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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
129
오멘증후군

Omenn syndrome

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.8
  • 산정특례 특정기호 : V111
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128
바이오틴-의존카복실레이스결핍

Biotin-dependent carboxylase deficiency

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.8
  • 산정특례 특정기호 : V111
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127
주조직적합성복합체Ⅱ형결핍

Major histocompatibility complex class Ⅱ deficiency

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.7
  • 산정특례 특정기호 : V111
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126
노출림프구증후군

Bare lymphocyte syndrome

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.6
  • 산정특례 특정기호 : V111
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125
주조직적합성복합체I형결핍

Major histocompatibility complex class I deficiency

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.6
  • 산정특례 특정기호 : V111
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124
퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍

Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.5
  • 산정특례 특정기호 : V111
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123
네젤로프증후군

Nezelof’s syndrome

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.4
  • 산정특례 특정기호 : V111
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122
아데노신탈아미노효소결핍

Adenosine deaminase[ADA] deficiency

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.3
  • 산정특례 특정기호 : V111
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121
B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low or normal B-cell numbers

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.2
  • 산정특례 특정기호 : V111
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120
T- 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍

Severe combined immunodeficiency [SCID] with low T-and B-cell numbers

  • 항목분류 : 혈액조혈기관
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : D81.1
  • 산정특례 특정기호 : V111
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