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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
319
아스파르틸글루코사민뇨

Aspartylglucosaminuria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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318
당단백질분해의 결손

Defects in glycoprotein degradation

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.1
  • 산정특례 특정기호 : V117
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317
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발이상증]

Mucolipidosis Ⅲ [Pseudo-Hurler polydystrophy]

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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316
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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315
뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E77.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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314
베타-글루쿠론산분해효소결핍

β-Glucuronidase deficiency

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E76.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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313
산필립포 (B형)(C형)(D형) 증후군

Sanfilippo (types B)(type C)(type D) syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E76.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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312
모르키오 (-유사)(고전적) 증후군

Morquio(-like)(classic) syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E76.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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311
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E76.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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310
Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E76.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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