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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
플로우팅 하버 증후군 Floating-Harbor syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음플로우팅 하버 증후군 (Floating-Harbor syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Pelletier-Leisti syndrome |
영향부위 |
체내 : 없음
체외 : 입, 코 |
| 증상 |
단신, 말하기 능력 저하, 골연령지연, 특징적인 얼굴 모양, 행동장애 |
원인 |
원인 불명, 상염색체 우성 유전 |
| 진단 |
임상 소견, 골연령 측정 |
치료 |
증상 치료, 지지 요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- <p class="treatmentList">최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 언어 발달 지연, 특이한 얼굴 모양 등을 특징적으로 한다. 현재까지 세계적으로 50 사례 이하로 보고되었다.</p>
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증상 Symptoms
- <p class="treatmentList">특징적인 증상으로 단신, 언어 발달 지연, 골연령 지연, 삼각형 얼굴이 있으며 나이가 들수록 확연해진다. 환자들의 얼굴 생김새는 코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술을 가지고 있어서 매우 특징적이다. 이 밖에도 동반될 수 있는 양상으로는 출생 시 저체중, 자궁내 발달 지연, 과잉행동 등이 있다.</p>
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원인 Causes
- <p class="treatmentList">이 질환의 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않았으나, 보고된 사례들로 미루어 대체로 상염색체 우성 형질로 유전되는 양상을 보인다.</p>
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진단 Diagnosis
- <div class="treatmentAll">
<p class="treatmentList">이 질환은 주로 특징적인 얼굴 모습과 동반되는 증상에 대한 물리학적 검사나 언어 발달에 대한 평가로 진단할 수 있으며 가족력 문진이 도움이 될 수 있다. 아직까지 유용한 유전학적 검사는 없다.</p>
</div>
<div class="treatmentAll"> </div>
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치료 Treatment
- <p class="treatmentList">질환 자체에 대한 치료 방법은 없으며 대개 개별 증상에 대해서 치료하거나 지지 요법을 시행한다.</p>
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):821-9.<br />
2. Arpin S, Afenjar A, Dubern B, Toutain A, Cabrol S, Heron D. Floating-Harbor Syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance. Clin Dysmorphol. 2012 Jan;21(1):11-4.<br />
3. Fryns JP, Kleczkowska A, Timmermans J, van den Berghe H. The Floating-Harbor syndrome: two affected siblings in a family. Clin Genet. 1996 Oct;50(4):217-9.<br />
http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/93766.aspx
