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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis |
신규등록
재등록
|
코드없음폐의 모세관성 혈관종증 (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
Pulmonary veno-occlusive disease Idiopathic pulmonary arterial hypertension Hemangiomatosis, familial pummonary capillary |
영향부위 |
체내 : 폐 체외 : 없음 |
증상 |
호흡곤란, 기침, 혈성 객담, 흉통, 피로, 폐동막 고혈압, 저산소증, 우심부전 |
원인 |
EIF2AK4 |
진단 |
폐 조직 검사, 심도자술, 컴퓨터 단층촬영, 유전자 검사 |
치료 |
폐 이식 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 폐의 모세관성 혈관종증은 폐 모세혈관의 비정상적인 과다 증식과 혈관 내막 비후로 인한 혈관 저항 상승을 특징으로 합니다. 이 질환은 폐포중격, 소혈관 및 기관지를 침범하여 폐동맥 고혈압이 발생시키는 매우 드문 질환입니다. 1978년 Wagenvoort 등에 의해 처음 보고된 이래 현재까지도 매우 드물게 보고되고 있으며 주로 젊은 성인 연령에서 호발하는 것으로 알려져 있습니다. 폐 모세혈관 혈관종증은 영상의학적, 임상적 소견이 비특이적으로 진단이 어려워 폐 이식 후 조직검사 또는 사망 후 부검으로 진단되는 경우가 많습니다. <br />
모세혈관의 증식으로 인해 폐동맥 고혈압이 발생하며 이로 인해 호흡곤란, 기침, 흉통, 객혈 등이 발생합니다. <br />
조직검사로 진단하며 폐포중격을 따라 확장하는 과다한 모세혈관의 증식이 보이면 확진할 수 있습니다. <br />
일반적인 폐동맥 고혈압의 치료에는 효과가 불분명하며 아직까지 효과가 입증된 치료법이 없어 예후가 매우 불량하며 폐 이식만이 근본적 치료입니다.
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증상 Symptoms
- 몇몇 보고만을 제외하고 대부분의 폐 모세관성 혈관종증 환자에서는 폐동맥 고혈압이 동반됩니다. 그래서 이러한 환자에서는 폐동맥 고혈압으로 인한 증상, 즉 호흡곤란, 기침, 흉통 등이 주증상이며 저산소증, 객혈, 우심부전 등이 발생할 수 있습니다.<br />
<img alt="폐의 모세관성 혈관종증 그림-폐의 모세관성 혈관종증의 주요이상:폐 모세혈관의 과다 증식" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910045_1.jpg" /> <img alt="폐동맥 고혈압 그림-폐동맥 고혈압은 안정시에도 폐동맥압력이 25mmHg 이거나 운동시 30mmHg 이상인 경우를 말합니다" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910045_2.jpg" />
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원인 Causes
- 폐 모세관성 혈관종증의 원인은 명확히 규명되어지지 않았으나 지금까지 알려진 바로는 골수 이식 혹은 조혈모세포이식, 항암화학요법 약제, 직업적 노출(trichloroethylene) 등과의 연관성이 보고되었습니다. <br />
또한 결체조직질환과의 연관성을 보이는 증례가 보고되었습니다. <br />
가족력이 10-20%에서 보이고 있고 최근 EIF2AK4 gene (15q13.3)이 원인 유전자로 밝혀졌습니다.
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진단 Diagnosis
- 흉부 단층촬영 (chest computed tomography, CT)에서 미만성 소엽중심성 간유리 음영을 보이는데 이는 비특이적인 소견으로 다른 질환, 특히 폐 정맥폐쇄 질환과의 감별이 쉽지 않습니다. <br />
심도자술을 이용하여 폐동맥압 상승 소견을 확인하거나 관류주사를 통한 혈류의 국소적 증가 소견을 보일 수 있으나 이 역시 특이적인 소견은 아닙니다. <br />
확진을 위해서는 폐 조직검사가 필수적이며 폐포중격을 따라 확장하는 과다한 모세혈관의 증식이 보이면 확진할 수 있습니다. 다만 중증의 폐동맥 고혈압을 보이는 환자에서는 폐 조직검사를 시행하는 것이 위험할 수 있어 충분한 논의 후 시행해야합니다. <br />
그 외에도 최근 밝혀진 EIF2AK4 유전자의 변이를 확인하여 확진 할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 일반적인 폐동맥 고혈압의 치료로 저산소증에 대한 산소 용법이나 ACE 저해제 (angiotensin-converting enzyme inhibitors), 이뇨제, 코르티코스테로이드, 와파린 등을 사용할 수 있으나 그 효과는 불분명합니다.<br />
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기관지내에 위치한 모세혈관종의 경우 기관지경을 통한 종괴의 절제 혹은 대엽 절제 등을 시행하기도 합니다. <br />
그 외 최근 imatinib이나 interferon α-2b가 효과가 있다는 보고가 있으나 이 역시 증례가 많지 않아 효과가 입증되지는 않았습니다. <br />
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이렇듯 아직까지 효과가 입증된 치료법이 없어 예후가 매우 불량하며 폐 이식만이 근본적 치료입니다.<br />
증상이 시작 된 후 치료하지 않으면 생존 기간의 중앙값은 약 3년으로 그 예후가 매우 불량하기 때문에 예후를 향상시키기 위해서는 질병의 초기 단계에서 폐 이식을 고려해야합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Kothari SS, Jagia P, Gupta A. Pulmonary capillary hemangiomatosis. Circulation, 120(4), 352-354.<br />
O'Keefe Mary C, Miriam D. O'Keefe, M. C., & Post, M. D. (2015). Pulmonary capillary hemangiomatosis: a rare cause of pulmonary hypertension. Arch Pathol Lab Med. 2015;139:274–277<br />
Wagenvoort CA, Beetstra A, Spijker J. Capillary haemangiomatosis of the lungs. Histopathology. 1978 Nov;2(6):401-6.<br />
Best DH, Sumner KL, Austin ED, et al. EIF2AK4 mutations in pulmonary capillary hemangiomatosis. Chest. 2014;145(2):231–6.<br />
<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=18379&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Pulmonary-capillary-hemangiomatosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Pulmonary-capillary-hemangiomatosis&title=Pulmonary%20capillary%20hemangiomatosis&search=Disease_Search_Simple<br />
https://en.wikipedia.org/wiki/Pulmonary_capillary_hemangiomatosis<br />
https://omim.org/entry/234810