납니다.<br />
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<strong>2. 신체적인 증상 급성</strong><br />
폐출혈 후 신체 검진 결과에서는 빠른 호흡, 호흡 곤란(호흡할 때 보조근육 사용, 콧구멍을 벌렁거림), 창백한 피부, 빠른 맥박, 청색증, 호흡음 청진할 때 거품소리(수포음), 쌕쌕거림, 발열 등을 확인할 수 있습니다. 장기간 지속되는 중증의 폐 혈철소증에서는 곤봉형 손가락(곤봉지), 성장 부전이 나타날 수도 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증소견에는 호흡곤란, 호흡부전, 폐출혈, 심한 빈혈이 있습니다.
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원인 Causes
- 특발성 폐 혈철소증이 아동기의 가장 일반적인 폐 혈철소증의 원인입니다. 특발성 폐 혈철소증을 진단하기 위해서는 이차성 폐 혈철소증의 원인을 감별하는 것이 필요합니다. 이차성 폐 혈철소증의 원인에는 선천적 또는 후천적인 심장, 폐기능 이상, 감염과 그에 따른 합병증들(박테리아성 폐렴, 패혈증), 폐 농양, 기관지 확장증, 폐쇄성 세기관지염, 면역 매개 질환, 신생물, 일차성 기관지 종양 (샘종, 카르시노이드, 육종, 혈관종, 맥관종) 또는 전이성 암 병변(metastatic lesions), 약물(페니실라민, 코카인 등), 독소, 살충제 물질 등이 있고 기타 원인으로 잔류 이물질, 폐의 외상, 폐포단백증, 선천성 고암모니아혈증을 생각해 볼 수도 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단검사의학과 검사로 전혈구계산치, 대변잠혈검사, 위세척 분석, 면역글로불린-E 수치, 혈청 분석, 가래 분석(sputum analysis), 소변검사, 면역글로불린A 항-근육내막 항체 수치 (IgA antiendomysial antibody level) 등이 필요합니다. 영상검사로 흉부 방사선 촬영이 필요하며, CT 촬영, 핵의학적 검사도 추가적으로 진단에 도움을 줄 수 있습니다.<br />
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일련의 급성 출혈이 일어난 이후 폐기능검사(PFT)를 시행하게 되면 폐순응도가 떨어지고 호흡 시 기류가 저하되는 양상이 관찰됩니다. 그리고 폐 내에 적혈구들이 고립되어 있기 때문에 헤모글로빈이 일산화탄소를 더 많이 흡수하게 되고 검사 결과에서 일산화탄소에 대한 확산능력(diffusing capacity)이 높아진 것으로 나타납니다. 장기간 지속된 폐 혈철소증에서, 폐 기능 검사 결과는 제한성 환기 장애의 패턴으로 나타납니다.<br />
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특발성 폐 혈철소증에 대한 특정 혈청학적 또는 병리학적 표지자가 없기 때문에 다른 진단을 배제하는 것이 필요합니다. 기관지경 평가는 일반적으로 미만성폐포출혈을 식별하고 감염을 배제하기 위해 수행됩니다. 확정진단을 위해서 폐 생검이 필요할 수도 있습니다.
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치료 Treatment
- <h4>1. 의학적 치료</h4>
<p>폐 혈색소증 치료의 주된 목적은 급성 발작을 즉각적으로 관리하고 장기간 치료를 진행하는 것입니다. 연속하여 나타나는 급성 폐출혈을 관리하는 방법은 다음과 같습니다.</p>
<ul>
<li>산소 공급</li>
<li>심한 빈혈과 혈관 내 혈액량 감소에 의한 쇼크를 교정하기 위한 수혈</li>
<li>과도한 분비물과 기관지수축을 완화시키기 위한 호흡 지지요법</li>
<li>호흡곤란을 해결하기 위한 기계적인 환기능력 보조</li>
<li>체외막 산소공급(ECMO) : 가슴을 열지 않고 흉부 밖의 혈관을 통해 혈액의 출구 및 입구를 확보하고 막형 인공 폐와 혈액 펌프를 이용하여 심폐기능, 특히 폐기능을 보조하는 치료기술입니다.</li>
<li>면역억제요법 : 코르티코스테로이드 단독 또는 다른 면역억제 요법을 함께 치료에 사용합니다. 문헌에 따르면 면역억제 요법은 효과적이고 치사율 감소시켰다고 합니다.</li>
</ul>
<h4>2. 식단</h4>
<p>하이너 증후군 환자의 경우, 주된 치료법은 우유와 유제품을 피하는 것입니다. 이차성 혈철소증의 치료는 일반적으로 원 질환을 치료하여 증상을 조절하는 것이 목적입니다. 폐 혈철소증과 관련된 복부질환이 있는 경우, 소화기 증상이 나타나지 않을지라도 글루텐이 들어가지 않은 식단이 필요합니다.</p>
<strong>◈ 예후</strong><br />
환자는 일반적으로 급성 출혈 또는 폐 섬유증으로 인한 만성 호흡 부전의 상황에서 급성 호흡 부전으로 사망합니다. 소아를 대상으로 한 연구에서 남성과 이른 나이의 질병 발생이 좋지 않은 예후와 관련이 있습니다. 전반적인 생존율과 예후는 초기에 코르티코스테로이드 및 기타 면역억제제를 투여하고 적극적으로 보조적인 지지 요법을 시행하면서 호전되었습니다. 소아 환자의 5년 생존율은 20세기 말에 67-84%로 증가했습니다. 이는 이전 문헌에서 보고된 2.5-5년과 비교됩니다. 최근 보고된 성인 사례 중 14%의 환자가 급성기에 사망했으며 20년 이상 생존한 사례도 보고되어 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>1. Uptodate.com [internet]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/idiopathic-pulmonary-hemosiderosis<br />
2. Saha BK. Idiopathic pulmonary hemosiderosis: A state of the art review. Respir Med. 2021;176:106234.<br />
3. Chen XY, Sun JM, Huang XJ. Idiopathic pulmonary hemosiderosis in adults: review of cases reported in the latest 15 years. Clin Respir J. 2017;11:677-681.<br />
4. Wikipedia.org [internet]. Available from: https://en.wikipedia.org/wiki/Idiopathic_pulmonary_haemosiderosis </p>
