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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
1119
TLK2 관련 지적장애[지적발달장애, 보통염색체 우성 57]

TLK2 related intellectual disability [Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 57]

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1118
ATP1A3 관련 뇌병증

ATP1A3-related encephalopathy

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1117
글라스증후군

Glass syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1116
MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)

MUTYH-associated polyposis (Familial adenomatous polyposis type2)

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1115
라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]

Rahman syndrome [Tatton-Brown-Rahman syndrome]

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1114
헤임러 증후군

Heimler syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1113
난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 (MEGDEL) 증후군

3-methylglutaconic aciduria with deafness-encephalopathy-Leigh-like(MEGDEL) syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1112
COL4A3BP 관련 정신 지체

COL4A3BP-related mental retardation

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1111
GNB1 관련 장애

GNB1-related disorder

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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1110
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형

TRAF7 related cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : 없음
  • 산정특례 특정기호 : V900
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