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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome |
산정특례 사전승인 신청 필요
|
코드없음5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 (5q14.3 microdeletion syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 결손 증후군
(5q14.3 deletion syndrome)
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 단일염색체증
(Monosomy 5q14.3)
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 결손 증후군
(Del(5)(q14.3)) |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 골격, 귀, 근육, 눈, 입, 코 |
| 증상 |
중증 정신지체, 언어발달지연, 상동행동, 뇌전증, 뇌기형, 특징적인 생김새,
근긴장저하, 운동발달지연, 자폐증상, 발가락 합지증, 눈맞춤 늦음. |
원인 |
5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손 |
| 진단 |
염색체 검사, FISH (형광제자리부합법), MLPA (Multiplex Ligation-dependent
Probe Amplification), aCGH (array Comparative Genomic Hybridization) |
치료 |
각 증상에 대한 대증치료, 특수교육, 재활치료 |
| 산정특례코드 |
V901 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한 눈썹) 특징으로 하는 드문 염색체 이상 질환입니다. 5번 염색체 장완의 14.3 부분 중 MEF2C 유전자를 포함하는 부분이 결손 되었을 경우 상기 증후군이 유발되는 것으로 알려져 있습니다.
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증상 Symptoms
- 다음 나열된 증상들은 모든 환자에게 같은 중증도로 발현되는 것은 아니고, 환자별로 그 임상상은 다를 수 있습니다. 80~99%의 환자는 하기 증상을 나타낼 수 있습니다. <br />
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- 근긴장도 저하: 어린 나이부터 발생합니다. 전신을 다 침범하는 경우도 있고, 몸통만 근긴장도 저하를 보이고 팔다리는 뻣뻣한 경우도 있습니다. 근긴장도가 저하되어 있기 때문에 운동발달지연 증상이 나타나게 됩니다. 보호자 감시 하에 열심히 엎어 놓기 연습을 한 한 환자의 경우 18개월이 되어서 목 가누기가 되었다고 하나, 이는 해를 거듭할수록 점차 좋아지기는 합니다. 뒤집기는 환자의 삶의 질을 결정짓는 중요한 운동발달 과제이나, 5q14.3 환자들에게는 꽤나 어려운 숙제로 끊임없는 연습이 필요합니다. 환자 중 혼자 앉기에 성공한 가장 어린 나이는 13개월, 가장 많은 나이는 5살로 보고되고 있습니다. 타인 혹은 장치 보조 하에 걷기에 성공한 가장 어린 연령은 4살로 보고되고 있고, 혼자 걷기까지는 수년이 걸립니다. 걷기 기능이 아예 발달하지 않는 경우도 있으나, 이런 경우 휠체어의 도움을 받게 됩니다. 대부분 휠체어에서는 능수능란하게 이동합니다.<br />
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- 자폐증상: 사회성 발달 지연을 보일 수 있습니다.<br />
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- 중증 정신지체, 언어발달지연: 마마, 빠빠와 같은 단순한 단어 정도만 할 줄 알거나 아예 언어가 발달하지 않는 경우까지 있습니다. 따라서 환자들은 표정, 신체언어, 그림, 전자 말하기 보조장치 등과 같은 언어 외 수단을 이용해 의사를 표현합니다. 이로 인한 학습장애가 동반되기 때문에 특수교육, 조기 홈 스쿨링 등이 필요합니다.<br />
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- 특징적인 생김새: 높고, 넓고, 튀어나온 이마, 낮은 귀, 넓고 납작한 들창코, 처진 눈, 크게 벌린 입, 등과 같은 특징들을 보일 수 있으나 그 정도는 경미하고 대부분 같은 질환의 환자들보다 각자의 가족을 더 닮게 됩니다.<br />
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- 뇌전증: 대부분의 환자에서 경련증상을 보이나, 많은 수에서 경련이 좋아지기도 하고, 일부에는 경련이 사라지기도 합니다. 대부분 생후 6개월 이전에 경련을 하기 시작합니다. 일부 환자에서는 뇌전증 진단 없이 단순한 열성경련만 보인 경우도 있습니다. 열성경련, 결신발작, 영아연축, 전신성 강직 간대성 발작, 간대성근경련, 등 다양한 종류의 발작 형태로 발현할 수 있습니다. 뇌전증 진단을 받게 되면 항경련제를 복용해야 하고, 아주 적은 수에서 뇌전증이 호전을 보이는 경우도 있는 반면, 항경련제만으로 경련 조절이 어려워지는 경우도 있습니다.<br />
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- 넓고 높은 이마<br />
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또한 30~79%의 환자는 하기 증상을 나타낼 수 있습니다.<br />
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- 뇌기형: 뇌량 저하증, 뇌위축, 거대후두각, 피질 이형성증, 뇌실 확장, 얇은 뇌량, 뇌실 주위 백색질 이상 등이 발생할 수 있습니다.<br />
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- 상동행동: 박수치기, 손 씻기, 손을 입에 갖다 대기, 손가락 빨기, 머리 흔들기, 엉덩이 흔들기, 턱 만지기 등과 같은 상동행동이 발생할 수 있습니다.<br />
<br />
- 낮은 코, 낮은 인중, 위쪽으로 기울어진 안검 균열 <br />
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이 외에도 눈맞춤, 움직이는 물체 따라보기 지연이 발생할 수 있습니다. 이는 시력 발달 미숙해서, 혹은 뇌가 시각정보를 처리하는 기능이 충분히 발달하지 못해서 정도로 설명되고 있습니다. 그러나 눈맞춤 및 물체 따라 보기 기능은 결국 해를 거듭할수록 조금씩 호전되기는 하고, 증례보고에 따르면 각각 최소 2살 및 4살이 되어야 좋아지는 것으로 보고하고 있습니다.<br />
<br />
후두연화증, 근긴장도저하, 변비, 위식도역루, 등으로 식이장애 및 이로 인한 성장장애가 발생할 수 있기 때문에 필요시 콧줄 혹은 위루관을 거치하여 충분한 영양을 공급하기도 합니다.<br />
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청력은 대부분 정상인 것으로 알려져 있으나, 청력 성숙 지연으로 일시적으로 청력 보조 장치가 필요할 수 있습니다. 호흡기 감염이 빈번하게 발생하여 중이염에 쉽게 걸릴 수 있습니다.
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원인 Causes
- 5번 염색체 장완의 14.3부분 중 MEF2C 유전자의 미세결손으로 발생합니다. MEF2C 유전자는 뇌의 정상적인 발달에 필요한 중요한 유전정보를 포함하고 있어, 돌연변이가 발생할 경우 뇌기형, 정신지체, 뇌전증, 상동행동과 같은 증상을 유발하게 됩니다.<br />
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염색체란 우리 몸을 구성하는 세포들의 핵 내에 있는 유전정보로서, 부모로부터 각각 23개씩 받아 총 46개(22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체)로 구성되어 있으며, 각 염색체는 장완(q)과 단완(p)을 가지고 있습니다. 5번 염색체 장완의 14.3 부분이 결손 될 경우 상기와 같이 다양한 증상들이 발생할 수 있고, 이를 통틀어서 ‘증후군’이라 칭합니다. 환자의 부모들의 염색체를 검사했을 때 대부분은 정상 염색체로 확인되는데, 이는 환자의 결손이 부모에게서 유래된 것이 아니라, 발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 환경적인 요인이나, 생활습관 개선으로 예방할 수 있는 부분이 아닙니다. 환자의 부모에게서 5q14.3 미세결손이 유래되었을 경우, 다음 임신 시 태아가 이환 될 확률은 50%로 유전상담이 필요합니다.
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진단 Diagnosis
- 가족력이 있지 않은 이상, 산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기는 쉽지 않고 따라서 산전에 진단되는 경우는 드뭅니다. 가족력이 있다면 산전에 양수나 융모막 융모를 이용해 염색체 검사를 해볼 수 있습니다. <br />
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<img alt="산전 진단 그림. 융모막 융모생검. 양수검사. 질병관리청, 대한의학회" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910071_1.jpg" /><br />
출생 후에는 특징적인 임상양상과 염색체 검사로 진단할 수 있습니다. 혈액을 채취하여 검사를 진행하며, 세포유전학적 검사를 함께 시행합니다. 세포유전학적 검사에는 핵형분석, 형광동소보합법 (FISH), 염색체 마이크로어레이 (Array-CGH) 등의 방법이 있습니다. <br />
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<img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림. 1.채혈/검체채취. 2.섭씨37도에서 배양. 3.전처리 세포고정 분리. 4.슬라이드 도말. 5.효소처리 염색체 추출 고정. 5.세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰. 6.염색체 사진촬영 크기 순 재배열. 7.핵형분석" src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910071_2.jpg" /><br />
형광동소보합법은 특정 sequence를 확인하는 방법이고, 마이크로어레이 검사는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 염색체 검사를 통한 수적 이상 뿐만 아니라, 염색체의 아주 미세한 부분의 중복이나 결실까지도 확인할 수 있기 때문에 5번 염색체의 장완의 전체 뿐 아니라, 부분 결손까지도 확인이 가능합니다. <br />
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<img alt="형광동소보합법 (Fluorescenece in situ hybridization) 그림. 1.특정 유전자의 DNA탐색자에 형광 물질 붙이기(FISh탐색자 제작). 2.FISh탐색자가 DNA의 해당부분에 결합. 3.FISh탐색자-DNA 결합체." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910071_3.jpg" /><br />
<img alt="고해상도 유전체검사(Chromosomal Microarray, CMA) (대표적인 것으로, array Comparative Genomic Hybridization [array CGH]가 있음) 1.환자 DNA(sample)과 정상인 DNA(reference)의 라벨링을 다르게 표시하여 array를 만든다. 해당 array를 부합화(hybridization)하여 흡광신소 (신호 비) 스펙트럼 분석을 통해 복제수 (copy number) 변이 발굴을 한다." src="/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910071_4.jpg" /><br />
그러나 이러한 미세결실이나 중복 등의 결과가 나온다 하더라도 정확한 진단과 원인 파악을 위해서는 부모님도 함께 검사를 받는 것이 필요합니다. 부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 이후의 산전 유전상담에도 도움이 됩니다. <br />
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동반된 기형을 확인하기 위해 심장초음파, 뇌 자기공명영상 (MRI), 복부 초음파, 골격계 X-ray 등을 시행할 수 있습니다.
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치료 Treatment
- 5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손을 되돌리는 치료는 아직 개발되지 않았습니다. 따라서 증후군에 대한 특이적인 치료는 없으며 각각의 환자의 증상에 맞는 대증요법이 중요합니다. 동생을 계획하고 있다면 유전 상담이 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://rarediseases.org/gard-rare-disease/12166/5q143-microdeletion-syndrome/<br />
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12166/5q143-microdeletion-syndrome<br />
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%205/5q14.3%20deletions%20FTNW.pdf<br />
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=19119&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=5q14-3-microdeletion-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=5q14-3-microdeletion-syndrome&title=5q14.3%20microdeletion%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
