같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
피어슨 증후군 Pearson syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음피어슨 증후군 (Pearson syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
골수세포 공포화와 외분비췌장 기능장애를 보이는 철적혈모구빈혈 (Sideroblastic anemia with marrow cell vacuolization and exocrine pancreatic dysfunction (formerly)) 피어슨 골수/췌장 증후군 (Pearson's marrow/pancreas syndrome) 피어슨 증후군 (Pearson's syndrome) 피어슨 골수-췌장 증후군 (Pearson marrow-pancreas syndrome) |
영향부위 |
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 심장 체외 : 귀, 눈 |
증상 |
빈혈, 호중구감소증, 혈소판감소증, 허약함, 피곤, 잦은 감염, 멍, 설사, 복통, 체중 증가가 잘 되지 않음, 당뇨 |
원인 |
미토콘드리아 DNA 돌연변이 |
진단 |
골수 조직검사, 소변검사, 특수 대변검사, 유전자 검사 |
치료 |
수혈, 췌장 효소 대체요법, 감염치료 등 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아 질환입니다.<br />
<br />
미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 남성과 여성 모두에게 나타날 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 발생하면 세포는 에너지를 생성하기 어려워질 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA는 세포분열 과정에서 무작위하게 나뉘므로 하나의 세포에는 정상 DNA와 돌연변이 DNA가 함께 존재하게 됩니다. 이러한 공존(heteroplasmy) 때문에 환자들의 임상 표현은 다양할 수 있습니다. 실제로 병리학적인 징후는 일정 수준의 돌연변이 DNA가 조직에 축적되었을 때 발생합니다.<br />
<br />
몸의 많은 부분에 영향을 미치지만 특히 골수와 췌장에 영향을 미칩니다. 혈액학적 징후는 영아기에 시작됩니다. 대적혈구 빈혈, 철적혈모구빈혈의 징후를 보일 수 있으며, 때로는 호중구 감소증, 혈소판 감소증으로 이어질 수 있습니다. 혈액학적 문제 외에도 환자들은 섬유성 외분비성 췌장 장애(exocrine pancreatic dysfunction)로 인한 흡수 장애, 설사를 보일 수 있습니다. 산화적 인산화(oxidative phosphorylation)의 장애로 젖산혈증을 일으킬 수 있습니다.<br />
<br />
치료 방법으로는 수혈, 췌장효소 대체요법, 감염에 대한 대증요법 등이 있습니다.
-
증상 Symptoms
- 피어슨 증후군은 적혈구, 백혈구, 혈소판을 생산하는 골수의 세포(조혈모세포)에 영향을 미칩니다. 건강한 적혈구가 부족하면 (빈혈) 몸이 허약해지고 창백해지며 피곤해합니다. 이 병을 앓고 있는 아이들은 헤모글로빈에 있어야 할 철분이 미토콘드리아에 있기 때문에 빈혈이 생깁니다. 헤모글로빈이 없는 적혈구(고리철적혈모구)는 산소를 운반할 수 없습니다. 백혈구가 부족하면 몸이 감염과 싸우기가 더 어려워져 감기와 기타 감염 질환들이 자주 생길 수 있습니다. 혈소판이 부족하면 출혈이 멈추는데 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다. 이 병을 앓고 있는 일부 아이들은 세 가지 형태의 혈구감소증이 모두 발생할 수 있지만, 그렇지 않을 수도 있습니다.<br />
<br />
피어슨 증후군은 소화효소, 인슐린, 글루카곤의 생산하는 췌장에 영향을 미칠 수 있습니다. 설사와 복통이 자주 나타날 수 있으며, 체중이 잘 늘지 않을 수도 있습니다. 인슐린 생산이 충분하지 못하면 당뇨병에 걸릴 수 있습니다. 일부는 간, 신장, 심장, 눈, 귀, 뇌에도 문제가 생길 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 피어슨 증후군은 DNA의 돌연변이로 발생하는 유전적인 질병입니다. 대부분의 DNA는 세포의 핵에 들어 있지만, 일부는 미토콘드리아에도 존재합니다. 이 병은 보통 미토콘드리아 DNA 일부 조각이 없어짐으로써 발생합니다. 대부분의 경우 부모에게는 없는, 새로운 유전적 변이(de novo mutation)에 의해 발생하며, 이것은 이 병이 어느 부모에게서도 물려받지 않았고 다른 가족 구성원이 이 병을 가지고 있지 않다는 것을 의미합니다. 미토콘드리아 DNA의 변화는 세포가 에너지를 만드는 것을 어렵게 만듭니다.
-
진단 Diagnosis
- 피어슨 증후군의 진단은 골수 조직검사, 소변검사, 특수 대변검사 등을 통해 가능합니다. 골수 조직검사에서 공포(vacuolated) 적혈모구 및 골수모구를 볼 수 있으며, 대변의 지방량을 측정하기 위한 대변검사를 시행합니다. 대사성 산증의 징후가 되는 특정 유기산을 확인하기 위해 소변검사를 확인합니다.<br />
미토콘드리아 DNA의 변화나 돌연변이에 대한 유전자 검사를 통해서 확진할 수 있습니다. 보통 미토콘드리아 DNA의 결실에 의해 발생하지만, 미토콘드리아 DNA 중복에 의해서도 발생할 수 있습니다. DNA의 결실에 의한 것인지 중복에 의한 것인지는 질병이 진행하는 방식에 영향을 미칠 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 피어슨 증후군에 대한 완치방법은 없으며, 치료의 목적은 증상의 심각성을 완화하여 환자가 가능한 한 건강하게 오래 살 수 있도록 하는 것입니다. 적혈구 수혈을 자주 필요로 할 수 있습니다. 췌장 효소 대체 요법을 통해 음식을 소화하는데 필요한 효소를 공급할 수 있도록 합니다. 당뇨병을 치료하기 위해 인슐린 주사가 필요할 수도 있습니다. 감염에 대한 대증치료를 시행할 수 있습니다. 동종조혈모세포이식으로는 완치가 되지 않는 것으로 알려져 있습니다.<br />
<br />
안타깝게도 피어슨 증후군의 예후는 좋지 않아, 환자들은 보통 영아기에 사망하게 됩니다. 4세 이상까지 생존하는 경우 컨스-세이어증후군(Kearns-Sayre syndrome)을 일으킬 수 있습니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br />
<a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br />
<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/</a><br />
<a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/7343/pearson-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/7343/pearson-syndrome/</a>