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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
229
메타이오닌혈증

Methioninaemia

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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228
하트넙병

Hartnup’s disease

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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227
시스틴축적병

Cystine storage disease

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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226
시스틴뇨증

Cystinuria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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225
로베증후군

Lowe’s syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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224
시스틴증

Cystinosis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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223
아미노산운반장애

Disorders of amino-acid transport

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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222
판코니(-드토니)(-드브레)증후군

Fanconi(-de Toni)(-Debré)syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E72.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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221
장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase(VLCAD) deficiency

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E71.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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220
근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍

Muscle carnitine palmityltransferase deficiency

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E71.3
  • 산정특례 특정기호 : V117
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