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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음마이어 로키탄스키 쿠스터 하우저 증후군 (Mayer-Rokitansky-Kuster Hauser (MRKH) syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
Disorders of sex development
Isolated vaginal atresia
WNT4 syndrome |
영향부위 |
체내 : 생식기, 신장, 심장
체외 : 골격, 귀, 척추 |
| 증상 |
이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경, 자궁 및 질의 상부 2/3가 없음.
MRKH 2형은 신장 이상, 골격 이상, 청각 장애, 심장 기형 등 동반. |
원인 |
명확한 원인은 불명이나 배아 발생 초기 중배엽의 발달 결함이 원인으로 추정
상염색체 우성유전이나 불완전 침투를 보임. |
| 진단 |
핵형 분석, 호르몬 검사, 복부초음파, MRI, 복강내시경 |
치료 |
성생활을 시작할 준비가 되었을 때 질 확장기 적용, 수술적 치료 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군은 뮬러관 무형성증과 동일한 질환으로 간주할 수 있습니다. 여자 4,500명당 한 명의 빈도를 보이는 선천성 내부 생식기 기형 질환으로, 외형상 표현형이 정상인 여성에서 자궁과 질의 상부 2/3의 기원인 뮬러관 구조가 선천적으로 형성되지 않아 발생하는 스펙트럼 질환입니다. MRKH 증후군 유형 1 (자궁-질 단독 무형성증) 와 MRKH 증후군 유형 2 (다른 기형과 관련되어 함께 발생한 자궁-질 무형성증)로 분류됩니다.
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증상 Symptoms
- MRKH 증후군은 청소년기에 가장 흔히 진단되는데, 이차 성징 및 정상적인 외부 생식기의 발달이 확인된 젊은 여성의 1차성 무월경이 첫 증상입니다. MRKH 증후군 제 1 형 및 제 2 형 환자는 자궁 및 질의 상부 2/3가 없어 성관계가 곤란하며, 자궁의 일부가 남아 있는 경우에는 골반 통증이 동반될 수 있습니다. 자궁이 없기 때문에 환자는 불임이지만 난소는 정상적으로 기능합니다. MRKH 2 형에서 보이는 생식기 이외의 관련 기형으로는 말굽 콩팥 등 신장 이상(40%), 척추측만증 등 골격 이상(20-25%), 청각 장애(10%), 그리고 드물게 심장 기형이 있습니다.<br />
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<strong>◈ 중증소견</strong><br />
수술이 필요한 경우 및 동반된 관련 기형이 확인된 MRKH의 경우 중증으로 간주할 수 있습니다.
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원인 Causes
- 정확한 병인은 잘 알려지지 않았으나, 배아 발생 동안 초기 4주까지의 중배엽의 발달 결함으로 자궁 경부 및 신장 옆 관의 변화가 유발되어 발생하는 것으로 설명하기도 합니다.<br />
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대부분의 MRKH 환자는 가족력을 갖고 있지 않습니다. 그러나 일부의 환자는 상염색체 우성 유전되는 양상을 보이는데, 침투도(penetrance)는 불완전하여 여러 유전자의 다인성 유전이 원인으로 추정됩니다.
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진단 Diagnosis
- MRKH 환자의 핵형은 46,XX로 정상이며, 난소호르몬 수치 또한 정상입니다. MRKH가 의심되는 환자를 평가할 때 초음파, MRI 등의 영상 검사로 기형을 명확하게 평가해야 합니다. 동반된 관련 기형을 추가로 확인하려면(제 2 형) 신장 초음파 촬영, 척추 방사선 촬영, 심장 평가법, 청력검사가 필요합니다.
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치료 Treatment
- MRKH 환자의 치료로는 성생활을 시작할 준비가 되었을 때(약 17-21세) 환자에서 새로운 질을 만드는 치료가 필요합니다. 비 외과적 방법은 질 잔존부위에 질 확장기를 몇 달 동안 적용하는 방법으로 이 방법이 실패할 경우 새롭게 질을 만들기 위한 다양한 수술적인 치료가 적용될 수 있습니다. 수술적 치료의 방법으로는 다음과 같은 방법이 있습니다.<br />
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<strong>McIndoe 수술(McIndoe vaginoplasty)</strong><br />
둔부 등에서 떼어낸 부분층 피부이식편을 질 몰드에 부착하여 이식하는 방법으로 가장 널리 사용된 수술법입니다. 합병증으로 질협착, 직장 질루, 방광질루, 감염, 요실금 등이 있으며, 피부이식 부위의 흉터와 적은 분비물로 인해 질이 건조해지는 등의 문제 또한 발생하는 단점이 있습니다.<br />
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<strong>Vecchietti 수술(Vecchietti operation)</strong><br />
질 입구에 위치시킨 올리브 모양의 보조물에 복강경을 이용하여 실을 연결해 점점 조여가는 수술법입니다.<br />
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<strong>Davydov 수술(Davydov technique)</strong><br />
환자의 골반복막을 질 전정부위와 연결하여 질을 재건하는 수술법입니다.<br />
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<strong>S상 결장 재건술(Sigmoid vaginoplasty)</strong><br />
환자의 S상 결장 분절을 이용하여 질을 재건하는 수술법으로, McIndoe 수술법과 더불어 널리 사용되었습니다. 그러나 합병증으로 악취성 분비물, 전환대장염, 질점막탈루, 요로질루 등이 발생할 수 있습니다.<br />
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제 2 형의 경우 동반된 다른 장기의 증상/징후에 대한 대증치료가 필요합니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- 1. Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-K?ster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet journal of rare diseases 2007;2:1-9. <br />
2. Morcel K, Guerrier D, Watrin T, et al. The Mayer-Rokitansky-K?ster-Hauser (MRKH) syndrome: clinical description and genetics. Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction 2008;37:539-46. <br />
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
