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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1289
ARX 관련 장애

ARX related disorder

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
1288
Birk-Barel 증후군

Birk-Barel syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
1287
발달지연, 이상형태성 얼굴, 그리고 뇌 이상(U2AF2 관련)

Developmental delay, dysmorphic facies, and Brain anomalies(U2AF2 related)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
1286
선천성 기능성 단장 증후군

Congenital functional short bowel syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
1285
소두증, 언어장애,그리고 보행이상을 동반한 신경발달 이상(NARS1 관련)

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
1284
10번 염색체 장완의 결손 증후군

10q deletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1283
7번 염색체 장완의 중복 증후군

7q duplication syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1282
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손

13q21-22 deletion

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1281
10단완 11-12 결손 증후군

10p11-12 deletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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1280
9번 염색체 단완의 결손

Deletion of short arm of chromosome 9

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V901
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