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국가관리대상 희귀질환 목록
국가관리대상 희귀질환목록 (KCD코드, 질환명,환자등록기준)를 제공하는 테이블
| KCD코드 |
질환명 |
환자등록기준 |
| 없음 |
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome |
신규등록
재등록
|
코드없음보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군 (Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome)
질환주요정보
관련질환명, 영향부위, 증상, 원인 진단, 치료, 잔정특례코드, 의료비지원여부로 이루어진 질환주요정보 게시판입니다.
| 관련질환명 |
시신경위축-지적장애 증후군
(Optic atrophy-intellectual disability syndrome) |
영향부위 |
체내 : 뇌
체외 : 골격, 눈 |
| 증상 |
시신경위축, 발달지연, 지적장애, 시력저하 |
원인 |
NR2F1 유전자의 변이 |
| 진단 |
유전자 검사 |
치료 |
증상에 따른 대증 치료 및 지지요법 |
| 산정특례코드 |
V900 |
의료비지원 |
지원 |
※ 질환별 정확한 의료비지원대상 여부 및 지원범위는 ‘지원사업 > 의료비지원사업 > 대상질환’에서 확인하시기 바랍니다.
질환세부정보
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관련임상시험
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개요 General Discussion
- 발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다.
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증상 Symptoms
- 모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또는 뇌 시각 장애로 인한 것 입니다. <br />
▪ 지적 장애 혹은 발달 지연, 언어 지연, 입 운동 이상, 반복 행동, 자폐 스펙트럼 장애, 발작, 주의력 결핍 과다행동 장애<br />
▪ 이형성 얼굴 생김새 - 튀어나온 귀, 작은 비강 능선, 위로 향한 코, 안구 접힘<br />
▪ 눈 - 심각한 시력 저하, 사시, 안구 진탕<br />
▪ 골격 - 손가락 가늘어짐, 근긴장 저하<br />
<br />
<strong>◈ 중증소견</strong><br />
심각한 강박장애와 자폐증, 심한 시력 저하
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원인 Causes
- NR2F1 유전자의 돌연변이
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진단 Diagnosis
- 유전자 검사를 통해 진단이 이루어집니다.
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치료 Treatment
- 근본적인 치료법은 없으며, 증상에 따라 치료가 이루어 집니다.
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참고문헌 및 사이트 Bibliography&Site
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php<br />
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome - Wikipedia<br />
https://www.omim.org/entry/615722<br />
https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30198-8
