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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| G51.8 |
파리-롬버르그증후군 Parry-Romberg syndrome |
신규등록
재등록
|
G51.8파리-롬버르그증후군 (Parry-Romberg syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
진행성 반얼굴 위축
(Progressive Hemifacial Atrophy : HFA)
패리-롬버그 병
(Parry-Romberg disease)
진행성 얼굴반 위축
(Progressive Facial Hemiatrophy)
롬버그 증후군
(Romberg Syndrome) |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 없음 |
| 증상 |
한쪽 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀질환 |
원인 |
질병의 원인은 알려지지 않음 |
| 진단 |
임상적 특징 |
치료 |
증상 완화 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
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질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p>패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다. 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(이마, 눈, 볼, 코, 입, 턱 등의 심한 통증) 및 편두통이 동반되기도 합니다.</p>
<p>질병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 패리-롬버그 증후군과 관련된 증상과 신체적인 소견은 보통 10대 또는 20대 초반에 나타나며, 드물게는 출생 시 나타날 수 있습니다. 대다수는 20대 전에 증상을 경험합니다.</p>
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증상 Symptoms
- <p>초기에 위턱(Maxilla) 또는 코와 코입술 주름 사이가 일반적으로 변하고, 입의 각도(Angle of the mouth), 눈 주위, 이마, 귀와 목에 변화가 진행됩니다. 진행성 조직 손상은 주로 얼굴의 한 측면에서 나타납니다. 일부에서 위축이 양측성인 경우도 있습니다. 병변 부분에서는 피하조직, 피하지방과 연골(Underlying cartilage), 근육과 뼈의 수축과 위축이 발견됩니다.</p>
<p><img alt="페리-롬버그 증후군의 특징적인 얼굴: 편측 안면의 연조직 위축" src="/cdchelp/img/dis_dtl/s06_163_i01.jpg" /></p>
<p>피부가 과도하게 병변 부분은 착색이 가능합니다. 일부 경우에서, 과다색소침착과 백반(Vitiligo)이 관찰됩니다. 대부분의 경우 윗입술 절반의 위축, 혀의 비정상적인 노출, 영향 받은 위치의 치아 뿌리의 마모를 경험합니다.</p>
<p>패리-롬버그 증후군의 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있습니다. 병의 발병은 보통 10대 또는 20대입니다. 얼굴 위축은 갑자기 멈추거나 천천히 진행될 수 있고, 이후 안정화됩니다. 만일 위축이 안정화되더라도 이후에 재활성화 될 수도 있습니다. 또한 일부 사례에서 백발, 비정상적인 대머리 부위의 발생, 속눈썹과 눈썹 중간의 손실(탈모증)을 포함하는 모발의 이상이 병변 부분에 나타날 수 있습니다.</p>
<p>또한 패리-롬버그 증후군 환자들은 신경학적 이상이 발생될 수 있으며, 여기에는 중증의 두통이 포함됩니다. 시각 이상, 메스꺼움, 구토, 편두통, 안면통증(삼차 신경통)을 동반할 수 있습니다. 또한 발작은 보통 운동중추 손상성 간질(Jacksonian epilepsy, 몸의 한쪽에서 일어나는 국소화된 발작)이 특징적입니다. 연관된 증상과 소견의 정도는 사례마다 다양합니다. 대다수의 사례에서, 패리-롬버그 증후군은 알 수 없는 이유로 불규칙적으로 발생합니다.</p>
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원인 Causes
- <p>원인은 정확히 알려지지 않았으며, 성장과 발달 동안에 신경기능장애(비정상적인 교감신경 발달 또는 교감신경계의 염증), 뇌수막염(Meningoencephalitis), 지발바이러스감염(Slow viral infection), 외상(Trauma), 피질 발생장애(Cortical dysgenesis), 자가 면역(Autoimmunity), 혈관형성의 장애(Disturbance of angiogenesis) 등의 학설이 있습니다.</p>
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진단 Diagnosis
- <p>진단은 근본적으로 임상적인 특징에 기초하며, 중추신경계 영상 진단이 도움이 될 수 있습니다. 피부 생검(Biopsy, 환자로부터 세포나 조직을 떼어내어 관찰하는 의학적 진단과정)은 국소 경화증을 배제하는데 이용될 수 있으나, 패리-롬버그 증후군의 진단에 도움이 되지는 않습니다.</p>
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치료 Treatment
- <p>치료는 증상을 완화하는 것입니다. 연관된 신경학적인 증상들은 각각의 경우에 따라 치료가 필요하며, 편두통에 대한 진통 치료 및 간질에 대한 항경련제 투여가 도움이 될 수 있습니다.</p>
<p>위축이 발생한 부분은 실리콘, 콜라겐, 무기물 등을 삽입할 수 있으며, 미용 상의 목적으로 지방이식을 할 수 있습니다. 이 외에 복잡한 외과적 재건 수술이 얼굴 윤곽의 결함을 회복하기 위해 필요할 수 있으나, 수술은 병의 진행이 안정화될 때 까지는 피해야 합니다.</p>
<p>물리치료는 구축(Contracture)을 예방하기 위해 시행할 수 있고 연관된 신경학적인 증상들은 각각의 경우에 따라 치료가 필요합니다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- <p>지제근. 알기 쉬운 의학용어풀이집. 고려의학 출판, 2004<br />
Won TH, Park SD, Seo PS. A Case of Parry-Romberg Syndrome with Shortening of Ipsilateral Lower Extremity. Korean J Dermatol. 200846(9):1216-1220.<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141300<br />
http://www.rarediseases.org<br />
http://www.ninds.nih.gov/disorders/parry_romberg/parry_romberg.htm<br />
http://www.parryrombergfoundation.org/</p>
