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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
없음 |
ALS 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) |
신규등록
재등록
|
코드없음ALS 결핍증 (Acid-Labile subunit deficiency (ALSD))
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 |
ALS deficiency |
영향부위 |
체내 : 생식기 체외 : 골격 |
증상 |
저신장, 사춘기 지연 |
원인 |
IGFALS 유전자 돌연변이 |
진단 |
임상적 특징, 혈액검사, 유전자 검사 |
치료 |
확립된 치료법이 없음 |
산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍으로 성장 지연, 사춘기 지연이 발생하는 질환입니다. IGFALS 유전자의 돌연변이가 원인입니다.
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증상 Symptoms
- 저신장과 사춘기 지연이 주증상입니다. 사춘기 전의 신장은 같은 연령과 비교했을 때 2~3 표준편차 더 작고, 부모신장 중간치 (midparental height)로 예상한 신장보다 1.4 표준편차만큼 작다는 보고가 있었습니다. 또한 일부에서는 사춘기의 시작이 만 14세 이후로 늦어지는 것이 보고되어 있습니다. 하지만 사춘기 시기 키 성장의 패턴은 ALS 결핍이 아닌 경우와 차이가 없습니다.<br />
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성장호르몬 치료에 대한 반응이 저조한 것이 특징적입니다. 체질량지수는 일반적으로 정상입니다. 환자의 부모님의 평균 신장이 성인 인구 평균 신장에 비해 더 작은 경우가 있는데, 이는 IGFALS 유전자 돌연변이의 이형접합성 (heterozygosity) 또한 경증의 저신장을 유발할 가능성을 시사 합니다.<br />
<br />
혈당은 정상이나 혈중 인슐린 농도가 높다는 보고가 있으며, 일부 환자에서는 골밀도가 낮아서 골절의 위험이 있다는 보고가 있습니다.
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원인 Causes
- IGFALS 유전자의 돌연변이로 인한 ALS (acid-labile subunit) 단백질의 결핍이 원인입니다. ALS 단백질은 인슐린유사성장인자 (IGF) - 인슐린유사성장인자 결합단백질 (IGFBP) 복합체와 결합하여 반감기를 연장시키는 기능을 합니다.
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진단 Diagnosis
- 저신장 환자에서 성장호르몬 자극검사에 대한 반응은 정상적이나 인슐린유사성장인자나 인슐린유사성장인자 결합단백질의 혈중 농도가 매우 낮은 경우 ALS 결핍을 의심할 수 있습니다. 또한 성장호르몬 치료에 대해 반응이 저조한 경우에도 ALS 결핍 여부를 확인해보는 것이 필요합니다.
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치료 Treatment
- 성장호르몬을 투여할 수 있으나, 반응은 저조합니다. 사춘기를 유발하기 위해 성호르몬을 투여하는 경우도 있습니다. 아직까지 확립된 치료법은 없습니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- David A, Rose SJ, Miraki-Moud F, et al. Acid-labile subunit deficiency and growth failure: description of two novel cases. Horm Res Paediatr. 2010;73(5):328-34.<br />
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https://www.karger.com/Article/Fulltext/232486<br />
https://www.omim.org/entry/615961<br />
https://academic.oup.com/jcem/article/93/5/1616/2598354