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희귀질환정보

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국가관리대상 희귀질환 목록

국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
KCD코드 질환명 환자등록기준
없음 L1 증후군 L1 syndrome 신규등록 재등록

코드없음L1 증후군 (L1 syndrome)

질환주요정보

체외
  • 골격
  • 두개골
  • 척추
  • 근육
체내
  • 뇌
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
관련질환명 X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS)
MASA syndrome
X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1
X-linked complicated corpus callosum agenesis
영향부위 체내 : 뇌
체외 : 골격, 근육, 두개골, 척추
증상
출생 시부터 존재하는 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육강직, 엄지손가락 내전
원인
L1CAM 유전자 변이
진단
분자유전학적 검사를 통한 L1CAM 유전자 변이 확인
치료
수두증 단락술, 재활치료, 정형외과적 치료
산정특례코드
V900
의료비지원
지원

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관련임상시험

개요 General Discussion 상세내용닫기
증상 Symptoms 상세내용닫기
원인 Causes 상세내용닫기
진단 Diagnosis 상세내용닫기
치료 Treatment 상세내용닫기
참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site 상세내용닫기

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