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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
279
GM₂-강글리오시드증

GM₂-gangliosidosis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E75.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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278
테이-삭스병

Tay-Sachs’ disease

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E75.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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277
연소형 GM₂-강글리오시드증

Juvenile GM₂gangliosidosis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E75.0
  • 산정특례 특정기호 : V117
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276
옥살산뇨

Oxaluria

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.8
  • 산정특례 특정기호 : V117
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275
탈수소효소피루브산염의 결핍

Deficiency of dehydrogenase pyruvate

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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274
피루브산염대사 및 포도당신합성 장애

Disorders of pyruvate metabolism and gluco- neogenesis

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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273
카복실레이스피루브산염의 결핍

Deficiency of carboxylase pyruvate

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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272
포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍

Deficiency of phosphoenolpyruvate carboxykinase

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.4
  • 산정특례 특정기호 : V117
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271
갈락토스혈증

Galactosaemia

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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270
갈락토스대사장애

Disorders of galactose metabolism

  • 항목분류 : 내분비,영양
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : E74.2
  • 산정특례 특정기호 : V117
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