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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
G51.8 |
파리-롬버르그증후군 Parry-Romberg syndrome |
신규등록
재등록
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G51.8파리-롬버르그증후군 (Parry-Romberg syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 없음 체외 : 근육, 눈, 두개골, 입, 코, 피부 |
증상 |
한쪽 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀질환 |
원인 |
질병의 원인은 알려지지 않음 |
진단 |
임상적 특징, 자기공명영상, 피부생검 |
치료 |
증상 완화 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(이마, 눈, 볼, 코, 입, 턱 등의 심한 통증) 및 편두통과 같은 신경학적 이상이나 눈과 치아에 변화를 포함한 추가적인 증상이 동반되기도 합니다. 패리-롬버그 증후군과 관련된 증상과 신체적인 소견은 보통 10대 또는 20대 초반에 나타나며, 드물게는 출생 시 나타날 수 있습니다. 대다수는 20대 전에 증상을 경험합니다. 질병의 정확한 원인은 알려져있지 않으며, 산발적으로 발생하는 것으로 보입니다.
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증상 Symptoms
- 패리-롬버그 증후군의 증상, 진행 및 중증도는 환자마다 매우 다양하여 경증에서부터 중증까지 차이를 보입니다. 환자는 나타날 수 있는 모든 증상을 보이지는 않으며, 경미한 증상을 가지는 경우가 중증의 증상을 나타내는 경우보다 더 흔한 편입니다. <br />
패리-롬버그증후군의 특징적인 증상은 지방, 피부, 결합조직, 근육, 일부의 환자에서는 뼈를 포함하여 얼굴의 다양한 조직이 얇아지거나 위축되는 것입니다. 위축의 정도는 경미하고 거의 인지하기 어려운 변화에서부터 얼굴의 한쪽이 움푹 들어간 것처럼 보이는 심각한 비대칭에 이르기까지 매우 다양할 수 있습니다. 위축성 변화의 진행도 환자마다 다른데, 안면 위축은 수년에 걸쳐 천천히 진행될 수도 있고, 위축이 진행을 멈췄다가 나중에 다시 활성화 될 수도 있습니다. <br />
초기 얼굴 변화는 위턱뼈 위의 뺨 부위 또는 코와 코 입술 주름과 같은 얼굴의 중간 부분에서 먼저 시작합니다. 병이 진행됨에 따라 입의 각도와 아래턱, 눈 주위, 눈썹, 귀와 같은 얼굴 윗부분이 영향을 받습니다. 영향을 받은 부위는 피하조직, 피하지방, 연골, 근육, 뼈의 수축을 보이며 이러한 변화를 보인 영역은 비정상적으로 함몰된 얼굴로 나타날 수 있습니다.<br />
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<img alt="페리-롬버그 증후군의 특징적인 얼굴" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810917.jpg" /><br />
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얼굴 한쪽의 위축성 변화가 얼굴 반대쪽의 영향을 받지 않은 정상 피부와 만나는 부위에 선이 형성될 수 있는데, 이 선은 비정상적으로 피부가 두꺼워지고 단단해지며 수직 또는 대각선으로 이마 아래로 이어지는 양상을 보입니다. 이러한 상태를 선형 피부경화증이라고 하며, 선형 피부경화증은 단독으로 발생할 수도 있는 소견이지만 머리나 목에 선형 피부경화증이 있는 사람의 약 1/3이 패리-롬버그 증후군을 가지고 있다고 보고될 만큼 선형 피부경화증과 패리-롬버그 증후군이 상당 부분 겹치는 별개의 장애이거나, 본질적으로 동일한 질병 스펙트럼으로 생각됩니다. <br />
일부 환자에서는 안구함몰증, 안구 수축, 눈꺼풀처짐, 이색증, 토안구증, 망막염, 포도막염, 복시와 같은 눈 증상과, 귀 모양 변화, 두피의 비정상적인 탈모증, 모발 이상, 속눈썹 탈모, 입과 치아의 이상(치아 노출,치근위축, 부정교합)이 나타날 수 있습니다. 또한 패리-롬버그 증후군 환자들은 신경학적 이상이 발생될 수 있으며, 여기에는 중증의 두통이 포함됩니다. 시각 이상, 메스꺼움, 구토, 편두통, 안면통증(삼차 신경통)을 동반할 수 있습니다. 또한 발작은 보통 운동중추 손상성 간질이 특징적입니다. <br />
불안과 우울은 얼굴의 외형작 변화에 의해 영향을 받기 때문에 패리-롬버그 증후군에서 동반된 수 있으며, 패리-롬버그 증후군이 자가면역 장애일 수 있으나, 다른 자가면역질환을 동반할 가능성이 더 높은지에 대한 여부는 아직 밝혀진 바는 없습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
중증의 두통, 편두통, 삼차 신경통, 발작 등
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원인 Causes
- 원인은 정확히 알려지지 않았으며, 신경 기능 장애(비정상적인 교감신경 발달 또는 교감신경계의 염증), 뇌수막염, 지발 바이러스감염, 외상, 피질 발생 장애, 자가 면역, 혈관 형성의 장애, 체세포 돌연변이 등의 이론이 제기되고 있습니다.
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진단 Diagnosis
- 진단은 근본적으로 임상적인 특징에 기초하며, 상세한 환자 병력, 철저한 임상 평가 등 다양한 검사를 기반으로 이루어 집니다. 자기공명영상은 신경학적 증상이 있는 환자에서 진단에 도움이 될 수 있으며, 피부 생검은 선형 피부경화증이 있는 환자에서 검사해 볼수 있습니다.
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치료 Treatment
- 치료는 증상을 완화하는 것입니다. 연관된 신경학적인 증상들은 각각의 경우에 따라 치료가 필요하며, 편두통에 대한 진통 치료 및 간질에 대한 항경련제 투여가 도움이 될 수 있습니다.<br />
위축이 발생한 부분은 실리콘, 콜라겐, 무기물 등을 삽입할 수 있으며, 미용상의 목적으로 지방 이식을 할 수 있습니다. 이 외에 복잡한 외과적 재건 수술이 얼굴 윤곽의 결함을 회복하기 위해 필요할 수 있으나, 수술은 병의 진행이 안정화될 때까지는 피해야 합니다.<br />
물리치료는 구축을 예방하기 위해 시행할 수 있고 연관된 신경학적인 증상들은 각각의 경우에 따라 치료가 필요합니다.<br />
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<strong>◈ 예후</strong><br />
몇몇 케이스들에서는 위축이 전체 안면이 영향을 받기 전에 중단될 수 있으며, 재발의 가능성이 적습니다. 증상이 심하지 않은 경우에는 미용적인 부분 이외에는 다른 장애를 일으키지 않는 경우들도 있습니다. 종종 스트레스, 수술, 임신, 출산 등의 상황에 의해서 증상 악화를 보이는 경우도 있습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=141300<br />
2. https://rarediseases.org/rare-diseases/parry-romberg-syndrome/<br />
3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/parry_romberg/parry_romberg.htm<br />
4. http://www.parryrombergfoundation.org/<br />
5. StatPearls - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574506/