같은 항목분류에 속한 다른 질환을 검색합니다.
국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음9번 염색체 단완의 중복 (Duplication of 9p)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
염색체 이상
(Chromosomal disorder)
9번 염색체 단완을 포함하는 삼염색체증
(Trisomy 9p variants) |
영향부위 |
체내 : 생식기, 심장
체외 : 골격, 근육 |
| 증상 |
발달 지연, 성장 부전, 다기관 기능 부전, 지적 장애, 선천성 심장 결함 |
원인 |
9번 염색체 단완 유전자 부위의 중복 |
| 진단 |
핵형 분석 (chromosomal analysis) |
치료 |
보존적 치료, 대증 치료 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
- 아래 메뉴를 선택하시면 해당 내용으로 바로 이동이 가능합니다.
관련임상시험
-
개요 General Discussion
- 9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단완의 중복은 21 삼염색체증 (다운 증후군), 18 삼염색체증 (에드워드 증후군) 및 13삼 염색체증 (파타우 증후군) 다음으로 네 번째로 가장 흔한 유형의 삼염색체증 질환 유형입니다.<br />
<br />
많은 경우, 삼염색체증은 알 수 없는 이유로 (산발적으로) 발생하는 배아 발달 초기의 새로운 (de novo) 오류로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 중복의 유전 여부는 부모의 염색체 검사로 알 수 있으나, 대부분의 경우 부모에게는 염체 이상이 없습니다. 그렇지만 때로는 부모 중 한 명이 염색체의 균형 전좌 (염색체 조각이 분리되어 유전 물질의 획득 또는 손실없이 다른 부분에 부착되는 것)를 갖고 있기도 합니다. 균형 전좌 단독으로는 일반적으로 어떤 징후나 증상도 일으키지 않지만, 염색체 중복과 같은 염색체 이상을 가진 아이를 가질 위험을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 새로운 케이스의 경우 환아의 부모는 일반적으로 정상적인 염색체를 가지고 있으며 염색체 이상이 있는 다른 아동을 가질 위험이 상대적으로 낮습니다.<br />
<br />
증상의 심각도와 징후 및 증상은 중복의 크기와 위치나 어떤 유전자가 관련되어 있느냐에 따라 달라집니다. 9번 염색체 단완의 중복 환자에게서 흔히 발생하는 특징으로는 발달 지연, 지적 장애, 행동 문제 및 특이한 얼굴 특징이 있습니다. 치료는 개인의 징후와 증상에 따라 이루어집니다.
-
증상 Symptoms
- 유전자의 결실의 정도에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다. <br />
<br />
▶ 출생 초기 이상<br />
임신 과정에는 큰 이상이 없는 경우가 많으나 이후 저긴장증 (hypotonia), 뼈의 성장 지연 및 수유장애(feeding difficulty)를 보이게 됩니다. 이러한 수유장애로 인해 체중이 증가하지 못하게 되고 예상 속도로 성장하지 못하는 성장 장애를 갖게 됩니다. 일부 영아는 구강 인두 연하 장애를 가질 수도 있습니다. 중복된 염색체 분절의 크기가 클 경우에는 태내에서부터 발육이 지연될 수 있다는 연구 결과도 있습니다. 염색체 이상 환자들에서 자주 보게 되는 특징적인 얼굴 형태 (dysmorphic face)를 가지고 있는 경우가 많으며 이에는 짧고 넓은 머리 (단두증), 넓고 입꼬리가 아래로 향한 입, 눈에 띄고 둥글 납작한 코, 인중 중앙의 짧은 수직 홈, 낮게 위치한 귀, 넓은 양 눈 사이 거리, 경사각이 큰 눈, 낮은 모발선, 익상경 등이 있습니다. <br />
<br />
▶ 발달과 성장 관련 이상<br />
다른 염색체 이상 및 미세결실 증후군 환자들과 비슷하게 성장 지연 및 발달 지연이 환자가 자라남에 따라 관찰됩니다. 많은 경우 9번 염색체 단완의 중복은 보통에서 중증에 이르는 다양한 정도의 지적 장애와 연관이 있습니다. 언어 발달이 가장 지연되는 것으로 나타납니다. 지적 장애와 학습 장애는 대개 함께 진행되게 됩니다. 9번 염색체 단완의 중복을 가진 환아들은 평균 신장보다 작을 가능성이 있습니다(저신장). 대근육 발달, 소근육 발달, 언어 발달 영역에서의 다양한 저하가 나타나는데 개개인에 따라 많은 차이가 있습니다. <br />
<br />
▶ 기타 이상<br />
이외에도 손과 발의 소기형, 경련 및 뇌전증, 환자의 5~25%에서 심실 중격 결손증과 같은 선천성 심장 결함이 있을 수 있으며, 이 경우 수유 곤란이나 숨가쁨, 다량의 발한, 과민성, 청색증 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 비뇨기계 및 생식기 선천 기형 등을 함께 동반할 수 있습니다.
-
원인 Causes
- 사람 염색체를 이루는 23쌍의 염색체 중 9번 염색체의 단완 부분의 유전자의 중복이 이 질환의 원인입니다. 정자와 난자라는 생식세포를 만들 때는 염색체 두 쌍이 절반씩 분리되는 감수분열이 일어나는데 이 과정에서 정확한 분리가 일어나지 않는 비분리현상이 일어날 때 중복이 일어날 수 있습니다. 9번 염색체 단완 전체가 중복될 수도 있으며 일부만이 중복될 수도 있습니다. 일부의 경우에는 부모에게 균형전위(balanced translocation) 라는 염색체 이상이 있어 부모 본인은 염색체가 균형적으로 재배열되어 따로 유전물질을 얻거나 잃지는 않아 부모는 증상이 나타나지 않으나 염색체 이상을 가진 자녀를 낳을 가능성도 있습니다. 이 과정에서 어떠한 유전자가 중복되었는지에 따라 다양한 증상을 보일 수 있습니다.
-
진단 Diagnosis
- 전반적인 발달 지연을 보이는 환자에서 선별적으로 시행하는 핵형 검사(karyotyping), 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (comperativegenomic hybridization, CGH)를 통해 진단할 수 있습니다. <br />
<br />
핵형 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.<br />
<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림-채혈/검체채취-(섭씨 37도)배양-전처리 세포고정 분리-슬라이드 도말-효소처리 염색체 추출 고정-세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰-염색체 사진촬영 크기 순 재배열-핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910050_1.jpg" /><br />
<span style="background-color:#ffffff"><span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">큰 중복의 경우에는 일반적인 핵형 검사에서도 보이나 비교적 작은 중복 </span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">(</span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">미세중복</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">, microduplication)</span></span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕">의 경우에는 일반적인 핵형 검사로는 확인되지 않으며 형광동소보합법 또는 비교유전자교잡법을 통하여 진단할 수 있습니다</span></span><span style="background-color:#ffffff"><span style="font-family:맑은 고딕"><span style="letter-spacing:0pt">.</span></span></span></span></span><br />
<img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910050_2.jpg" /><br />
형광제자리부하법은 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다. 한편 비교유전자교잡법은 마이크로어레이를 도입한 고해상도 검사로 여러 유전자와 여러 대표물질을 한꺼번에 확인하는데 도움이 됩니다. <br />
<br />
질환이 확진 된 경우에는 부모 및 형제에 대한 선별 검사를 시행할 수 있으며, 균형 전위 등을 확인해볼 수 있습니다.
-
치료 Treatment
- 9번 염색체 단완의 중복 치료는 각 환자에게 나타나는 증상별 대증적 치료에 초점이 맞춰져 있습니다. 유전자의 이상에 의하여 발생하는 질환이기 때문에 현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없는 실정입니다.<br />
<br />
영아기 및 유아기(3세 이전)의 조기 치료가 중요하며, 심각한 의사 소통 및 언어 문제를 경험하는 어린이를 위한 조기 언어 치료의 중요성이 강조됩니다. 아동기에는 특수 교육이나 물리 치료, 작업 치료 등을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다. 직업 및 재활 교육이 성인기에도 필요할 수 있습니다.<br />
<br />
이 질환에 따른 치료는 증상에 따라 달라집니다. 예를 들어, 선천성 심장 결함이 있을 경우 약물 치료, 외과적 수술(완화적 요법이나 교정) 등의 조치가 필요할 수 있습니다. 또한 일부 환자의 경우 특징적인 두개 안면 기형, 골격 이상, 생식기 결함, 탈장, 신장 이상 등의 장애와 관련된 증상의 외과적 수술 또는 교정을 받아야 할 수 있습니다. 또한 성장 호르몬 결핍증은 성장 호르몬제 투여로 치료할 수 있습니다. 이 질환을 가진 자녀가 있는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.
-
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- Kowalczyk M, Tomaszewska A, Podbiol-Polenta A, et al. Another rare case of a child with de novo terminal 9p deletion and co-existing interstitial 9p duplication: clinical findings and molecular cytogenetic study by array-CGH. Cytogenet Genome Res. 2013;139:9-16.<br />
Guilherme, Roberta Santos, et al. Duplication 9p and their implication to phenotype. BMC medical genetics 15.1 (2014): 142.<br />
Centerwall, Willard R., and Jeanne W. Beatty-DeSana. The trisomy 9p syndrome. Pediatrics 56.5 (1975): 748-755.<br />
<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5364/chromosome-9p-duplication<br />
https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-9-trisomy-9p-multiple-variants/
