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- 가족성 흉부 대동맥동맥류 및 박리
Familial thoracic aortic aneurysm and dissection
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- 간인산화효소결핍
Liver phosphorylase deficiency
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- 갈락토스대사장애
Disorders of galactose metabolism
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- 갈로웨이-모왓 증후군
Galloway Mowat syndrome
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- 감마글루타밀회로의 장애
Disorders of γ-glutamyl cycle
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- 강글리오시드증 NOS
Gangliosidosis NOS
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- 거대방광-미세결장-장연동저하 증후군(MMIHS)
Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS)
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : MYLK, ACTG2
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- 거짓 부갑상선기능저하증
Pseudohypoparathyroidism
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- 산정특례코드 : V900
- 검사대상 유전자 : GNAS, GNAS promoter methylation, STX16 del
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- 고라이신혈증
Hyperlysinaemia
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- 고류신-이소류신혈증
Hyperleucine-isoleucinaemia
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