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희귀질환정보

최종검토일2024-04-02
담당부서희귀질환관리과
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KCD코드	질환명	환자등록기준
Q82.0	유전성 림프부종 Hereditary lymphoedema	신규등록 재등록

Q82.0유전성 림프부종 (Hereditary lymphoedema)

질환주요정보

체외

체내

관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명	일차성 림프부종 (Primary lymphedema) 밀로이병 (Milroy Disease) 조발 림프부종 (Meige disease) Lymphedema tarda	영향부위	체내 : 없음 체외 : 피부
증상	부종, 유두암, 감염, 봉와직염, 유미흉	원인	IA형(염색체 5번 장완의에 위치하는 혈관 내피 성장인자 수용체 3(vascular endothelial growth factor receptor 3, VEGFR-3)를 코딩하는 FLT4 유전자의 돌연변이), II형(염색체 16번 장완에 위치하는 FOXC2 유전자의 돌연변이)
진단	임상적 평가, 림프신티그래피, 초음파, MRI	치료	치료제 없음, 대증 치료, 외과적 수술, 유전 상담, 재활치료
산정특례코드	V900	의료비지원	지원

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관련임상시험

개요
증상
원인
진단
치료
참고문헌 및 사이트

개요 General Discussion: 유전성 림프부종(Hereditary lymphedema)은 림프계를 침범하는 유전성 발달성 질환으로 인구 6,000명에 한 명의 발생을 보입니다. 남성보다 여성에 발생이 많습니다. 가장 큰 특징은 몸의 특정 부위의 부종(swelling)입니다. 림프계는 온몸을 순환하는 혈액 세포와 단백질이 풍부한 림프액을 분배하고 정제하는 림프관, 림프도관으로 구성되는 림프절의 순환 네트워크를 총칭합니다. 유전성 림프부종은 다양한 림프관에서 막힘(obstruction), 기형(malformation), 발달미숙(underdevelopment)에 의해 피하조직에 림프액이 축적되어 발생합니다.  유전성 림프부종은 선천성 유전성 림프부종(congenital hereditary lymphedema or Milory disease), 조발성 림프부종(lymphedema praecox or Meige disease), 지연성 림프부종(lymphedema tarda) 3가지 형태로 분류할 수 있습니다. 증상은 부종을 보이며, 침범부위 피부 두꺼워지고(thickening), 딱딱해집니다. (hardening). 대부분의 경우 유전성 림프부종은 상염색체 우성으로 유전됩니다.  림프부종은 일차성과 이차성으로 분류할 수 있고, 일차성은 유전성이며, 이차성은 수술이나, 방사선 치료, 외상, 기생충 감염 (ex, filariasis) 같은 림프계 손상에 의해서 발생합니다. 지방부종(lipedema)는 보통 양쪽 다리의 피하지방이 쌓이는 증상을 보이며, 대부분이 여자에서 발생합니다. 압통과 멍을 관찰할 수 있고, 림프부종으로 종종 오진되기도 합니다.

증상 Symptoms: 유전성 림프부종의 주증상은 피하지방층의 림프액의 축척으로 몸의 여러 곳에 부종을 보입니다. 부종은 보통 한쪽 혹은 양쪽 다리의 부종을 보이지만, 몸통, 얼굴, 사타구니, 팔에도 보일 수 있습니다. 부종이 다리에서 생기기 시작하면 발이나 발목에서 부종을 관찰할 수 있지만 종아리나 허벅지에서도 역시 관찰할 수 있습니다. 어떤 경우에는 피부의 당김, 불편, 감각이상 증상도 보입니다. 부종이 있는 부위는 벌레 물림 등 경미한 외상 후에도 잘 치유되지 않습니다. 또한 피부가 비정상적으로 건조하거나, 각질층이 두꺼워지는 과각화증으로 인해 나무와 같은 질감이 되기도 합니다. <img alt="다리를 침범한 유전성 림프부종 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910016.jpg" /> 유전성 림프부종 IA형(Milory 병)은 출생 시 혹은 출생 후 바로 부종을 보입니다. 드물게는 나이가 들어 나타날 수도 있는데, 대부분 다리에 증상을 보입니다. 같은 가족의 경우라 하더라도 부종 부위는 매우 다양할 수 있습니다. 동반될 수 있는 소견으로는 비정상적으로 확장된 다리정맥, 위로 기울어진 발톱, 부종부위에 유두종, 남자의 경우 음낭수종 등이 생길 수 있습니다.  II형인 조발성 림프부종 (Meige병)은 유전성 림프부종 중 80%를 차지하는 가장 흔한 유형으로 대개 20세 미만에서 10만 명 당 1명꼴로 발병하며, 남성보다 여성의 발병률이 3배가량 높습니다. 다리 부종과 더불어 팔, 얼굴, 후두부에 부종이 생길 수 있으며 경우에 따라 발톱이 노랗게 변색될 수 있습니다. III 형인 지연성 림프부종은 35세 이후에 발병하는 유전성 림프 부종으로 부종이 다리에 많이 생기나 팔이나 다른 부위에도 생길 수 있습니다. 유전성 림프부종은 시간이 갈수록 호전될 수도 있지만 악화되기도 합니다. 비만은 림프부종의 치료를 더 어렵게 합니다. 만성 림프부종이 있는 환자의 경우는 피부와 피하조직, 그리고 림프계통에 감염을 더 잘 일으킵니다. 치료를 하지 않을 경우 패혈증, 피부 농양, 피부 궤양, 피부 괴사까지 갈 수 있습니다. 봉와직염은 여자보다 남자에서 많이 발생합니다. 족부백선은 피부의 금을 만들고 세균 감염과 봉와직염을 유발하기도 합니다. 림프부종이 지속될 경우 드물게는 체강 내 유미가 쌓여 유미흉이나 유미복강을 만들 수 있습니다. 유미(chyle)는 소화관 근처 림프계에 의해 흡수된 지방을 함유한 탁색의 액체입니다. 유미는 보통 림프관을 지나 가슴관을 통해 정맥으로 연결되고 거기에서 혈액과 섞이게 됩니다. 유전성 림프부종 환자의 경우 림프관이 터지거나 막혀있으므로 흉강에 유미가 쌓이게 됩니다. 유미복강이 있는 환자는 중간 사슬 트리글리세라이드와 비타민이 함유된 무지방 식이를 하여야 합니다. 스피로놀락톤(Spironolatone) 같은 이뇨제가 식이 조절로 효과가 있다는 보고가 있습니다. 림프부종 환자는 일반 정상인보다 부종부위에서 발생하는 암 발생 확률이 높습니다. 혈관 육종도 일반인 보다 발생 확률이 높은 암인데, 혈관과 림프관에 발생하는 암입니다. 몸 어디라도 생길 수 있으며, 혈관육종의 구체 유형으로는 림프육종 혹은 스튜어트-트리브스 증후군(Stewart-Treves) 증후군이라고도 알려져 있습니다.

원인 Causes: 유전성 림프부종은 한 유전자가 아닌 다른 여러 질병 유전자중 하나에서 돌연변이가 발생한 것이라고 믿고 있습니다(genetic heterogeneity). 림프부종 IA형, II형의 대부분은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 따라서 환자부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 한번 임신에 50%를 보입니다. 확인된 원인으로 유전성 림프부종 IA형은 염색체 5번 장완에 위치하는 혈관 내피 성장인자 수용체 3(vascular endothelial growth factor receptor 3, VEGFR-3)를 코딩하는 FLT4 유전자의 돌연변이로 인해 발생하고, II형은 염색체 16번 장완에 위치하는 FOXC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

진단 Diagnosis: 유전성 림프부종의 진단은 철저한 임상적 진찰과 림프신티그래피, 초음파, MRI 등을 포함한 다양한 특수 이미징 테스트를 통해서 확인되어야 합니다.

치료 Treatment: 유전성 림프부종 질환에 대한 유전자 치료는 아직 개발된 것이 없으며, FDA 승인된 치료제도 존재하지 않습니다.  치료는 부종을 줄이고 감염을 예방하는데 목적이 있습니다. 완전 충혈완화요법(complete decongestive therapy, CDT)는 손 마사지로 림프액을 배액하며, 여러 겹의 압축 밴드, 섬세한 피부케어, 운동, 압박 의류 등을 혼합한 기술입니다. 항생제는 봉와직염이나 재발성 감염의 예방요법으로 사용할 수 있습니다. 족부백선은 항진균제 국소요법으로 치료해야 합니다. 림프부종 환자의 일부에서는 하지만 림프관과 주위의 정맥을 연결하는 미세 수술 등을 시행하여 부종을 줄일 수 있는데, 효과는 제한적입니다. 과도한 섬유조직 증식에 의한 심한 림프부종의 섬유조직을 수술로 제거할 수 있습니다.  유전성 림프부종 환자는 오랫동안 부동의 자세를 취하는 것을 피해야 합니다. 감염에 대한 저항성이 낮기 때문에 부종이 있는 부위는 상처가 나지 않도록 각별히 신경 써야 합니다. 칼슘 채널 억제제나 비스테로이드 항염증제 등 약물은 부종을 악화시킬 수 있으므로 의사와 상의 후 투약하여야 합니다. 다량의 염분 섭취는 과잉 체액 잔류의 원인이 됩니다. 유전 상담은 환자와 가족들에게 도움이 되며, 과도한 림프부종으로 일상생활이 지방을 받을 경우 재활치료도 병행해야 합니다.

참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site: https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-lymphedema/ http://omim.org/entry/153100 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1239/ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/meige-disease https://emedicine.medscape.com/article/1087313-overview

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