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  • ※ 희귀질환정보는 참고사항으로 내용에 대한 법적인 책임이 없음을 알려드립니다. 자세한 내용은 전문의와 상의하시기 바랍니다.
  • 희귀질환정보에 게재된 질환명은 [한국표준질병 사인분류]에 의거하여 기록하였습니다.
번호, 항목분류, KCD코드, 한글과 영문의 질환명, 산정특례코드, 의료비 지원여부로 이루어진 희귀질환 게시판으로 한글 질환명 선택시 상세내용을 볼 수 있습니다.
919
동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q96.2
  • 산정특례 특정기호 : V021
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918
핵형46, X동인자(Xq)

Karyotype 46, X iso(Xq)

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q96.1
  • 산정특례 특정기호 : V021
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917
핵형45, X

Karyotype 45, X

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q96.0
  • 산정특례 특정기호 : V021
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916
스미스-마제니스 증후군

Smith-Magenis syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V217
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915
18장완단일염색체증

18q monosomy

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V900
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914
캐치22(22염색체 미세결실) 증후군

CATCH22 syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V217
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913
윌리엄스 증후군

William’s syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V217
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912
18번 염색체 장완의 결손 증후군

18 long arm deletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V900
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911
2번 염색체 장완의 37부분의 미세결손증후군

2q37 microdeletion syndrome

  • 항목분류 : 선천기형변형
  • 환자등록기준 : 신규등록 재등록
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V900
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910
21번 염색체 장완의 결손 증후군

21 long arm deletion syndrome

  • 항목분류 : 코드 없음
  • 환자등록기준 : 산정특례 사전승인 신청 필요
  • 의료비지원 : 지원
  • KCD코드 : Q93.5
  • 산정특례 특정기호 : V900
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