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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
ATP1A3 관련 뇌병증 ATP1A3-related encephalopathy |
신규등록
재등록
|
코드없음ATP1A3 관련 뇌병증 (ATP1A3-related encephalopathy)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
없음 |
영향부위 |
체내 : 뇌, 신경
체외 : 귀, 근육, 눈 |
| 증상 |
급성발현 근긴장 이상 파킨슨병, 소아 교대성 편마비, 소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청, 발열-유발 발작성 쇠약 및 뇌증 |
원인 |
ATP1A3 유전자 돌연변이 |
| 진단 |
ATP1A3 유전자 검사 |
치료 |
대증적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP), 소아 교대성 편마비(Alternating hemiplegia of childhood, AHC), 소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss, CAPOS)의 대표적인 세부 임상 양상으로 구분됩니다. 하지만 일부에서는 상기 세 표현형의 중간적인 표현형을 갖거나, 이러한 주요 표현형 중 하나에 잘 맞지 않는 몇 가지의 특징만을 보이기도 합니다. 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(RDP)와 소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(CAPOS)는 매우 드물어 그 빈도가 알려져 있지 않으며, 소아 교대성 편마비(AHC)는 100만 명 당 한 명 이하의 빈도를 보일 것으로 추정하고 있습니다.
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증상 Symptoms
- 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(RDP): 근긴장 이상은 몇 시간에서 며칠 동안 갑자기 증상과 징후가 나타나게 되는데, 특징적으로 불수의적이고 지속적인 근육 수축을 보입니다. 파킨슨증은 떨림, 비정상적으로 느린 운동, 강직, 자세 불안정성 및 반복적인 쓰러짐을 유발할 수 있는 발을 끌며 걷는 걸음을 보입니다.<br />
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소아 교대성 편마비(AHC): 반복적으로 일시적인 신체의 한쪽 마비가 재발 됩니다. <br />
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소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(CAPOS): 조기 발병 소뇌 운동실조증(반사소실 등), 점진적 시신경 위축, 감각 신경 난청, 발의 변형 및 비정상적인 안구 운동을 보입니다.<br />
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발열-유발 발작성 쇠약 및 뇌증(Fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy, FIPWE): 열과 동반하여 발작적으로 전신적인 쇠약 혹은 무력감과 인지 기능저하, 의식 변화, 운동 실조 등의 뇌증 증상을 보입니다. <br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
만성 진행성 양상의 신경질환으로 급성 및 만성 합병증이 다양하게 발생하고, 추후 전반적으로 다발성 장기의 기능의 소실이 초래될 수 있습니다.
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원인 Causes
- ATP1A3 유전자의 상염색체 우성 유전 돌연변이에 의해 발생합니다.
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진단 Diagnosis
- RDP, AHC, CAPOS 증후군의 임상 증상을 보이면서 분자유전학적 검사를 통하여 ATP1A3 유전자에서 병적 돌연변이를 확인함으로써 진단합니다.
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치료 Treatment
- 시각 장애, 청력 상실, 경련성 질환, 심장 부정맥 및 심근병증 등의 동반되는 합병증에 대하여 치료가 필요합니다. 수면 무호흡증에 대해 지속적 양압환기치료를 고려하며, 심한 연하 곤란증이 있는 경우 위루관이 필요할 수 있습니다. 운동 기능 장애, 운동 실조증 및 구음 장애를 완화하기 위해 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 필요합니다. <br />
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급성 경련은 다양한 항경련제로 조절되기도 하고, AHC의 경우 케톤 유발성 식이가 도움이 된다는 보고가 있으며, 근긴장 이상은 벤조디아제핀, 도파민 작용제 또는 레보도파로 치료를 시도합니다. 기분장애 또는 정신과적 증상을 동반하는 경우 정신치료요법 및 표준 약물요법을 요하며, 소아의 경우 발달 보조 및 특수 교육에 대한 조기 의뢰가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. GeneReviews. ATP1A3-Related Neurologic Disorders [Internet]. University of Washington, Seattle; 2018 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1115/<br />
2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2017 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1188/cerebellar-ataxia-areflexia-pes-cavus -optic-atrophy-and-sensorinural-hearing-loss<br />
3. National Library of Medicine. MedlinePlus. [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood<br />
4. Wikepedia. ATP1A3 [Internet]. Wikimedia Foundation, Inc.;2021 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://en.wikipedia.org/wiki/ATP1A3
