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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
929
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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928
X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군

X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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927
색소피부건조증 그룹 A

Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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926
팰리스터-킬리언 증후군

Pallister-Killian syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q99.8
  • 산정특례 특정기호 : V900
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925
취약X증후군

Fragile X syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q99.2
  • 산정특례 특정기호 : V245
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924
클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성

Klinefelter’s syndrome, male with 46,XX karyotype

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q98.2
  • 산정특례 특정기호 : V218
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923
클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성

Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q98.1
  • 산정특례 특정기호 : V218
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922
클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q98.0
  • 산정특례 특정기호 : V218
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921
섞임증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열

Mosaicism, 45, X/other cell line(s) with abnormal sex chromosome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q96.4
  • 산정특례 특정기호 : V021
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920
섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY

Mosaicism, 45, X/46, XX or XY

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q96.3
  • 산정특례 특정기호 : V021
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