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  • ※ 2023년부터 소아청소년 대상으로 534개 희귀질환으로 대상질환을 확대하여 지원합니다. (* 성인은 극희귀질환(산정특례코드 V900) 201개를 지원)

이 표는 유전자지원대상질환 목록 테이블로 번호, 국문과 영문 질환명, 산정특례코드, 검사대상유전자 정보를 제공합니다.
464
고린-샤우드리-모스 증후군

Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome

  • 산정특례코드 : V185
  • 검사대상 유전자 :
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463
고린증후군

Gorlin syndrome

  • 산정특례코드 : V900
  • 검사대상 유전자 : PTCH2, PTCH1, SUFU
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462
고면역글로불린E증후군

Hyperimmunoglobulin E [IgE] syndrome

  • 산정특례코드 : V111
  • 검사대상 유전자 :
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461
고밀도침착병을 동반한 신증후군

Nephrotic syndrome with dense deposit disease

  • 산정특례코드 : V263
  • 검사대상 유전자 :
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460
고발린혈증

Hypervalinaemia

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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459
고암모니아혈증

Hyperammonaemia

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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458
고프롤린혈증(Ⅰ, Ⅱ형)

Hyperprolinaemia (typesⅠ, Ⅱ)

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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457
고하이드록시프롤린혈증

Hyperhydroxyprolinaemia

  • 산정특례코드 : V117
  • 검사대상 유전자 :
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456
골간병적조직연결

Diaphyseal aclasis

  • 산정특례코드 : V242
  • 검사대상 유전자 :
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455
골덴하 증후군

Goldenhar syndrome

  • 산정특례코드 : V185
  • 검사대상 유전자 :
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